Анемия Фанкони

Лечение

ЛЕЧЕНИЕ

Тактика ведения • Стационарное лечение в гематологическом отделении. При нейтропении показана изоляция для предупреждения возможного инфицирования • Исключение причинных факторов • Исследование Аг системы HLA больных и членов их семей.

Трансплантация костного мозга пациентам с выраженной апластической анемией, особенно в возрасте до 30 лет — метод выбора (при наличии HLA – идентичного донора) • Трансплантация от неродственных доноров в случае неэффективности проводимого лечения.

Консервативное лечение

• Проводят при отсутствии донора для трансплантации костного мозга •• Глобулин антитимоцитарный. Для выявления повышенной чувствительности сначала необходимо проведение кожной пробы ••• Препарат выбора для лечения пациентов пожилого возраста или при отсутствии донора для трансплантации костного мозга ••• Курсовая доза 160 мг/кг, разделённая на 4 дозы, в течение первых 4 дней лечения ••• Необходимую дозу препарата растворяют в 500 мл 0,9% р – ра натрия хлорида и вводят в/в капельно в течение 4–6 ч ••• Развитие анафилактической реакции — абсолютное противопоказание к дальнейшему введению препарата •• Циклоспорин ••• Начальная доза — 5 мг/кг/сут внутрь или 3 мг/кг в/в. Далее дозы подбирают, исходя из концентрации циклоспорина в крови, определяемой ежедневно ••• При отсутствии эффекта в течение 120 дней препарат отменяют •• Метилпреднизолон — по 2 мг/кг/сут в/в с 1 по 14 день лечения, по 1 мг/кг — с 15 по 21 день •• Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (например, молграмостим) — при неэффективности тимоглобулина или циклоспорина ••• Начальная доза — 5 мкг/кг/сут п/к до увеличения количества гранулоцитов более 1 000/мкл ••• При отсутствии эффекта в течение 14 дней дозу удваивают •• Андрогены эффективны при некоторых вариантах анемии Фанкони, приобретённой апластической анемии, хотя случаи успешного лечения крайне редки. При отсутствии эффекта в течение 4–6 мес препарат отменяют постепенно.

• Поддерживающая терапия •• Оксигенотерапия •• Санация полости рта и других слизистых оболочек •• Переливание отмытых эритроцитов через лейкоцитарные фильтры; тромбоцитарной массы •• Антибактериальная терапия •• Гемостатики

• Осложнения терапии • Геморрагический синдром • Инфекционные осложнения • Гемосидероз при переливании крови • Сердечная недостаточность • Почечная недостаточность • Токсический гепатит • Анафилактический шок и сывороточная болезнь (при использовании антитимоцитарного глобулина) • Развитие острого лейкоза.

Оперативное лечение • Тимэктомия при тимоме.

Исходы лечения • Полная клинико – гематологическая ремиссия: концентрация Hb выше 110 г/л, тромбоцитов более 100´109/л, гранулоцитов более 1,5´109/л • Частичная клинико – гематологическая ремиссия: концентрация Hb 90–110 г/л, тромбоцитов 30–100´109/л, гранулоцитов 0,5–1,5´109/л • Минимальный гематологический ответ: уровень Hb 80–90 г/л, тромбоцитов более 10–30´109/л (без проведения трансфузий).

Течение и прогноз • Приобретённая анемия. Течение и прогноз прямо пропорциональны возрасту больного. При отсутствии своевременной и адекватной терапии 80% пациентов погибают в течение 3 мес от манифестации заболевания. С внедрением в клиническую практику циклоспорина шансы на продление жизни больного увеличились. При предполагаемой трансплантации костного мозга во избежание сенсибилизации в предоперационный период желательно избегать переливаний препаратов крови (в особенности от родственников) • Анемия Фанкони. Выживаемость не превышает 4 лет при изолированной заместительной терапии. Прогноз значительно благоприятнее при эффективности андрогенов или трансплантации костного мозга.

Синонимы: Для анемии Фанкони — синдром Фанкони.

МКБ-10 • D60 Приобретённая чистая красноклеточная аплазия • D61 Другие апластические анемии

Примечания • Аплазия костного мозга — врождённое или приобретённое тяжёлое состояние, проявляющееся панцитопенией. Врождённая форма сочетается с фенотипическими и цитогенетическими аномалиями, что облегчает диагностику • Панцитопения — снижение количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Характерны бледность и сонливость, инфекции, обусловленные нейтропенией; геморрагический диатез вследствие тромбоцитопении. Для дифференциальной диагностики необходимо исследование костного мозга (аплазия костного мозга, вытеснение ростков костного мозга бластными клетками, аутоиммунное разрушение клеток крови — синдром Эванса) • Конституциональными называют врождённые и иногда идиопатические типы анемий.

Анемия Фанкони: причины, симптомы, диагностика и лечение

Анемия Фанкони относится к редким наследственным патологиям. Она проявляется несколькими группами симптомов, связанными с рядом нарушений. Опасность для человека представляет сбой в работе системы кроветворения и образование опухолей.

У мальчиков патология диагностируется чаще, чем у девочек, а первые симптомы нарушения проявляются в возрасте от 4 лет. Болезнь наследуется детьми от родителей — носителей заболевания и встречается примерно у 1 ребёнка из 350000.

Особый риск рождения больного ребёнка появляется, если в роду у обоих родителей имелись больные с такой патологией.

Причины возникновения анемии Фанкони

Х-сцепленный тип наследования заболевания

Болезнь генетическая и возникает только при наличии генов с дефектами. Когда ребёнок наследует только один нарушенный ген от одного родителя, то он становится носителем патологии, но сам от неё не страдает. При наследовании дефекта от обоих родителей развивается заболевание.

Как приобретённое заболевание может появиться в том случае, если кровь матери и плода оказывается не совместимой. При этом у родителей по обеим линиям не наблюдается в семьях случаев заболевания.

Наиболее редкой формой патологии является Х-сцепленная. При ней заболевание проявляется только у мальчиков. Девочки же становятся его носителями, и их дети, если родятся мальчиками, также окажутся больны анемией Фанкони.

Симптомы анемии Фанкони

Нарушение зрения — неспецифический признак заболевания

Симптоматика начинает проявляться обычно с 4 лет, но в редких случаях заболевание может начать давать о себе знать раньше. Основные проявления проблем в системе кроветворения такие:

  • частые кровотечения из слизистых,
  • образование кровоподтёков на коже,
  • вялость,
  • побледнение слизистых оболочек,
  • повышенная восприимчивость к инфекционным болезням,
  • увеличение в размерах лимфатических узлов.

Недоразвитость скелета — возможный признак заболевания

Также врачами выделяется и сопутствующая симптоматика, которая отмечается у всех больных и связана с последствиями нарушений состава крови:

  • приобретение кожей коричневого цвета;
  • маленький рост;
  • чрезмерно маленькая голова;
  • дефекты скелета — выявляются уже при рождении и служат сигналом для обследования ребёнка на патологию;
  • косоглазие;
  • недоразвитость глаз — встречается в равной степени односторонняя и двухсторонняя;
  • нарушения слуха;
  • умственная неполноценность;
  • недоразвитость органов половой системы;
  • уродства в строении почек;
  • врожденные нарушения сердца, такие как пороки и дефекты развития.

Симптомы заболевания с возрастом проявляются сильнее, так как нарушения накапливаются и усугубляются.

Лечение заболевания

Особенности терапии определяются после диагностики тяжести патологии и степени нарушения в системе кроветворения. Лечение проводят в отделении гематологии, после выписки из которого дальнейшая поддерживающая терапия пожизненно осуществляется в домашних условиях с плановыми госпитализациями. В лечении заболевания применяются такие меры:

  • гормональная терапия;
  • удаление селезёнки с последующим проведением курса антилимфоцитарного глобулина;
  • использование иммунодепрессантов;
  • пересадка донорского костного мозга;
  • использование гормоноподобных веществ для стимуляции работы костного мозга.

Точная схема лечения разрабатывается индивидуально для каждого больного в зависимости от его состояния.

Профилактические меры

Консультация генетика при планировании беременности — важно!

Предупредить появление заболевания невозможно, так как оно является генетическим

При планировании беременности важно проходить медико-генетическое обследование, которое позволяет установить процент рисков рождения больного ребёнка

Анемия Даймонда-Блекфена

Анемия Даймонда-Блекфена или синдром Даймонда-Блекфена— нарушение работы костного мозга. Основная функция костного мозга — производство новых клеток крови. При синдроме ДБ мозг не может произвести достаточное количество красных кровяных клеток, переносящих кислород к тканям организма. В результате появляется дефицит эритроцитов (анемия), которая проявляется у детей в течение первого года жизни. Симптомы такого состояния: слабость, усталость, бледность и другие, свойственные различным анемиям.

Пациенты с синдромом ДБ имеют повышенный риск некоторых серьезных осложнений, в частности, более высокую вероятность развития миелодиспластического синдрома (МДС) — заболевания, при котором клетки крови незрелы и не развиваются нормально. Больные также имеют повышенный риск развития некоторых видов рака, в том числе рака кроветворной ткани, известной как острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) и рака костей, который называется остеосаркома.

Симптомы анемии Даймонда-Блекфена

Примерно половина людей с синдромом ДБ имеют физические отклонения. Они могут иметь необычно маленький размер головы (микроцефалия) и низкую лобную линию роста волос вместе с отличительными особенностями лица: широко посаженные глаза (гипертелоризм); висящие веки (птоз); широкая, плоская переносица; небольшие, низко посаженные уши и маленькая нижняя челюсть (микрогнатия). Одно из серьезных физиологических отклонений — отверстие в нёбе или «заячья губа».

Шея у таких людей короткая, крыловидная, лопатки меньше или больше, чем необходимо. Имеются и аномалии в развитии кистей рук — неправильная форма или отсутствие пальцев. Около трети людей с синдромом Даймонда-Блекфена имеют задержку роста, приводящую в итоге к низкорослости.

Нарушения обычно проявляются уже в первые годы жизни ребенка и постепенно усугубляются, если больной не получает необходимого лечения.

Другие особенности ДБ-анемии:

  • проблемы со зрением (помутнение хрусталика, повышенное давление в глазу, косоглазие);
  • нарушение работы почек;
  • структурные дефекты работы сердца;
  • открытие уретры у мужчин (гипоспадия).

Степень тяжести синдрома ДБ может отличаться даже у членов одной семьи.

В настоящее время существует тенденция появления неклассической анемии Даймонда-Блекфена, симптомы которой не настолько серьезны, как описывалось выше. Основным проявлением заболевания при неклассической форме становится анемия средней степени. В целом по всему миру от 5 до 7 млн новорожденных страдают от этого синдрома.

Лечение анемии Даймонда-Блекфена

Основные методы лечения:

  • переливания крови;
  • кортикостероиды.

Прочие препараты, например, добавки железа, кобальта или же гормон тестостерон ожидаемого эффекта не оказывают. Иногда наступает спонтанная ремиссия, которая, однако, не отменяет необходимости переливаний крови.

Лечение апластической анемии

Без лечения апластической анемии 90% больных умирают в течение года.

Лечением заболевания занимается гематолог. Основными методами лечения апластической анемии являются:

  • пересадка костного мозга;
  • терапия андрогенами и иммуносупрессивными препаратами;
  • переливание тромбоцитов и концентрата эритроцитов;
  • назначаются антибиотики и противогрибковые препараты.

Трансплантацию аллогенного костного мозга, совместимого по антигенам HLA, проводят после подавления иммунитета высокими дозами циклофосфамида. Для успешной трансплантации у взрослых необходимо, чтобы у донора и реципиента совпадали не менее 5 из 6 антигенов HLA (HLA-A, HLA-B и HLA-DR). Различие более чем по одному из этих антигенов приводит к высокому риску РТПХ.

У детей трансплантация может быть удачной при совместимости донора и реципиента по одному гаплотипу. Основные осложнения трансплантации аллогенного костного мозга при апластической анемии – отторжение трансплантата, РТПХ и длительная иммуносупрессия.

Риск этих осложнений ниже у больных, которым перед трансплантацией не переливали эритроцитарную массу. В настоящее время эффективность трансплантации аллогенного костного мозга у детей составляет 80-90%, у взрослых – 40-50%.

Для купирования анемии используют эритроцитную массу, чаще — отмытые или размороженные эритроциты (целью уменьшения изосенсибилизации больного). Геморрагии служат показанием к применению трансфузий тромбоцитной массы.

При отсутствии гемостатического эффекта используют 2—5 плазмаферезов с удалением по 1—1,5 л плазмы с замещением объема адекватны м количеством свежезаморожен ной донорской плазмы, альбумина или реополиглюкина.

Плазмаферез целесообразно проводить с интервалом 8—10 дней на фоне продолжения приема преднизолона в дозах, способствовавших уменьшению геморрагических проявлений.

Применяют средства, оказывающие благоприятное влияние на сосудистую стенку (дицинон, серотонин, рутин, аскорбиновая кислота), г-аминокапроновую кислоту при соответствующих нарушениях гемостаза, андрогены (ретаболил, анаполон и др.), нередко в сочетании с глюкокортикоидами; десферал с целью уменьшения явлений гиперсидероза.

При отсутствии заметного эффекта от такой терапии рекомендуют спленэктомию, которую производят при относительно благоприятных показателях гемограммы, состояния костномозгового кроветворения и отсутствии кровоточивости. Имеются данные о целесообразности применения эндоваскулярной окклюзии селезеночной артерии.

Накапливается клинический опыт по эффективности применения антилимфоцитарного глобулина и циклоспорина А. Трансплантацию костного мозга при тяжелой апластической анемии применяют не позднее 3 месяцев с момента установления диагноза, предпочтительно — больным с минимальным количеством произведенных гемотрансфузий.

Имеет также значение возраст пациентов: наилучшие результаты получены у лиц не старше 30 лет.

При этом заболевании предтрансплантационная подготовка включает циклофосфан внутривенно в суммарной дозе 200 мг/кг в течение 4 дней или сочетание циклофосфана с фракционированным облучением лимфоидной ткани в общей дозе 7,5— 8 Гр за 3—4 сеанса. Ремиссии после миелотрансплантации отмечены у 80—90% больных с тяжелой апластической анемией.

Диагностика

Изучение анамнеза заболевания — первая мера, позволяющая установить факт наличия заболевания. Врач опрашивает больного, устанавливая частоту и время появления признаков, присутствие других признаков. Имеет большое значение и анализ жизни пациента, так как можно выявить возможные причины.

При осмотре больного выявляют пониженное артериальное давление, учащённый пульс и бледный оттенок кожи. В некоторых местах на слизистых оболочках и кожных покровах могут присутствовать незначительные кровоизлияния.

Для получения полной информации о патологии прибегают к помощи инструментальных и лабораторных методов диагностики:

  1. Анализ крови. Наблюдается снижение уровня гемоглобина, количество тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов тоже ниже нормы.
  2. Биохимический анализ крови. Применяется для обнаружения поражённых органов, изучают уровень глюкозы, холестерина, мочевой кислоты и креатинина.
  3. Анализ мочи. Обнаруживают проявления инфекций (лейкоциты и микроорганизмы в моче), а также признаки кровотечения.
  4. Пункция костного мозга. Выявляют замещение предшественников клеток крови на рубцовую или жировую ткань.
  5. Ультразвуковая диагностика. Позволят отследить поражение других органов.
  6. Электрокардиография. Диагностируют нарушение питания сердца и увеличенную частоту сокращений органа.
  7. Трепанобиопсия позволяет охарактеризовать состояние костного мозга.

Трепанобиопсия — метод диагностики, позволяющий изучить костный мозг

Показатели исследования крови и их расшифровка — таблица

Общий анализ кровиБиохимический анализ крови
  • Гемоглобин (Hb) – менее 110 г\л (норма 120–160 г\л). Уменьшение связано со снижением числа эритроцитов.
  • Эритроциты – 0,7–2,5 х 1012\л (норма 3,7 х 1012\л). Снижение количества зрелых эритроцитов.
  • Ретикулоциты — менее 0,2% (норма 0,3–2,0%). Снижение количества молодых форм эритроцитов.
  • Цветовой показатель – 0,85–1,05 (норма 0,85–1,05) свидетельствует о нормохромном характере анемии (содержание гемоглобина в эритроците в пределах нормы).
  • Гематокрит (Ht) – менее 30 (норма 35–42 у женщин и 40046 у мужчин). Соотношение клеточного состава крови к её жидкой части. Наблюдается явное уменьшение доли клеток в периферической крови.
  • Тромбоциты – менее 35 промилле или 100 х 109\л. Снижение количества тромбоцитов.
  • Лейкоциты – 0,5–2,5 х 109\л (норма 4–9 х 109\л). Выраженная лейкопения за счет снижения числа гранулоцитов (нейтрофилы, эозинофилы и базофилы).
  • Палочкоядерные нейтрофилы – 0–2% (норма менее 6%). Снижение выработки молодых форм лейкоцитов.
  • Сегментоядерные нейтрофилы – 0–40% (норма 47 – 72%). Снижение количества зрелых форм нейтрофилов.
  • Миелоциты – 0–2% (в норме отсутствуют). В условиях гранулоцитопении и наслоения бактериальной инфекции наблюдается более выраженный, чем обычно, сдвиг лейкоцитарной формулы влево с появлением клеток предшественников лейкопоэза.
  • Эозинофилы – 0–1% (норма 1–5%). Снижение количества эозинофилов.
  • Базофилы – 0% (норма 0–1%). Единичные или полное отсутствие базофилов.
  • Лимфоциты – более 40% (норма 19–37%). Численное количество лимфоцитов остаётся в норме. За счёт снижения фракции гранулоцитов наблюдается относительный лимфоцитоз (увеличение доли лимфоцитов в крови). Крайне выраженный лимфоцитоз может наблюдаться при наслоении вирусных инфекций.
  • Моноциты – более 8% (норма 6–8%). Количество моноцитов неизменно и находится в пределах нормы. Моноцитоз (увеличение доли моноцитов в крови) объясняется снижением процентной доли гранулоцитов в лейкоцитарной формуле.
  • Скорость оседания эритроцитов – более 15–20 мм\час (норма до 10 мм/час у мужчин и до 15 мм/час у женщин). Данный показатель отражает степень выраженности воспалительной реакции в организме.
  • Сывороточное железо более 30 мкмоль\л (норма 9–30 мкмоль/л). Увеличение сывороточного железа на фоне частых переливаний крови. Высокий риск развития гемохроматоза.
  • Эритропоэтин более 30 МЕ\л (норма 8–30 МЕ/л у женщин и 9–28 МЕ\л у мужчин). Увеличение эритропоэтина происходит по двум причинам. Во-первых, не происходит его потребления клетками эритроцитарного ростка. Во-вторых, компенсаторно усиливается его синтез в ответ на анемию.
  • НBs-АГ и анти HBcor иммуноглобулины G – положительны (в норме — отрицательны). Данный анализ указывает на наличие вирусного гепатита В. В ряде случаев данный вирус провоцирует развитие аутоиммунной реакции против клеток костного мозга.
  • С-реактивный белок – более 10–15 мг\л (норма 0–5 мг\л). Выявляется при воспалительной реакции на фоне ослабленного иммунитета.
  • Тимоловая проба – более 4 (норма 0–4). Выявляет признаки воспаления при ослабленном иммунитете.

Апластическая анемия у детей

Апластическая анемия у детей носит еще название панцитопения и является болезнью кроветворной системы.

При апластической анемии у детей отсутствует формирование, прекращается прирост или создается экстремальный анабиоз различных видов кровяных клеток в костном мозге.

Возникновение болезни вызывают множество факторов:

  • ионизирующее излучение;
  • мышьяк, соли нуклеотидные металлов;
  • аутоиммунные заболевания (например, системная красная волчалка);
  • заболевания вызванные инфекциями и вирусами, ВИЧ.

Кроме того, идиосинкразия – это личная реакция на прием лекарственного препарата, часто такую реакцию вызывает левомицетин, антибиотики, седативные либо антигистаминные препараты.

Если болезнь диагностируется на первых годах жизни ребенка, то следует подумать о ее наследственной природе. Современной медицине известны виды передающиеся из поколения в поколение этого заболевания.

Стоит подчеркнуть, что длительность жизни заболевших не превышает их совершеннолетия. Причиной гибели являются инфекционные заболевания, а также кровотечения.

Анемия Фанкони наследуется по аутосомно-рецессивному виду. Это говорит о том, что заболевание развивается только у тех малышей, у которых отец и мать содержат носитель поврежденного гена.

Болезненный процесс характермизуется молниеносным течением с быстрым прогрессом, и при этом виде анемии без надлежащего лечения смерть заболевшего настигает на протяжении полугода.

Для заболевания присуще тихая прогрессия течения, которая переходит в хронический тип с периодическими рецидивами. Основные жалобы больных обусловлены малой численностью гемоглобина, что вызывает снижение трудоспособности.

Родителям необходимо обращать внимание на появление синяков и кровоподтеков на коже у детей, нужно установить природу их происхождения. У больных апластической анемией они имеют нетравматическую природу.. Для диагностики заболевания важны следующие признаки: сохраненная в обычных размерах селезенка, кожа синюшная, имеет кровоподтеки без видимых ограничений

Бывает наблюдается мелкоточечная петехиальная сыпь, может развиваться сердечная недостаточность, при которой имеются отеки нижних конечностей.

Для диагностики заболевания важны следующие признаки: сохраненная в обычных размерах селезенка, кожа синюшная, имеет кровоподтеки без видимых ограничений. Бывает наблюдается мелкоточечная петехиальная сыпь, может развиваться сердечная недостаточность, при которой имеются отеки нижних конечностей.

Cимптомы заболевания базируются на совокупности различных синдромов, которые характеризуются на снижении количества эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов и лимфоцитов. У пациентов наблюдаются общие признаки анемии: бледность кожного покрова; быстрая потеря сил и слабость, тахикардия и отдышка при повышенной производительности.

Изменяются и иммунные реакции, причиной нарушения является лейкопения. Из-за этих нарушений часто возникают воспалительные, инфекционные, некротические, гнойные процессы. В итоге понижения численности тромбоцитов наблюдается геморрагический синдром. У заболевших возникают кровоизлияния локализованные по всему телу.

К разновидности апластической анемии у детей принадлежит и анемия Блекфена-Даймонда. Заболевание передается по наследству, характерной чертой которого являются нарушение эритроцитарного кроветворного ростка. Манифест патологии диагностируется на протяжении 1-го года малыша.

Все дети с данным заболеванием имеют типичный вид:

  • волосы имеют сухость, секутся;
  • верхняя губа имеет большой размер;
  • глаза широко раскрыты;
  • дерма бледная;
  • несопоставимость костного возраста.

Ребенок, у которого подозревают врожденную апластическую анемию, требует широкопрофильного обследования, которое включает в себя миелограмму, цитогенетический анализ, трепанобиопсию, рентгенографическое исследование костного возраста, исследование крови на присутствие антител в крови. Также необходимо обследовать всех близких родственников малыша.

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони (конституциональная гипопластическая анемия) является очень редкой, семейной формой апластической анемии с аномалиями развития костей, микроцефалией, гипогонадизмом и коричневой пигментацией кожи. Встречается она у детей с аномальными хромосомами и часто протекает бессимптомно до появления какой-либо болезни. Таким стимулирующим фактором может стать острая инфекция или обширный воспалительный процесс, вызывающий периферическую цитопению. При выздоровлении от болезни периферические показатели возвращаются к норме, несмотря на сокращение массы мозга.

Прогноз при анемии Фанкони

Анемия Фанкони — заболевание с прогнозом средней положительности. Риск некоторых видов рака для больных с такой анемией выше, чем для остальных людей. В 10% случаев после появления анемии Фанкони у больного развивается лейкоз. Взрослые пациенты с анемией Фанкони более других склонны к появлению массивных раковых опухолей в области языка, глотки, пищевода, ротовой полости.

Женщины с анемией Фанкони имеют гораздо больший риск развития опухолей репродуктивных органов, чем остальные.

Средняя продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет 20-30 лет.

Наиболее распространенными причинами смерти, связанными с этим заболеванием, является отказ костного мозга, лейкемия и обширные опухоли.

Источники статьи:http://ghr.nlm.nih.govhttp://emedicine.medscape.comhttp://www.nhlbi.nih.govhttp://www.merckmanuals.com

По материалам:
Lister Hill National Center for Biomedical Communications,
U.S. National Library of Medicine
National Institutes of Health,
Department of Health and Human Services, USA.gov
2015 Merck Sharp & Dohme Corp.
1994-2015 by WebMD LLC

Киберхондрия, или что значит постоянно искать симптомы болезни в Интернете

Полезные привычки, которые могут навредить, если злоупотреблять ими

Самые эффективные способы улучшить свое настроение

Неожиданные причины снижения иммунитета

Чем полезна гимнастика для беременных?

В каких случаях призывника не берут в армию

Когда нужен хороший флеболог

Регулярный профосмотр и посещение онколога

Плюсы коронок из диоксида циркония и особенности их установки

Верни себе возможность красиво улыбаться

  • Что такое синдром Имерслунд-Гресбека (мегалобластная анемия)?
  • Анемия, лечение травами
  • Сидеропеническая дисфагия, синдромы Пламмера-Винсона, Келли-Патерсона
  • Гистиоцитоз Лангерганса (болезнь Леттерера-Сиве)

У нас также читают:

  • Беременность и позвоночник
  • Теория от Норбекова!
  • Волосяные фолликулы и сальные железы
  • От чего зависит стоимость процедуры магнитно-резонансной томографии (МРТ)

К сведению

Наши партнеры

Оперативное лечение грыжи передней брюшной стенки – узнать больше информации в статьях врачей Европейской клиники.

Форум о пластической хирургии prof-medicina.ru

Врожденная апластическая анемия

Апластическая анемия является относительно редким типом этой группы заболеваний. Выявляется у 2-6 человек на миллион. Характеризуется нарушением производства клеток крови в костном мозге, специальной ткани, заполняющей внутреннюю часть костей. Выделяют желтый костный мозг, состоящий из жировой ткани, и красный костный мозг, который отвечает за продуцирование как красных кровяных телец (эритроцитов), так и белых кровяных клеток (лейкоцитов), тромбоцитов.

У детей внутренность костей заполнена красным костным мозгом. По прошествии лет она заменяется желтым костным мозгом, а производство клеток крови происходит только в плоских костях.

У людей, страдающих апластической анемией, обнаруживается гипоплазия костного мозга. При врожденной железодефицитной анемии присутствует только дефицит эритроцитов, а гипоплазия костного мозга приводит не только к недостаточному количеству эритроцитов, но и лейкоцитов и тромбоцитов. Вышеуказанные нарушения связаны с характерными симптомами.

Симптомы апластической анемии могут возникать внезапно или медленно, в течение недель или даже месяцев. Врожденная анемия у детей может развиваться в хроническую форму. Она способна привести к смерти пациента.

Можно выделить две группы причин, приводящих к развитию апластической анемии — унаследованные и приобретенные причины. Врожденные апластические анемии появляются в 25% случаев, диагностированных у детей.

Методы лечения

Консервативное лечение заболевания носит лишь симптоматический характер. Ни один из методов терапии не способен в корне изменить исход патологии. Для облегчения состояния пациента в медицине используют такие медикаментозные средства, как андрогены. В конце 50-х годов это лекарство было впервые использовано среди пациентов с анемией Фанкони.

Медикаментозная терапия направлена на устранение симптомов, замедление хода развития патологии

В этой сфере популярностью пользуется средство под названием Оксиметалон. Этот анаболический стероид способствует увеличению мышечной массы человека, катализирует синтез костным мозгом красных кровяных телец, повышает эффективность других стероидов. Эффект от использования препарата отмечается через 1,5–2 месяца. В этот период у больного увеличивается концентрация в крови лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов. Численность тромбоцитов растет очень медленно. Обычно для достижения желаемого лечебного результата требуется не менее года. После прекращения приема медикамента у большинства больных регистрируются рецидивы анемии. В крайне редких случаях повторного обострения не происходит, что связано с наступлением полового созревания.

Использование андрогенов способствует увеличению продолжительности жизни больного. Обычно пациенты, принимающие такие средства, живут на 9 лет дольше. Ранее в комплексе с андрогенами использовали глюкокортикостероиды. Широко применялось средство Преднизолон. Но на сегодняшний день доказано, что этот препарат в роли самостоятельной терапии не имеет лечебной ценности.

Большую сложность составляет проблема терапии лейкемий и миелодиспластических синдромов у людей с данной патологией. У таких пациентов чувствительность клеток к химиотерапии снижена, а из-за повышенной ломкости хромосом развиваются тяжелые последствия. Подавляющее количество больных с онкологическими болезнями даже после проведения соответствующего лечения погибает. Летальный исход наблюдается спустя 2–3 месяца после постановки диагноза. Крайне редко химиотерапия помогает справиться с раком. При этом средняя продолжительность жизни таких людей соответствует продолжительности жизни других больных с анемией Фанкони.

Важно! Медикаментозное лечение является лишь поддерживающим, для людей, проходящих такую терапию, прогноз чаще неблагоприятный.

Хирургическое вмешательство

Единственным способом полного избавления ребенка от генетического заболевания считается оперативное вмешательство. С этой целью проводится аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток костного мозга.

Выполнение операции осуществляется при наличии подходящего донора. При этом всегда существует риск развития негативных последствий, например, отторжение новых клеток, ведь они воспринимаются организмов в роли чужеродных тел.

Хирургическое вмешательство не всегда дает ожидаемый терапевтический эффект

В связи с дороговизной и недостаточностью квалифицированных кадров в южноафриканских континентах таких операций проведено не более 250 среди всех больных.

Другие направления лечения

Кроме использования андрогенов, лечебная тактика включает и другие направления, среди которых можно выделить:

  • назначение гормональных средств, которые выступают в роли катализатора нормального функционирования костного мозга;
  • оперативное вмешательство по удалению селезенки;
  • применение глобулина антилимфоцитарного типа;
  • переливание крови;
  • назначение иммунодепрессантов (Метотрексат, Циклофосфан).

В большинстве случаев эти способы помогают лишь продлить жизнь пациента. Полное выздоровление возможно лишь при пересадке костного мозга.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *