Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Содержание альфа-фетопротеина

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний использует метод определения уровня альфа-фетопротеина в крови. Данный скрининг-тест позволяет выявить вероятность рождения младенца с такой патологией, как анэнцефалия, расщелина позвоночника и другие. Также высокий показатель альфа-фетопротеина может указывать на развитие нескольких плодов, на неправильно установленные сроки, на возможность выкидыша и даже на замершую беременность. Наиболее точные результаты анализ дает, если сделан на 16-18-й неделе беременности. Результаты до 14-й или после 21-й недели часто бывают ошибочными. Иногда назначается повторная сдача крови. При высоком показателе доктор назначает УЗИ, это позволяет достовернее получить подтверждение заболевания плода. Если УЗИ не определяет причину высокого содержания альфа-фетопротеина, то назначается амниоцентез. Это исследование более точно определяет изменение альфа-фетопротеина. Если в крови пациентки повышен уровень альфа-фетопротеина, то могут возникнуть осложнения в течение беременности, к примеру, задержка развития, возможно смерть плода, или отслойка плаценты. Низкий альфа-фетопротеин в сочетании высоким ХГ и низким показателем эстриола указывают на возможность развития синдрома Дауна. Врач учитывает все показатели: возраст женщины, содержание гормонов. Если требуется, назначаются дополнительные пренатальные методы исследования.

Точность теста НИПТ

НИПТ по сравнению с комбинированным скринингом 1 и 2 триместра дает принципиально новые возможности. Самое главное, что чувствительность НИПС значительно отличается от эффективности биохимического скрининга 1 и 2 триместра. С использованием достоверно снижается количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Например, при комбинированном скрининге (биохимический скрининг и УЗИ) в группу ложноположительных результатов попадает 5% беременных, а при использовании НИПТ – 1%. Выявление синдрома Дауна с помощью БХ скрининга составляет 81-90%, а с помощью НИПС более 99%.

Поэтому применение неинвазивного перинатального теста ДНК оправдано, благодаря его высокой эффективности.

Ложноположительные и ложноотрицательные результаты

При любом исследовании могут быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты, неинвазивный перинатальный тест – не исключение, он тоже «ошибается». Но нужно понимать, что процент ложных результатов при комбинированном биохимическом исследовании плода значительно выше. При проведении тестирование по ДНК плода количество ложноположительных результатов ниже в 4 раза.

Важно: результат тестирования фетальной ДНК – не устанавливает и не подтверждает диагноз хромосомной болезни. Он позволяет заподозрить высокий риск генетических нарушений у плода

Факторы, которые влияют на появление ошибок:

  • низкая концентрация свободной фракции ДНК плода в крови матери;
  • избыточный вес и ожирение;
  • мозаицизм плаценты;
  • неправильно поведенный забор биологического материала.

Тест фетальной ДНК на синдром Дауна дает ложноположительные результаты лишь в 0,1% случаев.

Ошибки в определении пола

Неинвазивный ДНК тест на определение пола ребенка по крови матери основан на определении фетальной фракции ДНК и поиске в ней маркеров мужской Y-хромосомы. Это значит, что если в фетальной фракции вкДНК маркеры обнаружены – женщина беременна плодом мужского пола, если нет, плодом женского пола.

Чувствительность и достоверность анализа ДНК плода после 9 недели беременности составляет 99%. На сроке 6-9 недель достоверность ниже и составляет 90-95%.

Когда необходимо провести НИПТ на определение пола

Известно более 300 наследственных заболеваний, сцепленных с половыми хромосомами.

К патологиям, сцепленным с полом относятся:

  • гемофилия A и B;
  • формы умственной отсталости, сцепленные с Х-хромосомой (например, синдром ломкой Х-хромосомы;
  • миопатия Дюшена;
  • нефрогенный несахарный диабет.

Факторы, влияющие на ХГЧ

Определяя ХГЧ при беременности на ранних сроках, следует учитывать некоторые факторы, влияющие на результат анализа. Повышение ХГЧ при беременности:• Несоответствие предполагаемого и реального срока.• Многоплодная беременность (возрастание результата пропорционально количеству плодов).• Ранний токсикоз.• Гестоз.• Серьезные пороки развития.• Прием гестагенов.• Сахарный диабет.Понижение уровня ХГЧ — несоответствие срока, крайне замедленное наращивание концентрации ХГЧ более чем на 50 % от нормы:• Несоответствие предполагаемого и реального срока (чаще вследствие нерегулярного цикла).• Угроза выкидыша (уровень снижается более, чем на 50 %).• Замершая беременность.• Перенашивание.• Внематочная беременность.• Хроническая плацентарная недостаточность.• Гибель плода во 2-3 триместре.

НИПТ тест – что это такое

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT, НИПТ), иногда называемое неинвазивным пренатальным скринингом (NIPS, НИПС) – это метод определения риска рождения плода с определенными генетическими отклонениями.

Это тестирование анализирует небольшие фрагменты ДНК, которые циркулируют в крови беременной женщины. В отличие от большей части ДНК, которая находится внутри ядра клетки, эти фрагменты свободно плавают в крови и поэтому их называют внеклеточной ДНК (вкДНК).

Наиболее часто в акушерской практике неинвазивный пренатальный тест используют для диагностики у плода синдрома Дауна, трисомии 13 и 18 пар хромосом.

Зачем нужны?

Что могли предложить государственные и частные медучреждения несколько лет назад, да и сейчас тоже? Прежде всего, это двойной скрининг в 11-13 недель: УЗИ, на котором замеряют КТР, ТВП и наличие/размер носовой кости ребенка + биохимический анализ крови, оценивающий уровни  β-ХГЧ и PAPP-A. Исходя из данных УЗИ, анализа крови и возраста матери система просчитывает индивидуальные риски рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоких рисках генетик предлагает провести инвазивную диагностику (биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез) или подождать повторного скрининга в 16-18 недель. Но каково это – жить в ожидании?

Давайте добавим к этому то, что беременность после ЭКО особенно долгожданная, выстраданная. И если не проводилась предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, то мысли о хромосомной патологии нет-нет, но добавят свою ложку дегтя. А инвазивный скрининг пугает еще сильнее, ведь с ним всегда остается вероятность непреднамеренного прерывания беременности и внутриутробного инфицирования. А между тем вероятность рождения ребенка «с особенностями» достаточно велика.

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией

синдром Даунасиндром Шерешевского-Тернерасиндром Клайнфельтерасиндром Эдвардсасиндром Патаутриплоидия
1:7001:1 5001:7001:6 0001:7 0001:1 000

Что это такое?

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад, до этого подобные обследования проводились только в США и Европе. До этого времени альтернатив у беременных женщин не было – всех, у которого повышены риски родить ребенка с хромосомными патологиями, отправляли на консультацию к генетику, а затем – на один из методов инвазивной диагностики.

Перед проколом для взятия на анализ генетического материала плода или образца амниотической жидкости, ворсинок хориона женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной – она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

Сейчас выяснить ключевые вопросы по поводу здоровья крохи можно без прокола, без лишних стрессов, и главное – не подвергая жизнь крошечного существа в утробе никакому риску.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. Не стоит путать неинвазивную пренатальную диагностику со скринингом (НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг). Обязательные анализы, которые женщина сдает в первом и втором триместре, позволяют установить только вероятность наличия у малыша врожденных хромосомных отклонений, трисомии и анеуплоидий, но ни в коей мере не дают однозначного ответа, то есть, основываясь на результатах скрининговых исследований нельзя поставить никакого диагноза.

НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве. Правда, о нем у беременных женщин довольно смутное представление, если таковое имеется вообще. Гинекологи не спешат сообщать своим пациенткам о новинке. Причина молчания может крыться в том, что такое тестирование проводится только на платной основе, а врачам государственных учреждений запрещено навязывать пациентам платные услуги.

Рассчитать срок беременности

Противопоказания

Тестирование не проводят женщинам, срок беременности которых менее 9 акушерских недель. В женской крови до этого срока кровяные клетки плода не определяются, материала для исследования ДНК добыть не получится.

Если женщина беременна двойней, тест делать можно, но вот при многоплодной беременности тройней в проведении диагностики откажут, слишком сложно будет идентифицировать ДНК каждого из плодов.

Такая диагностика мало чем поможет семейным парам, которые вынуждены были прибегнуть к помощи суррогатной матери. По крови женщины, которая не является истинной биологической матерью, не удастся безошибочно идентифицировать ДНК малыша. Если беременность наступила в результате ЭКО с применением донорской яйцеклетки, тестирование также невозможно.

Отличие от спермограммы

Многие люди привыкли полагать, что наличие или отсутствие бесплодия определяет спермограмма. На деле же показатели, ею отображаемые, сильно отличаются от анализов на фрагментацию. В спермограмме отражается качественный и количественный состав эякулята, его объем, физические характеристики. В тестах на ДНК определяется количество сперматозоидов, которые несут качественный генетический материал, а значит, количество половых клеток, способных образовать полноценную зиготу с яйцеклеткой.

В некоторых источниках данные исследования подаются как «фрагментация ДНК спермограммы». Такое название считается ошибочным, поскольку никакой взаимосвязи анализ на ДНК со спермограммой не имеет. Даже сбор материала осуществляется для каждого исследования по отдельности.

Как расшифровать результаты

Применяя определенный тест, лаборант определяет индекс фрагментации ДНК

При трактовке полученных результатов важно знать метод подсчета сперматозоидов с поврежденными цепочками. Для каждой из двух представленных в статье методик норма фрагментации своя

Если в halo-тесте максимально допустимо для фертильного мужчины 20% спермиев с поврежденной структурой, то для метода tunel норма составляет 15%.

При значениях от 20 до 30% (и по тесту tunel, и по тесту halo) врач сделает вывод о возможной самостоятельной беременности, но на ее возникновение может потребоваться больше времени. Есть риск самопроизвольного прерывания беременности. Врач порекомендует скорректировать образ жизни, питание, свести к минимуму стрессы, назначит антиоксиданты и витамины.

А когда фиксируется превышение порога 30%, репродуктолог даст рекомендацию воспользоваться современными репродуктивными технологиями – ЭКО и ИКСИ. При этом в спермограмме большинство клеток могут выглядеть полноценными и подвижными при нормальной концентрации.

Если при любом анализе определяется 60 и более процентов носителей с хромосомными нарушениями, сперма считается не фертильной. В этом случае репродуктолог порекомендует оплодотворение донорской спермой.

Как собрать материал?

Готовиться к исследованию на фрагментацию половых клеток мужчине нужно так же, как и к проведению спермограммы, а именно:

  1. Три дня соблюдать половой покой.
  2. Отказаться от бани, горячего душа, тесного белья.
  3. Исключить употребление алкоголя, никотина, лекарственных средств.

Где собирать материал, решает сам пациент, но отдать свое предпочтение лучше именно лабораторным условиям, для сохранения чистоты материала, а также его целостности, ведь когда на улице температура -30°С, то избежать замораживания контейнера чрезвычайно тяжело. Воздействие высокими или низкими температурами может стать причиной получения недостоверных данных.

Инструкция сбора спермы для анализа фрагментации и спермограммы одинакова: необходимо добиться эякуляции вручную, поместить семенную жидкость внутрь стерильного пластикового контейнера, не касаясь его внутренних стенок, и сдать на исследование на протяжении часа после сбора.

Сдав анализ единожды, необходимо быть готовым к повторной его сдаче, ведь показатели по истечении некоторого отрезка времени могут отличаться из-за устранения причины фрагментации или изменений условий жизни. Чаще всего повторно сдают анализ мужчины после 30 лет, имеющие вредные привычки.

Проведение исследования и подготовка к нему

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест

Неинвазивный пренатальный тестпренатальной диагностики

Сроки
выполнения
до 14 дней
Синонимы (rus)Неинвазивный
тест Prenetix, пренатальное неивазивное тестирование, неинвазивный анализ ДНК
плода, ДОТ-тест
Cинонимы (eng)NIPT,
Non-invasive prenatal test
МетодыТест цитогенетики,
метод полногеномного массового параллельного секвенирования
Единицы измеренияНе существует.
Результат показывает обнаруженный вариант хромосомного набора
Подготовка к исследованиюСоблюдение
общих правил подготовки к анализам: забор биоматериала в утренние часы,
обязательно натощак.
Перед забором анализа разрешается выпить стакан чая или воды.
Специальных мероприятий подготовки не требуется.
Тип биоматериала и способы его взятияПункция
периферической вены с забором около 20 мл венозной крови

Что это за исследование

Неинвазивный пренатальный тестдиагностики генетических заболеванийхромосомными нарушениями

  • Абсолютной безопасности для матери и плода, так как не требует инвазивных способов забора биологического материала для исследования;
  • Возможности диагностировать как грубые, так и мелкие нарушения хромосомного набора у эмбриона с ранних сроков беременности (после 10 недель);
  • Высокой достоверности полученных результатов (не менее 99%).

внеклеточная ДНКгенетических заболеваний эмбриона

Диагностические возможности метода

хромосомные аномалиинаборе хромосоммоносомиятрисомияделеция

Стандартный тест по идентификации изменений аутосом (хромосом,
ответственных за формирование органов и систем, индивидуальных особенностей
организма)
Стандартный тест по идентификации патологии
половых хромосом
Расширенное пренатальное тестирование,
проводимое дополнительно с целью обнаружения тонких хромосомных
аберраций

генетическое отклонение

Этапы исследования – три простых шага

  1. Сдать кровь из вены в сроке от 10 до 22 недель гестации.
  2. Провести тестирование исследуемого биологического материала при помощи высокоточных электронных систем.
  3. Получить результаты исследования и правильно оценить их.

Показания и ограничения для неинвазивного пренатального тестирования

  • Возрастной критерий – беременные в возрасте 35 лет и старше. Показание относительное, поскольку частота рождения детей с синдромом Дауна практически одинакова во всех возрастных группах женщин;
  • Подтвержденное носительство хромосомных аномалий или высокий рисках носительства у одного или обоих супругов;
  • Отягощенный семейный анамнез в виде рождения детей с хромосомными аномалиями или прерывания беременности по медицинским показаниям в связи с их наличием;
  • Изменения показателей биохимических методов пренатального скрининга, настораживающие в отношении хромосомных аномалий.
  • При многоплодной беременности;
  • Беременности, достигнутой при помощи ЭКО методом суррогатного материнства и донорских яйцеклеток;
  • Наличии в анамнезе пересадки стволовых клеток или трансплантации костного мозга.

Исследование буккального эпителия: инструкция по забору биоматериала

  1. За 30-40 минут до забор мазка исключается прием пищи;
  2. Перед забором анализа ротовая полость прополаскивается небольшим количеством чистой воды;
  3. Заполнить все пункты на направлении и на этикетке пробирки;
  4. Туба с тампоном вскрывается, снимается колпачок;
  5. Палочку с тампоном извлечь из пробирки и протереть внутреннюю поверхность щеки в течении минуты. Движения не должны вызывать боль;
  6. Установить палочку с тампоном в пробирку и дать возможность биоматериалу подсохнуть на ровной поверхности, не закрывая колпачок;
  7. Через 15 минут колпачок плотно закрывается. Пробирка отправляется в лабораторию.

Сравнительные характеристики амниоцентеза с неинвазивным пренатальным тестом

  •       Кордоцентез – забор крови из пуповинных сосудов плода (производится крайне редко);
  •       Амниоцентез – пункционный забор образцов околоплодных вод (производится наиболее часто).
КритерийАмниоцентезНеинвазивныйпренатальный
тест
Объект воздействияМать
и плод
Только
мать
Необходимость повреждения плодных структурЕстьНет
Материал для исследованияОколоплодная
воды
Венозная
кровь матери
Метод исследованияЦитогенетикаЦитогенетика
Риск исследованияВысокий
для матери и плода
Отсутствует
Информативность и достоверность99.9%99,90%
Что формирует стоимостьЦитогенетический
тест + набор для амниоцентеза
Только
цитогенетический тест

Точность результатов анализа

Перед тем как выбрать оптимальный способ проведения экспертизы, необходимо учитывать состояние здоровья матери, а также процентный показатель точности получаемых результатов. В случае инвазивного исследования анализ ДНК осуществляется с использованием микроматриц, на которые наносятся генетические микромаркеры.

Точность методики составляет более 99,9%.Анализ занимает

Однако важно помнить о том, что в процессе проведения инвазивного забора биологического материала значительно возрастает риск потери ребенка. При неинвазивном определении отцовства ДНК плода выделяют в виде фрагментов из крови матери

Вероятность теста 99,9% означает, что у предполагаемого отца присутствуют такие же генетические маркеры, как и у ребенка (по сравнению с тысячами случайных образцов). Этот метод анализа является наиболее безопасным для малыша и будущей мамы.

Неинвазивный анализ не проводится, если одному из родителей был пересажен костный мозг или проводилось переливание крови ранее, чем за 6 месяцев до проведения процедуры.

Независимо от того, какой способ был выбран, результаты проведенных тестов желательно заверять нотариально. Документ может использоваться в дальнейшем в качестве официального доказательства отцовства.

Проведение процедуры

Способ прокола (трансцервикально или трансабдоминально) выбирают хирурги. Это зависит от того, где локализован относительно стенок матки хорион. В любом случае биопсию проводят при контроле УЗИ.

Женщина располагается лежа на спине. Выбранное место для прокола обязательно обезболивается местным воздействием. Прокол брюшной стенки, стенки миометрия производится таким образом, чтобы игла входила параллельно оболочке хориона. На УЗИ контролируется движение иглы. Шприцом производится забор тканей ворсин хориона, игла извлекается. При трансцервикальном способе женщину располагают на кресле как при обычном осмотре. Явно выраженных болезненных ощущений не ощущается. Шейка матки и стенки влагалища фиксируются специальными щипцами. Доступ обеспечивается катетером, при достижении им хорионической ткани присоединяется шприц и берется материал для анализа.

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Методы исследований

Проведение анализа ДНК это не одна стандартная процедура. В зависимости от типа получаемой информации лаборатории предлагают проведение различных исследований. Неинвазивный пренатальный ДНК тест panorama используется для выявления хромосомных аномалий (синдром Дауна и пр.). Этот анализ можно проводить уже с 9 недели беременности. Скриннг проводится в лабораторных условиях, биологическим материалом для анализа служит венозная кровь матери. Такой тест на ДНК абсолютно безопасен для женщины и плода. Сдать образец на неинвазивный ДНК тест можно в домашних условиях, вызвав сотрудника лаборатории на дом. Результаты анализа будут готовы через 7-10 дней, а точность полученных данных составляет 99%.

Рестрикционный анализ направлен на выявление способности ферментов расщеплять отдельные участки ДНК и РНК. В зависимости от того какое вещество приводит к расщеплению и какой участок затрагивается, по результату можно судить о различных клеточных процессах. Врач рекомендует сделать ДНК тест такого типа, когда необходимо определить маркеры генетических заболеваний или мутаций. Рентгеноструктурный анализ представляет собой один из методов исследования структуры ДНК при помощи рентгеновского излучения.

Методы анализа ДНК с расшифровкой последовательности кислот, которые содержит дезоксирибонуклеиновый образец, объединяются под общим названием секвенирование. Исследование нацелено на расшифровку генома и получение максимума информации о человеке. Методы секвенирования используются, чтобы провести фрагментный анализ ДНК. Это исследование проводится для оценки целостности генетического материала. Лабораторные тесты проводятся довольно долго.

Тест на фрагментацию ДНК сперматозоидов используется для выявления причины бесплодия у мужчин, проблемы невынашвания беременности, планирование семьи с помощью репродуктивных технологий. Также исследование рекомендовано, если у будущего отца имеются заболевания мочеполовой системы. в норме результат фрагментации должен быть менее 15%, если показатель превышает отметку 30%, вероятность зачатия естественным путем крайне мала. Полученная информация помогает человеку определиться и решить, что делать дальше. Врач может порекомендовать, например, ЭКО зачатие.

Генетика постоянно развивающаяся и успешная отрасль науки. С помощью лабораторных исследований биологического образца человека, рентгеновский луч или секвенатор способен дать подробную информацию. Сегодня генетические анализы может заказать любой человек. Сделать тесты на ДНК также просто, как и пройти любое другие медицинское исследование.

Цена Пренетикс

Во время беременности пройти анализ Пренетикс можно за 25 000 рублей упрощенный — определение 3 заболеваний, либо за 29 000 рублей — 5 заболеваний.

Стоит или не стоит проводить неинвазивное пренатальное тестирование-выбор за вами. Навязывать ни один врач не имеет право.

Можно надеяться, что все болезни обойдут стороной либо сберечь нервы, и не терзать себя сомнениями весь период беременности. Но вести здоровый образ жизни и правильно питаться точно в ваших силах. О питании при беременности читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

Здоровья вам и вашему малышу!

  • Курантил при беременности
  • Герпес на губах при беременности: что делать?
  • Норма СОЭ при беременности

ПРИЧИНЫ ФРАГМЕНТАЦИИ ДНК В СПЕРМАТОЗОИДАХ?

Причины увеличивающие степень фрагментации ДНК можно разделить на внешние и внутренние.

К внешним относятся:
1) варикоцеле и связанное с ним повышение температуры в области яичка(чек);
2) состояния после рентгено- и химиотерапии;
3) хронические и острые воспалительные заболевание урогенитальной системы;
4) повышение уровня свободных радикалов (оксидативный стресс);
5) вредные привычки (курение, алкоголь). .

К внутренним факторам относятся:
1) нарушение дозревания сперматозоидов в придатках яичек (в придатках яичек происходит конденсация хроматина клеточного ядра – это придает подвижность сперматозоидам;
2) не эффективный отбор сперматозоидов (сперматозоиды вырабатываются в яичках и в некоторых случаях там могут вырабатываться зародышевые клетки и сперматозоиды обладающие генетическими отклонениями, которые проявляются в фрагментации ДНК. Такие клетки должны автоматически отбраковываться, но если этот механизм нарушен, то такие сперматозоиды попадают в сперму.

* И кстати…

Вместе с тестом Panorama помимо общего списка (синдромы Дауна, Эдвадса, Патау, Тернера, Клайнфельтера) можно заказать расширенную панель микроделеций. Что такое микроделеции?

Это небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы. Микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. Многих из них оказывают незначительное влияние на состояние здоровья или жизнь ребенка, но, к сожалению, встречаются и те, которые приводят к умственным нарушениям и порокам развития. Panorama проводит скрининг пяти синдромов микроделеций с серьезным влиянием на здоровье:

  • Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Прадера — Вилли
  • Синдром кошачьего крика.

Где делают Пренетикс?

В Москве сдать анализ, можно посетив лабораторию одной из клиник либо заказав выезд медицинской сестры на дом для взятия крови (услуга выезда платная).

Так же пройти тест Пренетикс можно в одной из лабораторий Хеликс по всей России.

В регионах практикуется система доставки крови до лаборатории из большинства городов РФ. Курьер доставляет набор для взятия анализа Пренетикс будущей маме.

После забора крови в лаборатории — доставляет пробирку в клинику для проведения исследования. Услуги транспортировки мед персонал берёт на себя. Будущая мама платит только за проведение исследования Пренетикс.

Важно! Но прежде чем заказать тест — обзвоните лаборатории в своем городе и уточните, возьмутся ли они за взятие крови в ту пробирку, которую вы им доставите. Например, в Инвитро мне в этой услуге отказали

Они берут кровь только при помощи своих устройств

Например, в Инвитро мне в этой услуге отказали. Они берут кровь только при помощи своих устройств.

Кстати о таком нюансе при звонке в фирму, занимающуюся этим, прямо скажем недешёвым тестом, мне ничего не сказали о таком важном моменте. Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем

Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем.

Еще момент, который не понравился лично мне, а может быть, просто так совпало, но оператор общался по телефону достаточно грубо.

На вопросы отвечал односложно. И желания заплатить около 30.000 рублей и получить еще и подобное отношение в дальнейшем, у меня не возникло.

Я воспользовалась услугой другого теста — тест Панорама, где все было более клиентоориентировано. Подробнее об этом тесте>>>

Фракция фетальной ДНК – что это такое

Начиная с 4 недели беременности в крови матери появляется внеклеточная фетальная ДНК, принадлежащая плоду, и сохраняется до конца гестации. После рождения ребенка в течение нескольких часов ДНК плода полностью элиминируется из кровотока матери.

Плод (лат. fetus)

Фетальная ДНК – это небольшие, свободно циркулирующие фрагменты ДНК плода, содержащие до 200 пар оснований цепочки. Источник их появления в крови матери – трофобласт – те клетки, из которых формируется плацента. В процессе гестации некоторые клетки плаценты разрушаются (как и клетки любой ткани в организме человека), образованные фрагменты поступают в кровоток, наряду с обрывками хромосом. Таким образом, во время беременности кровь женщины содержит свободную фракцию материнской и плодной ДНК.

Сложность неинвазивного перинатального ДНК теста состоит в том, что кариотип (набор хромосом) плодных оболочек может отличаться от кариотипа плода. Плюс к этому, есть такое понятие, как мозаицизм плаценты и плода – это наличие клеток с аномальным кариотипом среди пула клеток с полноценным набором хромосом. Тем не менее, тест НИПТ занимает все более устойчивую позицию в диагностике хромосомных аномалий плода.

В норме фракция фетальной ДНК медленно увеличивается на протяжении всего срока беременности, в среднем составляя 11–13,4% всей внеклеточной ДНК. Остальные 89–86,6% – это материнская фракция.

Начиная с 10 недели беременности уже можно из крови матери получить 4% плодной внеклеточной ДНК, что позволяет оценить, с определенной долей вероятности, риск развития хромосомных аномалий у плода. Если в анализе крови получают ДНК плода менее 4% – то прохождение НИПТ – невозможно. В этом случае рекомендован перезабор крови через 2 недели.

Важно! До 21 недели беременности фракция ДНК плода в материнской крови увеличивается на 0,11% в неделю. После 21 недели прирост составляет 1,1% в неделю

Что означает низкая фетальная фракция

Низкий процент внеклеточной фетальной ДНК – может быть особенностью материнского организма (2%). Но в большинстве случаев низкая концентрация ассоциирована с увеличенной вероятностью плодных анеуплоидий (клетки содержат измененное количество хромосом) и кореллирует с весом матери. Чем больше вес женщины, тем ниже процент фетальной фракции. Вес матери более 140 кг – не позволяет провести НИПС.

Результаты

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау. Некоторые виды НИПТов могут определять синдром Клайнфельтера, все без ислючения с большой вероятностью обнаруживают возможные имеющиеся патологии половых хромосом.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови

Разные тестовые системы обладают разной достоверностью, но отличается она очень незначительно – не более чем на 1%. В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

Рекомендуем почитать

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *