Что такое Синдром Марфана, диагностика и методика коррекции

Синдром Марфана представляет собой серьезное заболевание, которое встречается у 1 человека на 10 тыс. Пациенты с таким диагнозом страдают гигантизмом, аневризмой аорты, близорукостью и рядом других патологических состояний, которые нередко принимают за симптомы какой-то другой болезни. Этот момент существенно осложняет своевременную постановку диагноза.

Синдром Марфана — что это такое, знают немногие, поэтому ошибочно полагают, что это какое-то психологическое расстройство. На самом деле болезнь Марфана — это обширная патология соединительной ткани во всем организме, которая носит врожденный характер. Заболевание не имеет половой или географической принадлежности, с синдромом Марфана рождаются и мужчины, и женщины. Статистика склоняется больше в сторону мужского населения, так как количество больных среди мужской половины несколько выше.

Классификация болезни

Современная медицина имеет даже некую классификацию болезни. Есть 3 формы патологических изменений в организме человека. Они разделяются с учетом количества и выраженности патологий в органах, которые были спровоцированы мутацией соединительной ткани:

  • стертая форма характеризуется слабыми проявлениями в 1-2 системах;
  • слабовыраженная — отмечают аномалии развития в 3 системах;
  • выраженная форма — аномалии есть больше чем в 4 системах.

По характеру тяжести болезнь делят на слабую, среднюю и тяжелую формы мутации. Каждая из форм имеет свои особенности и характер проявления.

Признаки синдрома и причины аномалии

lyudi-s-sindromom-morfanaЗаболевание синдром Марфана получило свое название в честь известного французского доктора Антуана Марфана, который в 1886 году описал развитие маленькой девочки с нетипичной внешностью. Родители 5-летней девочки были вполне нормальными, а малышка была очень высокой для своего возраста. У нее был сколиоз и необычная вмятина в грудине. Дедушка девушки страдал постоянными болями в сердечной мышцы, имел длинные конечности и постоянно жаловался на проблемы со зрением. Врачу удалось сопоставить все эти факты и дать начало исследованиям новой болезни генетического типа.

Как и любую болезнь, Синдром Марфана можно узнать по неким симптомам. Признаки недуг имеет ярко выраженные, самой характерной особенностью больных является их внешность. Синдром Марфана симптомы имеет следующие:

  • высокий рост;
  • арахнодактилия — необычные паучьи пальцы;
  • телосложение астенического типа;
  • удлиненный череп;
  • маленькая деформированная челюсть;
  • глубоко посаженные глаза;
  • скученность зубов;
  • нарушение речи;
  • изменения в большинстве внутренних органов;
  • деформация позвоночного столба;
  • вогнутая внутрь грудная клетка;
  • плоскостопие;
  • мягкость суставов;
  • расстройства в работе центральной нервной системы;
  • поражения дыхательной системы;
  • изменения кожного покрова и мягких тканей;
  • нарушение функциональности органов зрения.

Нарушения качества жизни пациента происходят из-за постоянной тахикардии, выраженной одышки, аритмии, хронической усталости, глаукомы и отслоения сетчатки.

simptomy-sindroma-morfanaВсе вышеперечисленные клинические симптомы дают врачу предпосылки поставить диагноз Синдром Марфана. У пациентов с таким недугом часто проявляются патологии сердечно-сосудистой системы. Как правило, именно они и становятся причиной смертности. Длительность жизни пациентов с подобным диагнозом составляет не больше 40 лет, но если лечение начато в детском возрасте, то прогнозы более радостные.

Синдром Марфана — это достаточно редкое заболевание, поэтому пока что в точности врачи не установили причины его развития. Существует гипотеза, что отклонения в нормальном развитии начинаются еще внутри утробы матери. Причиной возникновения данной болезни могут являться мутации гена FBN1. Он отвечает в организме человека за синтез фибриллина — это структурный белок, который обеспечивает эластичность соединительной ткани.

Диагностические процедуры

vrach-genetik
Врач-генетик

Как уже выше упоминалось, Синдром Марфана — это генетическое заболевание, поэтому оно может передаваться последующим поколениям. Если вы подозреваете у себя или кого-то из своих близких Синдром Марфана, вам нужно обратиться сразу к нескольким врачам, а именно к терапевту, кардиологу, ортопеду, окулисту и генетику. На основе исследований, которые они проведут, будет установлена общая клиническая картина и назначено лечение. Заключительное слово в постановке диагноза за врачом-генетиком, который изучает родословную пациента. Иногда дополнительно проводят дифференциальную диагностику, чтобы избежать ошибочной постановки диагноза с такими заболеваниями наследственного характера, как гомоцистинурия, аневризма грудной аорты, расслоение аорты и пролапс митрального клапана.

Ставят диагноз на основе интенсивности проявления симптомов, внешнего осмотра и результатов функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований, ЭКГ и ЭхоКГ, КТ, МРТ, лабораторных анализов. Нередко используется аортография, которая исключает аневризму и расслоение аорты.

Синдром Марфана лечение имеет симптоматическое, то есть саму патологию устранить невозможно, но комплексная терапия способна подкорректировать видимые патологии развития и нарушения в сердечно-сосудистой или желудочно-кишечной системе. Отдельно проводится лечение патологии зрения и деформации позвоночного столба. Симптоматическая терапия позволяет улучшить качество жизни пациента и адаптировать его в социуме.


Лечить синдром начинают в детском возрасте, примерно в 10 лет доктор уже может точно сделать выводы о наличии недуга на основе лабораторных и инструментальных исследований. В большинстве случаев проводится гормональная терапия, которая нацелена на вызывание раннего полового созревания, чтобы этим самым прекратить рост.

Методика коррекции аномалии

В детском лечении принимает участие множество препаратов, влияющих на сердечно-сосудистую систему, стимуляторы ЦНС, энерготропные препараты и антиоксиданты. Дополнительно назначают бета-адреноблокаторы: Обзидан, Атенолол, — которые требуется употреблять на протяжении года.

Среди эрготропных и антиоксидантных препаратов, которые назначаются для коррекции аномалии, можно отметить:

  • Рибоксин;
  • Витамины В1 В2;
  • Аскорбиновая кислота ;
  • Токоферол (вит Е);
  • Элькар;
  • Димефосфон;
  • Коэнзим Q10;
  • Лимонтар;
  • Пирацетам.

Дозировка препаратов врачом определяет индивидуально, учитываются особенности развития и характер выраженности патологий. То же самое касается длительности лечения, но в большинстве случаев для достижения оптимальных результатов требуется корректирующая терапия на протяжении нескольких лет.

magnitoterapiya-na-sustavy
Магнитотерапия

Кроме медикаментозной терапии, врачи назначают дополнительные курсы лечения с использованием магнитотерапии на суставы, электросна, лечебной физкультуры, которая воздействует преимущественно на опорно-двигательный аппарат. Пациенты отправляются на санаторно-курортное лечение для больных с нарушениями функций костей и суставов. Иногда проводится оперативное лечение и осуществляется регулярная санация очагов инфекции в полости рта и зубов.

Для того чтобы отмечалась положительная динамика в процессе лечения ребенка с синдромом Марфана, требуется соблюдать следующие рекомендации:

  1. Разрешать ребенку заниматься физкультурой, но по специальной ослабленной программе. Известно, что люди с синдромом Марфана отличаются высоким ростом и удлиненными конечностями. Ошибочно полагая, что их организм вынесет большие нагрузки, они стремятся стать звездами в спорте, от чего и умирают в молодом возрасте. Несмотря на характерную внешность, которая идеальна для баскетболистов и бегунов, сердечно-сосудистая система этих людей очень ослаблена, и чаще всего больные люди умирают от разрыва аорты.
  2. Ношение тяжестей, прогулки по горной местности, сельскохозяйственные работы, участие в марафонах и спортивных состязаниях находятся под строгим запретом.
  3. Запрещается длительное контактирование пациентов с химическими веществами и нахождение в помещениях, где пахнет лаками, красками и бытовой химией.
  4. При выборе места жительства лучше избегать жаркой местности и зон с повышенным уровнем радиации.

В качестве дополнительной терапии применяется специальная диета, которая включает повышенное количество магния. Доктор в индивидуальном режиме, обязательно с учетом предпочтений пациента, разработает оптимальную схему питания, которая позволит компенсировать недостаток магния в организме. Дети и взрослые с синдромом Марфана должны постоянно быть под присмотром врачей и проходить плановое обследование минимум 2-3 раза в год.

Медицина очень быстро развивается и добивается хороших результатов в изучении новых методик лечения болезни Марфана.

К примеру, недавно было уставлено, что главную причину смертности среди Марфанов, заключающуюся в разрыве аорты, можно предупредить препаратом для лечения давления — Лозартаном. На данный момент ведутся исследования, способен ли препарат устранить и риск аневризмы аорты у пациентов.

Беременность и синдром Марфана

Отдельно хотелось бы затронуть тему рождения детей у женщин с этим синдромом. Кроме характерной внешности, больных ничего не отличает от обычных людей, их психическое состояние находится в норме, поэтому они могут полноценно создавать семьи и рожать детей. Опасность женщин подстерегает по двум причинам, первая из которых заключается в нестабильности работы сердечной мышцы. Вследствие повышенной циркуляции крови во время вынашивания ребенка и гормональных изменений существует большой риск развития аневризмы аорты у женщины в третьем триместре. Второй риск заключается в наследовании болезни — в 50% всех случаев ребенок рождается с мутированным геном. Женщин, решивших родить малыша, предупреждают о том, что длительность их жизни может сократиться в связи с беременностью и родами.

Что касается самих родов, то они естественным путем не проходят практически никогда. В связи с огромным риском летального исхода проводят только кесарево сечение. Вместе с кесаревым сечением роженицам предлагают делать операцию по удалению матки. Дело в том, что при синдроме Марфана в послеродовой период часто отмечаются патологические маточные кровотечения, которые тоже могут вызвать осложнения в течении болезни и смерть. Конечно, после гистерэктомии женщина повторно уже не забеременеет, но о рисках больную предупреждают врачи еще на стадии планирования беременности.

Болезнь Марафана — не приговор

konsultatsiya-genetikaСегодня диагноз Синдром Марфана не такой уж и страшный, каким считался сотню лет назад. Любые осложнения болезни легко корректируются медикаментозными препаратами и хирургическим вмешательством. Множество больных успешно живут и даже рожают здоровых детей. Единственным моментом для пациентов, решивших создать семью, является консультация генетика с целью исключения риска рождения ребенка с этим же симптомом.

Благодаря современным методам диагностики, определить болезнь можно очень быстро и, соответственно, скорее начать лечение ребенка, что позволяет ему вести нормальную и полноценную жизнь.

Отдельно хотелось бы отметить психоэмоциональное состояние людей с синдромом Марфана. Большинство врачей рекомендуют рассказывать о заболевании ребенку еще в детстве, чтобы он мог привыкнуть к своей особенности. Как утверждает статистика, в 60% смертность наступила из-за незнания болезни, то есть человек обращал внимание на единичные патологические симптомы, но не связывал их в общую картину. Если быстро поставить диагноз, то длительность жизни можно увеличить, подкорректировав аномалии.

Когда человек узнает о своей болезни во взрослом возрасте, его переполняет страх и гнев, а еще боязнь, что аномалия передастся по наследству его детям. Подобные переживание и чувство вины вполне обоснованы, ведь он должен осознавать, что мутация в генах — это физиологический процесс, который нельзя контролировать. Задача медицинского персонала состоит в полной поддержке и адаптации пациента в социуме. Врачи должны предоставить человеку с синдромом Марфана полный комплекс информации о недуге, чтобы он понял природу болезни и смирился со своим состоянием.

Матушка природа очень капризная, но при этом и справедливая. Когда она что-то отнимает, то обязательно предоставляет что-то взамен. Так и в случае с Марфанами, в качестве компенсации за свою характерную внешность люди с синдромом Марфана получили повышенное количество адреналина в своей крови. Известно, что адреналин — гормон, который вырабатывается надпочечниками в момент стрессовых ситуаций. У людей с синдромом, названным в честь французского доктора, количество адреналина в крови намного выше, чем у обычных людей, поэтому их организм постоянно находится в боевой готовности. Люди, находящиеся в постоянном перевозбуждении, становятся трудоголиками, ведь куда-то энергию и силы нужно девать. Среди людей с синдромом Марфана каждый третий — гений. Если вашему ребенку поставили подобный диагноз, не печальтесь и не паникуйте, помогите малышу раскрыться, и он не раз удивит вас многогранностью своей личности и достижениями в области науки и техники.

Видео



Рекомендуем почитать

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *