Агаммаглобулинемия или болезнь Брутона

Опубликовано: 15.01.2020

Аутосомная рецессивная агаммаглобулинемия швейцарского типа

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID, ТКИД), или аутосомная рецессивная агаммаглобулинемия швейцарского типа, является наиболее серьезным расстройством из группы человеческих иммунодефицитов. В медицинских источниках и литературе данное заболевание известно также под названием алимфоцитоз. Это заболевание врожденного характера.

Развитие ТКИД сопровождается нарушениям работы гуморальной части иммунной системы человека. Клетки, которые должны производить иммунный ответ, не функционируют. Дети с данным заболеванием подвержены повторяющимся тяжелым инфекциям, задержке роста и ранней смерти.

ТКИД встречается у одного из пятисот тысяч новорожденных. Понятие «тяжелый комбинированный иммунодефицит» объединяет несколько заболеваний, в частности:

  • агаммаглобулинемия швейцарского типа;
  • дефицит аденозиндезаминазы;
  • аутосомно-рецессивный тяжелый комбинированный иммунодефицит;
  • синдром голых лимфоцитов;
  • ТКИД с лейкопенией. У детей с этой формой заболевания отсутствуют белые клетки крови — гранулоциты.

Для того чтобы понять, почему ТКИД считается самым тяжелым расстройством среди всех типов иммунодефицитов, можно рассмотреть схему иммунной системы человека. Она состоит из трех частей: клеточной, гуморальной и неспецифической. Клеточные и гуморальные части системы необходимы для борьбы с инфекциями — они определяют возбудителей болезней и атакуют их. Клеточная система состоит из множества классов Т-лимфоцитов (белых кровяных клеток, которые обнаруживают инородных захватчиков – антигены). Гуморальная система состоит из В-клеток, которые являются единственными клетками в организме, производящими антитела. При ТКИД ни клеточная, ни гуморальная часть иммунной системы не функционирует так, как необходимо.

Причины и симптомы

SCID является наследственным заболеванием. Существует два типа неправильного развития иммунной системы плода. При первом типе генетического нарушения В- и Т-клетки являются дефектными. При втором типе только Т-клетки являются аномальными, но их недостаток влияет на функционирование лимфоцитов.

В течение первых нескольких месяцев жизни ребенок с ТКИД защищен антителами, попавшими в его организм из крови матери. Однако уже в возрасте трех месяцев ребенок с подобным нарушением начинает страдать от грибковой инфекции полости рта (молочницы), хронической диареи, отита и легочных инфекций, в том числе пневмоцистной пневмонии. Ребенок теряет вес, становится очень слабым, и, в конце концов, умирает от условно-патогенной инфекции.

Лечение аутосомной рецессивной агаммаглобулинемии

Тяжелый комбинированный иммунодефицит/агаммаглобулинемию можно лечить с помощью антибиотиков и иммунной сыворотки. Однако такие методы лечения не могут защитить больных, а лишь защищают от инфекций. Постоянная защита невозможна из-за привыкания к антибиотикам и уничтожения полезной микрофлоры ЖКТ. В настоящее время один из немногих эффективных методов лечения этого заболевания — это пересадка костного мозга.

Формы и типы орнитоза

Болезнь у человека может протекать в нескольких формах, а именно:

  • острая;
  • рецидивирующая;
  • хроническая;
  • бессимптомная – встречается достаточно редко.

В свою очередь острая форма заболевания подразделяется на:

  • По тяжести протекания:
    • легкая;
    • среднетяжелая;
    • тяжелая.
  • По течению заболевания:
    • пневматическая – начинается остро. Пациенты жалуются на слабость и головные боли. Возможны такие симптомы, как охриплость и боль в горле. Затем появляется сухой кашель. Высокая температура может держаться до 4 недель, если не лечить орнитоз. У больных снижается аппетит;
    • гриппоподобная – наиболее часто встречающийся вариант течения заболевания, но очень часто трудно дифференцируется от респираторных заболеваний. Протекает в легкой или среднетяжелой форме;
    • тифоподобная – такое течение заболевания характеризуется лихорадкой ремиттирующего типа и нефротоксическими проявлениями;
    • менингеальная – диагностируются признаки менингизма (состояние раздражения головного или спинного мозга, при котором имеются симптомы менингита).

Краткое описание

Агаммаглобулинемии (гипогаммаглобулинемия) — отсутствие или резкое снижение концентрации g – глобулинов в сыворотке крови. Гетерогенное хроническое заболевание, характеризующееся рекуррентными бактериальными инфекциями. Часто сочетается с различными аутоиммунными заболеваниями. У больных повышен риск развития лимфом кишечника и рака желудка.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

D80 Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител

• Сцепленная с хромосомой Х агаммаглобулинемия (*300300, Xq21.2–q22, дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития B – клеток, не менее 50 аллелей; À, также другие варианты): первичный иммунодефицит мальчиков, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В – лимфоцитов и соответствующим снижением иммуноглобулинов всех изотипов (все популяции Т – клеток нормальны), с выраженной восприимчивостью к инфекциям (в особенности опасны пневмонии и менингиты), вызванным пиогенными бактериями (прежде всего пневмококками и Haemophilus influenzae); развивается после снижения содержания трансплацентарно полученных материнских антител (АТ); характерна также суставная патология ревматоидного типа; необходимо постоянное введение антибиотиков и заместительное введение иммуноглобулинов. Синонимы: брутоновского типа агаммаглобулинемия; сцепленная с Х – хромосомой гипогаммаглобулинемия; сцепленная с Х – хромосомой гипогаммаглобулинемия новорождённых; врождённая агаммаглобулинемия; Брутона болезнь.

• Синдром Вудса–Блэка–Норбери (*300076, синдром иммуноневрологический X – сцепленный, Xq26 – qter, ген INDX, À доминантное): множественные неврологические поражения, новорождённые мальчики обычно гибнут после рождения.

• Агаммаглобулинемия швейцарского типа (*202500, r). Характерны: выраженная подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса (нет Т – лимфоидных клеток и телец Хасселла — эпителиальных «жемчужин» в вилочковой железе), гипогаммаглобулинемия. Известны фенокопии вследствие внутриутробного инфицирования вирусом краснухи. Синонимы: тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I; алимфоцитарная агаммаглобулинемия. Существует вариант с метафизарной хондродисплазией (200900, r).

• Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотрофного гормона (СТГ) (*307200, Xq21.3–q22, ген AGMX1, 300300, À). Клиническая картина: низкий рост, недостаточность СТГ, задержка полового развития, отставание костного возраста от паспортного, интермиттирующие инфекции дыхательных путей. Лабораторные исследования: гипогаммаглобулинемия, нарушение выработки иммуноглобулинов in vitro, снижение содержания циркулирующих B – лимфоцитов.

• Изолированный дефицит иммуноглобулина A (IgA; *137100). Характерен дефицит IgA как в крови, так и в секретах слизистых оболочках. Клиническая картина: рецидивирующие инфекции дыхательных путей, хроническая диарея. У больных часто выявляют атопические и аутоиммунные заболевания. У многих больных в крови присутствуют АТ к IgA и при переливании крови или иммуноглобулинов возможно развитие тяжёлых анафилактических реакций. Лечение симптоматическое.

Диагностические критерии заболевания

К первому диагностическому критерию стоит отнести частую заболеваемость. Дети, страдающие патологией Брутона, переносят более 10 инфекций в год, а также несколько раз в течение месяца. Заболевания могут повторяться или сменять друг друга (отит, тонзиллит, пневмония). При осмотре зева отмечается отсутствие гипертрофии миндалин. То же касается и пальпации периферических лимфатических узлов

Также следует обратить внимание на реакцию малыша после вакцинации. Существенные изменения наблюдаются в лабораторных анализах

В ОАК отмечаются признаки воспалительной реакции (повышенное число лейкоцитов, ускоренная СОЭ). При этом количество иммунных клеток снижено. Это отражается в лейкоцитарной формуле: малое число лимфоцитов и повышенное содержание нейтрофилов. Важным исследованием является иммунограмма. В ней отражается снижение или отсутствие антител. Этот признак позволяет поставить диагноз. Если у доктора имеются сомнения, можно провести генетическое обследование.

Симптомы агаммаглобулинемии

Рецидивирующие инфекции начинают развиваться в раннем детстве и сохраняются на протяжении всей взрослой жизни.

Самым частым проявлением болезни Брутона или агаммаглобулинемии является увеличение восприимчивости к инкапсулированным гнойным бактериям, к таким как гемофильные инфекции, и некоторые виды Pseudomonas. Кожные инфекции у пациентов с болезнью в основном вызываются стрептококками группы А и стафилококками, они могут проявляться в виде импетиго, целлюлита, абсцессов, или фурункулов.

Форма экземы, которая напоминает атопический дерматит может быть очевидной, наряду с увеличением числа случаев гангренозной пиодермии, витилиго, алопеции и синдрома Стивенса-Джонсона (из-за более широкого использования препаратов). Другие инфекции, которые обычно присутствуют при этой болезни, включают энтеровирусные инфекции, сепсис, понос.

Пациенты также могут иметь аутоиммунные заболевания, тромбоцитопении, нейтропении, гемолитические анемии и ревматоидный артрит. Постоянныеэнтеровирусные инфекции очень редко приводят к смертельному энцефалиту или синдрому дерматомиозит-менингоэнцефалит. В дополнение к неврологическим изменениям, клинические проявления этого синдрома включают отеки и эритематозную сыпь на коже над разгибательными суставами.

Мужчины, могут развивать необычно тяжелый и/или периодический средний отит и пневмонии. Наиболее распространенным патогеном является S пневмония, а затем B, стафилококки, менингококки и моракселла катаралис.

В зрелом возрасте, кожные проявления становятся более распространенными, как правило, из-за стафилококка и стрептококка группы А. Средний отит заменяется хроническим синуситом, и болезнь легких становится постоянной проблемой, как в ограничительной форме так и в обструктивной форме.

Как младенцы так и взрослые могут иметь . Как правило, эти расстройства включают артрит, аутоиммунные гемолитические анемии, аутоиммунную тромбоцитопению, аутоиммунные нейтропении и воспалительные заболевания кишечника. Воспалительные заболевания кишечника могут быть очень трудно контролируемыми и они часто способствуют развитию хронической потери веса и недоеданию. Диарея является общей и вызывается лямблиями или кампилобактериозом. Пациенты склонны к энтеровирусным инфекциям, в том числе к полиовирусу.

Диагностика

Для того, чтобы выявить болезнь Брутона нужно осуществить ряд исследований. Диагностику агаммаглобулинемии рекомендовано проводить как можно раньше, чтобы предотвратить развитие вторичных инфекций и снизить количество летальных исходов от болезни. Обязателен осмотр пациента, проведение лабораторных анализов, рентгенография.

Результаты, осуществленных исследований крови в лабораторных условиях, показывают, что в протеинограмме отсутствуют гаммаглобулины. Отмечается снижение в сто раз уровней Ig A и Ig, а Ig G — в десять раз. Меньше нормы и количество В-лимфоцитов. На этапе планирования беременности, рекомендуют проводить молекулярно-генетическую экспертизу, что позволит обнаружить наличие дефектного гена, кодирующего нерецепторную тирозинкиназу.

Рентгенография способна выявить отсутствие миндалин или их недоразвитие, патологию лимфоузлов, а также изменения в селезенке. Детям, в возрасте от пяти лет, необходимо проводить исследования функции легких (бронхоскопию), чтобы вовремя диагностировать нарушение в их работе. Используют также эндоскопию и колоноскопию, чтобы оценить масштабы и прогрессирование воспалительного заболевания кишечника.

Лабораторная диагностика

Лабораторная диагностика должна включать при изолированных формах заболевания электрофоретическое исследование спектра белков и концентраций иммуноглобулинов сыворотки крови. Выявляется отсутствие гамма-фракций, частичное уменьшение бета-фракций или отсутствие всех классов иммуноглобулинов (G, М, А, D, Е).

Комбинированные формы АГАММАГЛОБУЛИНЕМИИ могут быть заподозрены при сопоставлении полученных данных электрофоретического исследования сыворотки крови и анализа крови, в которой обнаруживается дефицит лимфоцитов. Пунктат лимфатических узлов, костного мозга и селезенки не содержит плазмоцитов. Реакция на C-реактивный белок положительная, повышен уровень мукопротеидов, фибриногена и титр антистрептолизина.

АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ типа Брутона следует дифференцировать с дисгаммаглобулинемиями, при которых имеется дефект в синтезе одного или нескольких классов иммуноглобулинов.

Агаммаглобулинемия (Болезнь Брутона)

Агаммаглобулинемия или болезнь Брутона – наследственное заболевание, при котором в организме человека выделяется недостаточное количество иммунных молекул, называемых иммуноглобулинами, или антителами,  которые призваны защищать организма от бактерий и вирусов. Низкий уровень данных антител делает организм более подверженным к различным инфекциям.

Причины

Агаммаглобулинемия – редкое заболевание, которым в основном болеют мужчины. Провоцируется данный недуг генетическим дефектом, в результате которого блокируется рост нормальных, сформированных иммунных клеток –  B-лимфоцитов.

В результате организм вырабатывает очень маленькое количество (а иногда и вовсе не вырабатывает) иммуноглобулинов в крови. Иммуноглобулины – играют важную роль в защите организма от разнообразных болезней и инфекций.

Люди, страдающие от болезни Брутона, часто болеют и особенно подвержены воздействию таких бактерий как:  гемофильная палочка, пневмококки (Streptococcus pneumoniae) и стрептококки. Зачастую сопутствующие инфекции поражают:

  • Желудочно-кишечный тракт
  • Суставы
  • Легкие
  • Кожу
  • Верхние дыхательные пути

Агаммаглобулинемия – болезнь, передающаяся по наследству, а это означает, что аналогичная патология может наблюдаться у других родственников пациента.

Симптомы

Болезнь характеризуется частыми эпизодами следующих бактериальных заболеваний:

  • Бронхит
  • Хроническая диарея
  • Конъюнктивит (глазная инфекция)
  • Средний отит
  • Пневмония
  • Синусит
  • Кожные заболевания
  • Болезни верхних дыхательных путей

Вышеперечисленные сопутствующие инфекции чаще всего наблюдаются у детей  в первые 4 года.

Другие симптомы включают в себя:

  • Бронхоэктазию (расширение бронхов)
  • Беспричинные приступы астмы

Диагностика

Расстройство обнаруживается при анализе на количество иммуноглоблина в организме.

Тесты включают в себя

  • Проточную цитометрию для измерения циркулирующих В-лимфоцитов
  • Иммуноэлектрофорез – сывороточный
  • Измерение количества иммуноглобулинов – IgG, IgA, IgM (обычно измеряется при помощи нефелометрии)

Лечение

Лечение включает в себя шаги по снижению количества и тяжести сопутствующих инфекций. Больным внутривенно вводится иммуноглобулин, что позволяет укрепить иммунную систему.

Зачастую прибегают к применению антибиотиков для излечения бактериальных инфекций.

Генетическое консультирование может быть полезным.

Течение болезни

Лечение при помощи внутривенного введения иммуноглобулинов значительно улучшает состояние здоровья пациентов, страдающих Агаммаглобулинемией.

Без лечения тяжелые сопутствующие заболевания могут привести к летальному исходу.

Возможные осложнения

  • Артрит
  • Хронический синусит и болезни легких
  • Экзема
  • Кишечные синдромы мальабсорбции

Общие симптомы

Голова, зрение, слух, речь

Шея и горло

Грудь, сердце и дыхание

Живот, желудок, кишечник

Конечности, суставы, спина, поясница

Таз, мочеполовые органы

Наружные поверхности, кожа, волосы

Причины, симптомы и методы лечения гипогаммаглобулинемии

В организме существует два вида лимфоцитов. Т-лимфоциты отвечают за уничтожение болезнетворных организмов, В-лимфоциты производят антитела, «налипающие» на атакующие организм патогены, таким образом, Т-лимфоциты и другие защитные клетки накапливаются и атакуют чужеродные организмы.

Антитела – это ключевые белки, ответственные за обнаружение болезнетворных патогенов, понижение их уровня увеличивает восприимчивость к инфекциям. Критическое снижение количества антител вызывает гипогаммаглобулинемию.

Причины

Гипогаммаглобулинемия может быть первичной (то есть, врожденной) или вторичной (приобретенной), вызванной заболеваниями. Первичная форма заболевания может проявиться как при рождении, так и позднее — в более старшем возрасте, несмотря на то, что дефектный ген в организме присутствует с рождения. Большинство случаев гипогаммаглобулинемии развивается после 6-месячного возраста. Случаи заболевания, проявляющиеся на 3-м или 4-м десятилетии жизни, принято считать первичным иммунодефицитом. Их развитие, полагают медики, является результатом еще не установленных генных дефектов.

Симптомы

Большинство пациентов с гипогаммаглобулинемией страдают от рецидивирующих инфекций. Острота проявления симптомов зависит от семейной истории болезни, возраста начала болезни, имеющихся в организме инфекций, состава крови, состояния ЖКТ и опорного аппарата, а также от того, имеются ли у пациента аутоиммунные заболевания или болезни сосудов.

Симптомы гипогаммаглобулинемии:

  • задержка роста;
  • аномалии лимфоидной ткани и органов (например, нехватка тканей миндалин, аденоиды, малый размер периферических лимфатических узлов);
  • аномалии развития (например, скелета или грудной клетки);
  • дефекты кожи и слизистых оболочек (рубцы, сыпь или сетчатое ливедо);
  • ушные, носовые, горловые дефекты (например, перфорация барабанной перепонки, гнойные выделения из носа, сетчатая структура слизистой оболочки глотки);
  • легочные нарушения (бронхоэктазы и легочный фиброз с хрипами, одышка и другие);
  • сердечно-сосудистые нарушения (громкий шум в легочной артерии сердца, недостаточность трехстворчатого клапана, шум, предполагающий легочную гипертензию);
  • гепатомегалия;
  • отек нижних конечностей;
  • неврологические нарушения (паралитический полиомиелит или глубокая потеря чувствительности со снижением вибрационных воздействий и снижением чувствительности конечностей).

Лечение

Лечение гипогаммаглобулинемии направлено на устранение основной причины недомогания, заболевание или инфекцию. Пациентам с нарушением функции Т-клеток, тяжелыми расстройствами В-клеток не назначают живые вакцины. Высокие дозы ВВИГ (внутривенного иммуноглобулина) или интератекального иммуноглобулина могут быть полезны пациентам с энтеровирусным менингоэнцефалитом. Показано применение полиэтиленгликоля при дефиците аденозиндезаминазы. Для лечения гранулематозных заболеваний применяют фактор некроза опухолей (ФНО). Успешным методом лечения является и генная терапия, наиболее эффективна она у детей с агаммаглобулинемией Брутона. У взрослых и детей старшего возраста эффективность такого метода лечения ниже.

Патогенез

«Поломка» при болезни Брутона

Большинство нарушений гена тирозинкиназы — это точечные мутации, провоцирующие аномалии белка, необходимого для формирования и дифференцировки В-лимфоцитов. В-лимфоциты способны зарождаться, но не достигают зрелых форм, то есть не могут вырабатывать антитела. Дефицит этих клеток приводит к неспособности организма обеспечить оптимальный иммунный ответ против бактерий и других патогенных микроорганизмов. Патологические отклонения в процессе созревания иммунных клеток могут проявляться как значительным снижением, так и полным отсутствием В-лимфоцитов и антител в крови.

Особую восприимчивость пациенты испытывают к специфичным бактериям — стафилококкам, пневмококкам, менингококкам, гемофильным прокариотам. К вирусным инфекциям наблюдается более высокая устойчивость в раннем возрасте, однако со временем организм не в состоянии противостоять и вирусам. Ближе к подростковому возрасту нередко проявляется системное заболевание, вызванное энтеровирусной инфекцией. В целом пациенты подвержены аутоиммунным, онкологическим, суставным патологиям, страдают от аллергических реакций.

Что такое болезнь Брутона (агаммаглобулинемия)

Агаммаглобулинемия (болезнь Брутона) — это X-связанное генетическое заболевание, вызванное аномалией в ключевом ферменте, необходимом для правильной работы иммунной системы.

Люди, у которых есть это расстройство, имеют низкие уровни защитных антител. Кроме этого, они уязвимы к повторным и потенциально смертельным инфекциям.

Иммунная система — это неотъемлемый аспект способности организма противостоять инфекциям микроорганизмов (бактерий, вирусов, паразитов, грибов). Она состоит из специализированных клеток. Их функция заключается в распознавании чуждых организмов и их уничтожение.

Одними из специализированных клеток, используемых для борьбы с инфекцией, являются В-клетки. Они циркулируют в кровотоке и продуцируют белки, вызывающие борьбу с организмом, называемые антителами.

Антитела состоят из различных классов иммуноглобулинов, которые продуцируются в В-клетке и затем высвобождаются в кровоток. Там они прикрепляются к вторгающимся микроорганизмам.

Есть антитела, специально предназначенные для объединения с каждым микроорганизмом, очень похожим на замок и ключ.

Как только антитела присоединяются к микроорганизму, он запускает другие специализированные клетки иммунной системы, чтобы атаковать и уничтожать захватчика. Тем самым идет борьба с существующей инфекцией.

Для того, чтобы антитела вырабатывались организмом, В-клетки должны развиваться и созревать. Так они могут продуцировать противоинфекционные антитела.

Когда этот процесс не происходит нормально, иммунная система не может хорошо работать, чтобы бороться с инфекцией. В итоге, появляется такое состояние, известное как иммунодефицит.

Агаммаглобулинемия (также называемая Х-сцепленной агаммаглобулинемией или врожденной агаммаглобулинемией) является наследственным иммунодефицитом. Он характеризуется неспособностью продуцировать зрелые В-клетки и, таким образом, продуцировать антитела, необходимые для борьбы с инфекциями.

Аномалия в этом расстройстве находится в тирозинкиназе. Ферменте, необходимом для созревания В-клеток. В результате люди с этим состоянием имеют низкий уровень зрелых В-клеток и антител, которые они продуцируют, делая их уязвимыми для частых и иногда опасных инфекций.

Агаммаглобулинемия была первым заболеванием, вызванным иммунодефицитом, о котором сообщил врач Огден К. Брутон в 1952 году.

Пациент Брутона, четырехлетний мальчик, впервые был госпитализирован в военный госпиталь Уолтера Рида из-за инфицированного колена. Ребенок выздоровел, когда Брутон дал ему антибиотики. Однако в течение следующих четырех лет у него было несколько инфекций.

Инфекции при агаммаглобулинемии Брутона

Инфекции при агаммаглобулинемии Брутона вызваны бактериями, которые легко разрушаются от нормального функционирования иммунной системы.

Распространенные виды бактерий:

  • пневмококк
  • стрептококк
  • золотистый стафилококк

Хронические заболеваниях желудка и кишечника часто связаны с паразитом лямблии.

У больных с болезнью Брутона организм может успешно защищать себя от вирусов и грибков, потому что другие аспекты иммунной системы все еще функционируют.

Однако, есть некоторые заметные исключения!

Люди с этим расстройством остаются уязвимыми для вируса гепатита и вируса полиомиелита. Вирусы вызывают особую тревогу, так как это может привести к прогрессирующей и смертельной инфекции мозга, суставов и кожи.

Диагностика рецидивирующих инфекций или инфекций, которые не удается полностью и быстро реагировать на антибиотики, должны стать поводом для диагностического поиска для пациентов.

Еще один ключ к диагностике агаммаглобулинемии является наличие необычно мелких лимфатических узлов и миндалин.

Кроме того, многие пациенты с этим расстройством имеют историю продолжительной болезни. То есть, они не имеют периоды благополучия между приступами болезни.

Когда пациент приходит с подозрением на болезнь Брутона, то диагноз устанавливается с помощью нескольких тестов.

Количество иммуноглобулинов измеряется методом иммуноэлектрофореза. При агаммаглобулинемии все иммуноглобулины будут заметно снижены или отсутствовать.

Следует отметить, что есть некоторые трудности в диагностике заболевания у младенца или новорожденных. Ведь иммуноглобулины от матери будут с ребенком в течение первых нескольких месяцев жизни.

Больные также неспособны реагировать с образованием антител после иммунизации. Подтверждение диагноза может быть сделано путем демонстрации аномально низкого количество зрелых в-лимфоцитов в крови и генетического исследования, которое ищут мутации в гене БТК.

Когда диагноз данной болезни подозревается ребенка, может быть предложено генетическое исследование гена БТК. Это нужно чтобы определить, есть ли определенные изменения генов, которые могут быть идентифицированы.

Если изменения выявлены, тестирование может быть предложено для матери и родственниц.

Пренатальная диагностика проводится на клетках, полученных путем амниоцентеза (вывод жидкости, окружающей плод в матке с помощью иглы) примерно на 16 — 18 неделях беременности или из ворсин хориона (части плаценты).

В некоторых семьях, изменения генов не могут быть идентифицированы.

Симптомы и признаки агаммаглобулинемии

Начало проявлений заболевания у детей — 5-7 лет

Для этой патологии характерны повторные, длительно текущие, плохо поддающиеся лечению, тяжёлые инфекционно-воспалительные процессы в организме.

В первые 6-9 месяцев жизни в кровотоке новорождённого циркулируют иммуноглобулины, полученные от матери через сосуды плаценты и с грудным молоком (IgA, главным образом), поэтому явной клиники агаммаглобулинемии нет, наиболее яркие её проявления отмечают с двух до пяти-семи лет

В это время родители обращают внимание на частые инфекционные заболевания у ребёнка, вскоре принимающие характер хронического процесса, и начинают поиск причины

Общие симптомы: лихорадка, озноб, потливость, плохой аппетит, уменьшение массы тела, раздражительность, либо угнетение, сонливость.

Поражения кожи и подкожной клетчатки: пиодермия, экзема, фурункулы, карбункулы, абсцессы, флегмоны.

В патологический процесс могут вовлекаться любые органы

Поражения ротовой полости, глаз, органа слуха, пазух черепа: ангины, язвы слизистой рта, фарингиты, гнойные и вирусные конъюнктивиты, отиты, гаймориты, фронтиты и прочие синуситы вплоть до поражения всех пазух — пансинусита.

Поражения лёгких, сердца, кишечника: вирусные и бактериальные пневмонии, плевриты, миокардиты, бактериальные эндокардиты, энтероколиты, проктиты, парапроктиты.

Поражения костей: гнойный остеомиелит, артриты.

Критические состояния: кома, сепсис, дыхательная, сердечная, почечная недостаточность.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *