Болезнь Рандю-Ослера

Что известно о причинах заболевания?

До настоящего времени точная причина болезни не выяснена. Установлена связь с генетическими мутациями и передачей по наследству измененных генов по доминантному типу, при наличии у одного из родителей. Однако имеются случаи, независимые от наследования, их называют спорадическими.

Генетические исследования позволили выделить 3 типа нарушений:

  • I тип — ген, отвечающий за синтез коллагена;
  • II тип — дефектура рецепторов фактора роста опухоли;
  • III тип — имеет сложную маркировку (600604, 12p11–p12; Â).

В результате главными источниками кровотечения являются:

  • очаги истончения стенок капилляров венозного и артериального вида;
  • неконтролируемое расширение диаметра микрососудов;
  • артериовенозные аневризмы.

Установлено негативное влияние перенесенного будущей матерью инфекционных заболеваний в первом триместре беременности, приема лекарственных препаратов.

Провоцирующими факторами кровотечения могут быть:

  • недостаток витаминизации пищи, вегетарианская диета;
  • плотно прилегающая одежда, травмирующая поверхностные сосуды.

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

В норме сосудистая стенка состоит из слоёв:

  1. Эндотелиальный.
  2. Эластический.
  3. Мышечный.
  4. Фиброзный.

В каждом виде сосуда выраженность отдельно взятого слоя разная. Например, в артериальных сосудах, которые выдерживают большое кровяное давление мышечный и эластический слой наиболее выражены. Вены представлены в равной степени фиброзным, эластическим и мышечным слоями. Артериола имеет только мышечный слой, а венула фиброзный. Капилляр является самым незащищённым сосудом нашего организма, ведь он имеет только эндотелий.

В основе формирования заболевания лежит несостоятельность мышечного и эластического слоя всех кровеносных сосудов организма. Сосуды состоят практически из одного эндотелия и окружены рыхлой соединительной тканью. Именно в местах анастомозов между венулами и капиллярами появляются самые слабые участки, которые расширяются под давлением крови.

Слабость стенки сосуда приводит к появлению:

  1. Телеангиэктазия – стойкое расширение мелких сосудов, которое не имеет воспалительную природу.
  2. Артериовенозные шунты – прямое сообщение вен и артерий без включения более мелких сосудов. Такая патология приводит к нарушению трофики тканей в участке, который кровоснабжается за счёт этих сосудов.
  3. Аневризма – стойкое мешковидное расширение сосуда в одном месте.

Интересно знать! Аневризма бывает ложная и истинная. Истинная представляет под собой расширение всех слоёв сосуда, а ложная (пульсирующая) – это разрушение стенки сосуда, при котором не нарушается целостность его внешнего слоя. Это приводит к скоплению крови в просвете между средним и наружным слоем, что иногда выглядит как истинная аневризма.

Именно формирование телеангиэктазии в месте перехода капилляра в венулу и является характерным признаком болезни. Обычно ещё развивается патология и эндотелиального слоя сосуда, что сопровождается накоплением лейкоцитов и гистиоцитов вокруг сосудов. Также нарушается образование сосочков кожи и потовых желёз и волосяных фолликулов.

Повышенный риск кровотечений у больных Рандю-Ослером вызван ломкостью сосудов, но в 1998г учёными Endo, Mamiyaи Niitsu было замечено нарушение образования тромбоцитов. Так как процент таких больных был слишком мал, этот факт не стали вносить в диагностический критерий болезни, но сбрасывать его со счетов не стали.

Лечение

Терапия заболевания направлена на остановку кровотечений, улучшение общего состояния организма, восполнение дефицита важных микроэлементов в организме и профилактику тяжелых поражений внутренних органов.

Поддерживающая и симптоматическая терапия

Чаще всего для лечения болезни Рандю-Ослера используются гормональные препараты, которые повышают содержание гормонов в организме и смягчают проявления патологии, а также гемостатическое средство для улучшения общего состояния.


«Этинилэстрадиол» и его аналоги. Средство с содержанием гормонов эстрогенового ряда, который применяется при нарушениях месячного цикла, заболеваний яичников, климактерических расстройствах, бесплодии. Противопоказания включают опухолевые процессы, воспалительные заболевания репродуктивных органов, маточные кровотечения. Стоимость составляет 400-500 рублей.


«Метилтестостерон» и его аналоги. Препарат, обладающий андрогенным эффектом – воздействием, аналогичным действию мужских половых гормонов. Используется при нарушениях половой функции у мужчин, маточных кровотечениях, опухолях молочной железы и яичников у женщин. Не применяется при раковых заболеваниях предстательной железы. Примерная цена – 1000 рублей.


«Адроксон». Гемостатическое средство, которое уменьшает проницаемость капиллярных стенок, и вместе с тем не оказывает влияния на сердечно-сосудистую деятельность. Назначается при кровотечениях различной этиологии, противопоказан больным с гиперчувствительностью к компонентам. Стоимость – 30-60 рублей.

Наиболее распространенным проявлением болезни Рандю-Ослера являются носовые кровотечения, которые можно остановить только в условиях медицинского учреждения.

Для этого кровоточащие поверхности орошают препаратами с содержанием веществ, препятствующих рассасыванию кровяных сгустков – аминокапроновая кислота, тромбопластин, тромбин.

Кроме того, могут применяться пероральные кровоостанавливающие медикаменты («Викасол», «Дицинон»), хотя их использование не всегда дает необходимый результат.

После остановки кровотечения назначаются регенерирующие средства («Декспантенол») для скорейшего заживления тканей.

Препараты железа

Препараты с содержанием железа при болезни Рандю-Ослера назначаются для улучшения показателей крови и предотвращений анемий.


«Феррум Лек». Содержит трехосновное железо, способствует быстрому восстановлению данного элемента в организме при любых видах железодефицитных анемий. Противопоказан при любых нарушениях усвояемости железа в организме и анемиях, не связанных с его недостатком. Цена составляет 300-1200 рублей в зависимости от формы выпуска.


«Актиферрин». Препарат на основе сульфата железа, который рекомендован при анемиях и кровопотерях, а также состояниях, связанных с повышенной потребностью организма в железе (беременность, лактация, донорство). Не используется при повышенной чувствительности, других видах анемий, нарушениях всасывания железа. Стоимость – от 244 до 330 рублей.

Витамины и комплексы

Для улучшения состояния организма и восполнения нехватки полезных веществ больным необходим прием витаминных комплексов, особенно Е и С, которые восстанавливают поврежденные стенки сосудов и улучшают работу сердечно-сосудистой системы.

Хирургическое вмешательство

К хирургическим вмешательствам прибегают только тогда, когда у больного имеются обширные внутренние кровотечения, но при появлении новых повреждений сосудов они могут возобновляться. В таких случаях выполняют резекцию пораженного органа и перевязку сосудов, которые поставляют к нему кровь.

В тяжелых случаях больным показано переливание донорской крови, плазмы и эритроцитарной массы.

Лазерные абляции

Лазерная терапия при болезни Рандю-Ослера заключается в обработке сосудистых повреждений лазерным лучом, что приводит к спаиванию сосудов и предотвращают кровотечения.

Данный метод используется только для доступных к осмотру телеангиэктазий, и не предотвращает появление новых аномалий.

Другие методы лечения и помощи

Телеангиэктазии со склонностью к кровотечениям могут быть устранены с помощью прижигания жидким азотом (криодеструкция), хромовой и трихлоруксусной кислотами, электрическим током, причем наиболее эффективным считается криодеструкция. Первичную остановку кровотечений проводят с посредством введения в носовую полость специального тампона или поролоновой губки, пропитанной жидким азотом.

Иногда эффект дает перевязка решетчатой и верхнечелюстной артерий, но после данной процедуры кровотечения могут возобновиться.

Диагностика

Заболевание Рандю-Ослера-Вебера диагностируют на основании анамнеза (опроса пациента), лабораторных анализов и инструментальных исследований. Пациенту назначают:

  • общий и биохимический анализы крови для выявления анемии;
  • анализ крови на свертываемость;
  • общий анализ мочи и анализ кала (эритроциты в моче говорят о кровоточивости в мочевых путях, а скрытая кровь в кале – о желудочных и/или кишечных кровотечениях).

В зависимости от локализации симптомов пациенту назначают инструментальные исследования: УЗИ печени и селезенки, рентгенографию или КТ легких, МРТ сосудов мозга. Толстый и тонкий кишечник, пищевод, желудок, мочевыводящие и дыхательные пути осматривают с использованием гибкой трубки – эндоскопа.

Критерии Куразао. Наследственную геморрагическую телеангиэктазию достоверно подтверждают три из четырех критериев Куразао: множественные телеангиэктазии на характерных участках; повторяющиеся спонтанные кровотечения; сосудистые поражения внутренних органов; семейный характер заболевания. Совпадение двух признаков говорит о возможном диагнозе.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Рандю – Ослера:

Гематолог

Терапевт

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Рандо – Ослера, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Симптоматика заболевания Рандю Ослера Вебера

Несмотря на генетическую предрасположенность, неполноценность сосудов у маленьких детей не проявляется никакими симптомами. Только с 6-10 лет могут появиться первые симптомы болезни в области слизистой оболочки губ, языка, десен, кожи на носу, щеках, ушных мочек и волосистой части головы.

Количество и распространенность расширений просветов кровеносных сосудов (ангиэктазии) увеличивается с возрастом человека. Со временем, при отсутствии должного лечения может развиться кровоточивость.

Разновидности болезни и их характеристика

Существует 3 основных типа телеангиэктазии, для каждого из которых характерна определенная симптоматика:

  • Ранний тип – сосудистые поражения имеют вид небольших пятнышек неправильной формы.
  • Промежуточный тип – патология сосудов сопровождается появлением на коже и слизистых оболочках сосудистых паучков.
  • Узловатый тип – телеангиэктазия имеет вид ярко-красных овальных или же круглых узелков, имеющих диаметр от 5 до 7 мм. Они выступают над поверхностью слизистой оболочки или кожи на 1 или 3 мм.

Вследствие того, что заболевание прогрессирует с возрастом, у больного после 25 лет появляются телеангиэктазии всех типов. Отличить подобные образования от других можно при помощи надавливания на них. После нажатия пятнышко на коже бледнеет, постепенно наполняясь кровью.

У большинства больных симптоматика болезни появляется сначала в области губ, носа, щек, бровей, языка, десен. Диагностика на начальных стадиях развития патологии осложнена, и даже при наличии кровотечений поставить правильный диагноз удается не всегда. В процессе развития патологии наблюдается появление очагов телеангиэктазии на различных участках кожи, включая кончики пальцев и волосистую часть головы.

Методы диагностики

Перед тем как начать лечить заболевание, требуется подтвердить его наличие и дифференцировать патологию от других проблем со сходной симптоматикой. Пациенты с синдромом Рандю-Ослера имеют специфический внешний вид, так как их кожа и слизистые покрыты телеангиэктазиями. Зачастую отмечаются также бледность внешних покровов, особенно если успела сформироваться анемия. Для подтверждения диагноза используются лабораторные тесты, подразумевающие проведение общего клинического и биохимического анализов крови. В них отмечается уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина, снижение концентрации железа. В редких случаях выявляются признаки диссеминированного внутрисосудистого свертывания, указывающие на опасные изменения в организме больного.

В ряде случаев оправдано проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии. При помощи контрастирования врачам удается диагностировать дефекты сосудистых анастомозов и сплетений. КТ и МРТ являются обязательными при подготовке к хирургическому вмешательству.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в устранении вызывающих кровотечения факторов, в числе которых:

    • употребление острой пищи и алкогольных напитков;
    • дефицит минералов и витаминов;
    • прием разжижающих кровь лекарственных препаратов;
    • значительные физические нагрузки;
    • повышение артериального давления;
    • прямая травматизация телеангиэктазий.

Устранение телеангиэктазий осуществляется с помощью:

    • прижиганий электротоком — термокоагуляция;
    • обработки слизистой жидким азотом — криодеструкция;
    • обработки лазером — лазерная абляция;
    • воздействия на сосуды хромовой и трихлоруксусной кислотами — химическая деструкция.


Хирургическое вмешательство осуществляется при систематических сильных кровотечениях, а также при обнаружении артериовенозных аневризмов. В процессе операции производится частичное удаление пораженного сосуда с последующей перевязкой питающих его кровью капилляров.

В чем причина развития болезни Рандю-Ослера?

Впервые данное заболевание описал выходец из Франции – Луи Мари Рандю. Полную же картину болезни предоставил английский специалист Уильям Ослер. Информацию дополнили и наблюдения Фредерика Вебера. Установлено, что данное заболевание передается по наследству. Ребенку достаточно унаследовать дефектный ген родителя.

Страдают данным синдромом одинаково как мальчики, так и девочки. За развитие его отвечают следующие гены: первый отвечает за эндоглин, контролирует выработку гликопротеина. Второй относится к категории трансформирующих факторов роста. При их мутации сосуды теряют эластичность, наблюдаются дефекты их соединений, отклонения от нормы в строении эндотелиальных клеток.

Прежде всего, главным фактором опасности является наследственность. Также болезнь могут спровоцировать медицинские препараты, которые принимает беременная женщина в первые три месяца. Небезопасны и инфекционные заболевания, перенесенные в данный период. Спровоцировать кровотечение могут следующие моменты: трение одежды о поврежденные участки, высокое давление, несбалансированное питание.

2.Причины

На сегодняшний день в отношении патогенеза остаются вопросы. Согласно наиболее аргументированной и общепринятой точке зрения, характерная клиническая картина возникает вследствие аномального, неправильного строения тканей, из которых на этапе внутриутробного развития формируются стенки микрососудов: в них практически нет эластичных мышечных волокон, а оболочкой эндотелиальной стенки служит соединительная ткань. При таком составе сосудистая стенка отличается хрупкостью, уязвимостью и неустойчивостью к растяжениям, она легко образует аневризмы и разрывы, – что и приводит к кровотечениям.

Симптоматика

Внешние проявления и проявления геморрагического характера

Ослер выделил три вида телеангиэктазий:

  • ранние – небольшого размера пятнышки неправильной формы;

промежуточные – сосудистые паутинки;

узловатые – выступающие на 1-3 сантиметра красные узелки овальной или круглой формы.

У достигших двадцатипятилетнего возраста больных нередко выявляются ангиэктазии сразу нескольких или всех видов. От других подобных образований их отличают, используя легкое надавливание. Характерные для данной болезни ангиэктазии бледнеют при надавливании и наливаются кровью после того, как давление прекращается.

Первые геморрагические явления чаще всего проявляются в виде носовых кровотечений с тенденцией к обострению. На протяжении длительного времени может кровоточить только одно носовое отверстие. Реже чередуются кровотечения различной локализации.

Их длительность и интенсивность может быть самой различной – от непродолжительных и относительно несильных до продолжающихся на протяжении нескольких дней и недель, приводящих к тяжелой форме анемии, которая может окончиться летальным исходом, несмотря на своевременно оказанную медицинскую помощь.

Артериовенозные аневризмы и другие проявления

Во внутренних органах генетически обусловленная неполноценность сосудов выражается в артериовенозных аневризмах, в большинстве случаев локализованных в легких. Симптомы: увеличение количества эритроцитов, гиперемия конъюнктивы, одышка, синюшно-красный цвет лица.

Значительно реже аневризмы образуются в селезенке, печени и почках. Распознать эти артериовенозные аневризмы достаточно сложно из-за схожей симптоматики хронического лейкоза, туберкулеза, врожденных пороков сердца и других болезней.

Продолжительный ангиоматоз органов со временем может стать причиной необратимых изменений их структуры, развития хронической почечной и сердечно-легочной недостаточности. Однако к смерти чаще всего приводят повторяющиеся кровотечения с последующей анемией и сердечной недостаточностью.

В очень редких случаях в толстом кишечнике у больных семейной наследственной телеангиэктазией образуются доброкачественные полипы, которые могут кровоточить или со временем трансформироваться в рак ободочной и прямой кишки.

Другой, также довольно редкий симптом, – легочная гипертензия: состояние, при котором из-за повышения давления в артериях легкого оказывается давление на правую сторону сердца, приводящее к периферическим отекам ног, обморокам и приступообразной боли в сердце.

Методика лечения

Специфического лечения синдрома Рандю-Ослера не существует, так как он обусловлен генетическими причинами. Поэтому в список клинических рекомендаций при этом заболевании входят поддерживающая и симптоматическая терапия, направленная на остановку кровотечений и борьбу с их последствиями.

  1. Пациентам назначают гормональные лекарства (метилтестостерон, этинилэстрадиол), они уменьшают кровоточивость сосудов. Медикаменты для сгущения крови и укрепления сосудистой стенки (викасол, дицинон, витамины Е и В, хлорид кальция) при генерализованном ангиоматозе малоэффективны и применяются как вспомогательные.
  2. Для остановки носового кровотечения используют гемостатические губки, орошают полость носа охлажденным 5-8 % раствором аминокапроновой кислоты или промывают перекисью водорода, тромбином, лебетоксом. Когда кровь остановится, ноздри смазывают мазью с декспантенолом, ланолином и витамином Е, чтобы заживить поверхность эпителия.
  3. Анемичным пациентам прописывают препараты железа (“Ферромет”, “Актиферрин”, “Феррум Лек”, “Мальтофер” и другие), а после массивной кровопотери делают переливание крови.

Людям с обильными кровотечениями из носоглотки телеангиэктазии удаляют прижиганием (термокоагуляция); жидким азотом (криодеструкция); лазерным импульсом или воздействуя на сосуд кислотами (химическая деструкция). При повторяющихся внутренних кровотечениях и обнаружении аневризм проводят хирургическое вмешательство – ослабший сосудистый участок удаляют и перевязывают питающие сосуд капилляры.

Медицинские новости

На рабочем совещании в правительстве Санкт-Петербурга принято активнее развивать программу по профилактике ВИЧ-инфекции. Одним из пунктов является: тестирование на ВИЧ инфекции до 24% населения в 2020 году.

Специалисты сходятся во мнении, что необходимо привлечение внимания общественности к проблемам сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые из них являются редкими, прогрессирующими и трудно диагностируемыми. К таким относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия

12, 13 и 14 октября, в России проходит масштабная социальная акция по бесплатной проверке свертываемости крови – «День МНО». Акция приурочена к Всемирному дню борьбы с тромбозами.

Заболеваемость менингококковой инфекцией в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла на 10 % (1). Один из распространенных способов профилактики инфекционных заболеваний – вакцинация. Современные конъюгированные вакцины направлены на предупреждение возникновения менингококковой инфекции и менингококкового менингита у детей (даже самого раннего возраста), подростков и взрослых.

Грядут долгие выходные, и, многие россияне поедут отдыхать за город. Не лишним будет знать, как защитить себя от укусов клещей. Температурный режим в мае способствует активизации опасных насекомых…

Клинические проявления

Симптомы болезни не заметить невозможно, на коже и на поверхности слизистых оболочек больного человека образуются мелкие сеточки и звездочки из сосудов, имеющие различный цвет — от светло-красного до темно-фиолетового. Данный признак является единственной морфологической особенностью этого недуга.

На первом этапе формирования телеангиэктазии на коже появляется крошечное пятнышко неправильной формы, оно постепенно превращается в узелок насыщенно-красного цвета, который возвышается над поверхностью кожного покрова.

Увидеть это образование легко, оно резко выделяется на фоне нормальной кожи. Чаще всего такие проявления возникают на определенных местах.

Места локализации телеангиэктазий:

  • область рта;
  • губы;
  • нос;
  • полностью голова;
  • пальцы верхних конечностей;
  • слизистая оболочка в области гортани, глотки, трахеи, пищевода;
  • слизистая бронхов, кишечного отдела, мочевыводящих путей, почек.

Если описывать проявления данной патологии в нескольких словах, то можно сказать, что у больного появляется на коже сыпь из мелких бугорков красного цвета, особенно это заметно на лице. Такие образования начинают кровоточить от малейших травм, поэтому больной обычно страдает анемией.

Симптоматика:

  1. Ангиомы, кровоточащие постоянно.
  2. Пятна и узелки на коже.
  3. Частые кровотечения из носа.
  4. Высокий риск кровотечений из области желудка, кишечника.
  5. Анемия.
  6. Затруднение дыхания (при артериовенозных аневризмах в легких).

Самая большая опасность данной патологии — в обильности кровотечений. Если у больного человека пошла кровь из носа, остановить ее очень сложно, поэтому развивается анемия очень быстро, в редких случаях возможен даже летальный исход.

Чем опасно

Первое видимое проявление нарушения в том, что на теле возникают разного рода неприятные кровянистые язвочки. Чаще всего встречаются они на губах, но человек зачастую обуславливает это психологическим фактором их покусывания.

Болезнь вызывает гематомы, внутренние и внешние кровотечения, и считается неизлечимой.

Нестерпимый зуд, вызываемый патологией, провоцирует повреждение мелких сосудов возле первичного очага.

Среди факторов о которых стоит беспокоится выделяют следующие:

  • нарушение мозгового кровообращения;
  • вегетососудистая дистония в прогрессирующей форме;
  • наследственная кровяная телеангиэктазия;
  • нарушения аутосомного типа;
  • артериальная и венозная деформация;
  • аневризма сосудов органов;
  • новообразования, которые невозможно удалить хирургическим или другим путем;
  • ЖКТ – кровотечения;
  • нарушение нормальной работы органов и центральной нервной системы.

Прогноз

Без надлежащей поддерживающей терапии заболевание способно вызывать такие осложнения:

    • железодефицитная анемия (ЖДА) — дефицит железа в организме человека следствием которого является быстрая утомляемость, слабость, нарушение внимания, сонливость. Кроме того отмечается появление проблем с кожей, ногтями и волосами;
    • анемическая кома — крайне тяжелое состояние обусловлено недостатком кислорода в тканях или блокировки дыхательных ферментов;
    • легочная гипертензия (ЛГ) — сужение легочных сосудов приводящее к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти;
    • цирроз печени — необратимая гибель здоровых клеток печени и их замещение фиброзной соединительной тканью приводящее к полной потери работоспособности органа, что влечет за собой летальный исход;
    • слепота — наступает в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
    • абсцесс головного мозга — гнойно-воспалительный процесс в полости черепа.

Важно помнить, что синдром Рандю — Ослера бывает причиной больших кровотечений, приводящих к смерти

Online-консультации врачей

Консультация нарколога
Консультация психолога
Консультация вертебролога
Консультация невролога
Консультация пульмонолога
Консультация гастроэнтеролога
Консультация гинеколога
Консультация оториноларинголога
Консультация детского психолога
Консультация дерматолога
Консультация инфекциониста
Консультация доктора-УЗИ
Консультация эндокринолога
Консультация онколога-маммолога
Консультация офтальмолога (окулиста)

Новости медицины

Как снизить риски развития сразу семи видов рака?,
09.01.2020

Как встретить праздники без похмелья?,
18.12.2019

Классическая музыка повышает успешность операций,
16.12.2019

В среднем возрасте опасно набирать вес,
16.12.2019

Новости здравоохранения

ВОЗ: в прошлом году в мире от кори умерло более 140 тысяч человек,
06.12.2019

Отменены возрастные ограничения на бесплатную вакцинацию от кори,
13.05.2019

В Украине запускают электронный реестр больничных,
19.04.2019

В тестовом режиме заработала электронная медицинская карта пациента,
11.03.2019

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *