Плазмаферез и цитаферез

Причины

Исходя из патогенетических механизмов формирования болезни выделяют первичный гемохроматоз (наследственный) и вторичный. Наследственная форма патологии связана с генным дефектом. Ген HFE, отвечающий за развитие бронзового диабета, находится в 4 хромосоме, на левом плече. Патология чаще развивается у лиц, получивших 2 копии дефектного гена — одновременно от отца и матери.

Вторичная форма развивается по ряду причин:

  • Талассемия — наследственная гемоглобинопатия, при которой разрушаются белковые молекулы, входящие в структуру гемоглобина. Лица, страдающие талассемией, подвержены развитию гемолитических кризов из-за избытка железа.
  • Заболевания, поражающие печень. Гепатиты, алкогольный цирроз, хроническая печеночная порфирия, злокачественные опухоли повышают вероятность развития вторичной формы.
  • Переливание крови. Кровь от донора содержит чужеродные красные кровяные тельца, которые погибают раньше собственных эритроцитов. Разрушаясь, они выделяют железо, избыток которого накапливается во внутренних органах.
  • Излишнее поступление железа в организм извне из-за бесконтрольного длительного употребления железосодержащих препаратов.

Показания к плазмаферезу

Плазмаферез в настоящее время используется в качестве лечебного средства в самых разных условиях. Обычно его используют, когда вещества в плазме, такие как иммуноглобулин, проявляют токсичность и могут быть эффективно удалены. Множество состояний, которые попадают в эту категорию (включая неврологические, гематологические, метаболические, дерматологические, ревматологические и почечные заболевания, а также интоксикации), можно лечить с помощью плазмафереза.

Терапевтический плазмаферез представляет собой процесс, посредством которого избирательно удаляются компоненты плазмы, которые, как предполагается, вызывают или усугубляют расстройства. Оставшиеся компоненты крови затем смешивают с заменителем плазмы или инертным раствором и возвращают пациенту. Компоненты крови, которые удаляются, могут включать в себя иммунные комплексы, липиды, антитела, токсины, медиаторы активации комплемента или воспаления. Молекулы, которые могут быть потенциально вредными, также удаляются.

Эта процедура используется для лечения многих аутоиммунных заболеваний с разными показателями активности. Как правило, этот процесс используется для быстрого уменьшения объема иммунных комплексов или циркулирующих антител во время обострения аутоиммунных состояний. Этот метод часто используется вместе с другими иммуносупрессивными подходами, которые помогают усилить его полезные эффекты или сделать их более длительными.

Показания к плазмаферезу классифицируют с I по IV на основе доступных медицинских данных.

Категория I (расстройства, при которых аферез принимается в качестве терапии первой линии, либо в качестве основного автономного лечения, либо в сочетании с другими способами лечения), следующие:

  • Синдром Гийена-Барре.
  • Миастения Гравис.
  • Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия.
  • Гипервязкость при моноклональных гаммопатиях.
  • Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура.
  • Синдром Гудспадчера (если только он не зависит от диализа и нет диффузного альвеолярного кровоизлияния).
  • Гемолитический уремический синдром (атипичный, обусловленный аутоантителами к фактору Н).
  • Болезнь Вильсона, молниеносная.

Категория II (расстройства, при которых аферез принимается в качестве терапии второй линии, либо в качестве самостоятельного лечения, либо в сочетании с другими способами лечения):

  • Миастенический синдром Ламберта-Итона.
  • Рассеянный склероз (острая демиелинизирующая болезнь центральной нервной системы без ответа на стероиды).
  • РБК аллоиммунизация при беременности.
  • Отравление грибами.
  • Острый диссеминированный энцефаломиелит.
  • Гемолитический уремический синдром (атипичный, обусловленный мутациями фактора комплемента).
  • Аутоиммунная гемолитическая анемия (опасная для жизни болезнь холодного агглютинина).
  • Системная красная волчанка (тяжелая форма).
  • Миелома с нефропатией.

Категория III (расстройства, для которых оптимальная роль терапии аферезом не установлена; применение должно быть индивидуальным):

  • Посттрансфузионная пурпура.
  • Аутоиммунная гемолитическая анемия (сердечная аутоиммунная гемолитическая анемия).
  • Гипертриглицеридемический панкреатит.
  • Гиперактивность щитовидной железы.

Категория IV (расстройства, при которых имеющиеся данные демонстрируют или предполагают, что аферез является неэффективным или вредным):

  • Гемолитический уремический синдром (типичная диарея-ассоциированная).
  • Системная красная волчанка (нефрит).
  • Иммунная тромбоцитопения.

Осложнения плазмафереза

Пациенты могут испытывать симптомы гипокальциемии или гипомагниемии во время и после процедуры и могут лечиться заменой кальция и магния, соответственно. У пациентов во время процедуры может снижаться температура тела, и в этом случае они должны быть соответствующим образом согреты. Пациенты могут испытывать связанные с переливанием реакции, и должны лечиться дифенгидрамином, гидрокортизоном или адреналином в зависимости от степени тяжести реакции. Эти реакции могут происходить во время и после переливания.

Обратите внимание

Пациенты могут испытывать гипотонию в результате быстрых изменений жидкости, и следует принять надлежащие меры предосторожности, чтобы свести к минимуму осложнения, такие как непреднамеренные падения. Пациенты после плазмафереза могут страдать от гиперальбуминемии и гипофибринемии ​​(особенно, если альбумин используется в качестве замещающего продукта) и должны быть проверены на наличие признаков кровотечения

Пациенты также могут подвергаться дальнейшему риску развития гипотонии, если в анамнезе принимали ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), в частности, при проведении плазмафереза​​. Предполагаемый механизм связан с повышенным уровнем брадикинина, вызванным применением ингибиторов АПФ. Такое накопление кининов приводит к гипотонии, гиперемии и желудочно-кишечным симптомам. Поэтому пациентам рекомендуется прекратить прием всех ингибиторов АПФ как минимум за 24 часа до начала плазмафереза

Пациенты после плазмафереза могут страдать от гиперальбуминемии и гипофибринемии ​​(особенно, если альбумин используется в качестве замещающего продукта) и должны быть проверены на наличие признаков кровотечения. Пациенты также могут подвергаться дальнейшему риску развития гипотонии, если в анамнезе принимали ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), в частности, при проведении плазмафереза​​. Предполагаемый механизм связан с повышенным уровнем брадикинина, вызванным применением ингибиторов АПФ. Такое накопление кининов приводит к гипотонии, гиперемии и желудочно-кишечным симптомам. Поэтому пациентам рекомендуется прекратить прием всех ингибиторов АПФ как минимум за 24 часа до начала плазмафереза.

Современные технологии экстракорпоральной гемокоррекции

Плазмаферез

Плазмаферез – это наиболее известный метод, смысл которого состоит в удалении плазмы, в которой и содержатся токсические и метаболические компоненты – носители причин болезней. В современном варианте плазмаферез проводят в специальных сепараторах, в которых происходит разделение крови на клеточную массу и плазму. Последняя удаляется, а клетки крови вместе с плазмозамещающими растворами возвращаются в кровоток пациента.

Еще 10-15 лет назад плазмаферез выполнялся «вручную», что требовало достаточно много времени и не гарантировало стерильности процедуры.

Сегодня пациент подключается к сепаратору через одну из периферических вен посредством иглы, соединенной с набором трубок. Весь процесс выделения плазмы и возврата клеток выполняется автоматически, безопасно, так как используются только стерильные наборы одноразовых материалов. Длительность процедуры составляет примерно один час десять минут.

К помощи плазмафереза прибегают для уменьшения в плазме концентрации белков, липидов, гормонов, токсинов, антигенов, антител, иммунных комплексов. К сожалению, метод неселективный и не позволяет удалять из организма именно те компоненты, которые вызывают или поддерживают болезнь. Поэтому, вместе с плазмой из организма удаляются многие другие молекулы, часть из которых призвана подавлять обострение заболеваний или поддерживать нормальный обмен веществ. Поэтому, метод часто требует заместительной терапии белковыми и другими препаратами.

Цитаферез

Лечебный цитаферез – это метод удаления из крови определенного вида клеток, нарушение функций или увеличение количества которых вызывает или поддерживает заболевание. Различают: бластаферез, лейкоцитаферез, тромбоцитаферез, эритроцитаферез, лимфоцитаферез.

В зависимости от уделяемых патологических клеточных элементов выделяют следующие варианты цитафереза: 

  • эритро-цитаферез; 
  • лимфоцитаферез; 
  • тромбоцитаферез; 
  • гранулоцитаферез; 
  • стемаферез (выведение стволовых клеток крови).

Цитаферез способен достаточно четко следовать показаниям врача к лечебным процедурам. В ряде случаев цитаферез оказывает выраженный клинический эффект даже без назначения медикаментозной терапии.

В результате процедуры цитафереза изъятие большого количества патологических клеток из организма больного не сопровождается снижением числа нормальных клеточных элементов.

Гемосорбция

В 70-х годах прошлого века метод приобрел очень широкую популярность практических во всех областях клинической медицины.  По данным литературы, гемосорбция улучшала результаты лечения острых отравлений, перитонитов, гнойно-септических заболеваний, ожоговой болезни, панкреонекрозов, механической желтухи, краш-синдрома. Последующие исследования показали, что эффект гемосорбции при большинстве из этих заболеваний оказался чрезвычайно кратковременным. Кроме того, выяснился ряд побочных эффектов (травма клеток крови, снижение общего белка, заброс частиц гемосорбента в кровоток и т.д.) и осложнений (ознобы, коллапсы, сепсисы). В настоящее время применение гемосорбции в международной медицинской практике очень ограниченно, и применяется в основном для лечения крайне тяжелых случаев отравления грибами и передозировки лекарственных препаратов.

Иммуносорбция

Этот метод является одним из наиболее современных и перспективных вариантов удаления из крови патологических молекул. В противоположность другим методам экстракорпоральной гемокоррекции, иммуносорбция позволяет не просто удалять всю выделенную из организма плазму (как при плазмаферезе), и не всю группу молекул, обладающую патогенными свойствами, а только определенный вид молекул, которые «распознаются» и осаждаются в устройстве, заполненном специфическим иммуносорбентом. Сорбент представляет собой связанные с носителем антитела (антигены), способные связываться с антигенами (антителами), циркулирующими в крови. Через такой сорбент пропускают кровь или плазму, в процессе чего и достигают эффекта очищения от конкретного патологического агента. В основном успешно применяются два специфических адсорбционных метода: метод удаления липопротеинов низкой плотности при наследственных формах гиперхолестеринемии (LDL – аферез) и сорбция с использованием протеина А при аутоиммунных заболеваний. Метод позволяет связывать антитела и иммунные комплексы и вызывать модификацию иммунного ответа. Наиболее значимыми недостатками иммуносорбционных методов являются очень высокая стоимость и ограниченный набор иммуносорбентов.

Аферез

Аферез представляет собой метод получения отдельных компонентов костного мозга или крови. Для этого материал помещается в специальный прибор – центрифугу, которая отделяет необходимый компонент. Основа данного метода заключается в разном размере, весе, скорости осаждения и других показателях.

Аферез может применятся для очищения крови пациента: после забора кровь проходит через центрифугу, очищается и снова поступает в вену.

Среди видов афереза можно выделить следующие:

  • Плазмоферез. Данный вид подразумевает получение или удаление плазмы с последующим возвратом крови пациенту.
  • Цитаферез. Он представляет собой получение или удаление кровяных клеток. Цитаферез подразделяется на несколько видов:
  1. Лейкоцитаферез – получаемыми или удаляемыми клетками крови являются лейкоциты
  2. Тромбоцитаферез – аналогичная процедура, связанная с тромбоцитами
  3. Гранулоцитаферез – получение или удаление гнанулоцитов
  4. Эритроцитаферез – получение или удаление из крови эритроцитов

Таким образом процедура афереза позволяет получать необходимые фракции крови донора.

Образование: Окончил Витебский государственный медицинский университет по специальности «Хирургия». В университете возглавлял Совет студенческого научного общества. Повышение квалификации в 2010 году ‑ по специальности «Онкология» и в 2011 году ‐ по специальности «Маммология, визуальные формы онкологии».

Опыт работы: Работа в общелечебной сети 3 года хирургом (Витебская больница скорой медицинской помощи, Лиозненская ЦРБ) и по совместительству районным онкологом и травматологом. Работа фарм представителем в течении года в компании «Рубикон».

Представил 3 рационализаторских предложения по теме «Оптимизация антибиотикотерапиии в зависимости от видового состава микрофлоры», 2 работы заняли призовые места в республиканском конкурсе-смотре студенческих научных работ (1 и 3 категории).

Симптомы гемохроматоза

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо. В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи. Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей. Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.

Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета. В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие. Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.

В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия, асцит, кахексия. Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

История создания метода очистки крови

Слово «плазмаферез» (означающее изъятие и очищение плазмы) было придумано Абелем в 1914 году для описания процесса, посредством которого цельная кровь выводится из организма и разделяется на ее составные части, клетки возвращаются в организм, в то время как плазма сохраняется, фильтруется, очищается от продуктов метаболизма и возвращается в кровоток. Плазмаферез — это процедура, при которой цельная кровь берется у больного человека и разделяется на плазму и клетки крови; плазма удаляется и заменяется другим раствором, таким как физиологический раствор, альбумин или специально подготовленная донорская плазма; и восстановленный раствор затем возвращается пациенту.

Плазмаферез используется при лечении многих различных состояний, включая аутоиммунные заболевания. Когда плазма удаляется, она забирает с собой антитела, которые были выработаны против собственной ткани, чтобы уменьшить воздействие на тело пациента. Плазмаферез имеет те же риски, что и любая внутривенная процедура, но в целом безопасен. Другими словами, плазмаферез — это процесс, который фильтрует кровь и удаляет вредные антитела, токсины, продукты обмена. Это процедура, аналогичная диализу; однако, этот процесс прицельно удаляет антитела из плазменной части крови. Антитела являются частью естественной защитной системы организма, которая помогает уничтожать вещества, которые не являются естественной частью нашего тела, такие как микробы или бактерии.

Термины «ферез» или «аферез» описывает любой процесс, который удаляет кровь, фильтрует и удерживает ее элементы, а затем возвращает кровь в организм. Тромбоциты, эритроциты, лейкоциты или плазма могут быть отделены, обработаны и возвращены в тело. Процедура выполняется с использованием машины, которая удаляет небольшое количество крови за один раз.

Противопоказания к плазмаферезу

Противопоказанием к гемоферезу является анафилактический шок или тяжелое состояние больного. Процедура может быть связана с осложнениями.

Нежелательные последствия могут быть вызваны введением катетера в вену:

  • может появиться кровотечение;
  • пневмоторакс – может возникнуть в результате прорыва плевры – появляется сильно затрудненное дыхание, боль в груди, кашель;
  • инфекция может возникнуть в результате внедрения микроорганизмов, вместе прокола сосуда.

Другая группа осложнений, возникающих при процедуре гемофереза связаны с применением лекарственных препаратов антикоагулянтов, то есть таких, которые защищают кровь от свертывания.

Для этого используется цитрат, который связывает ионы кальция, что может привести к появлению симптомов дефицита этого минерала в виде тетании. Симптомами тетании являются: онемения и симметричные судороги рук, предплечий и плеч, затем судороги лица, нижних конечностей.

Могут также появиться осложнения связанные со снижением фактора свертывания. Могут появиться симптомы вирусной геморрагической болезни, то есть могут возникнуть кровотечения из десен, носа. Может дойти до легкого образования синяков. В результате проведенной процедуры может произойти снижение в организме концентрации иммуноглобулинов, что может быть причиной инфекционных заболеваний.

В ходе плазмафереза удаляется плазма, это может привести к падению артериального давления, нарушению водно-электролитного баланса и даже шоку. В ходе процедуры также возможно вирусное заражение. Может возникнуть также гемолиз, то есть распад эритроцитов в крови. В очень редких ситуация могут появиться аллергические реакции на имеющиеся жидкости.

Однако, процедура, как правило, хорошо переносится и не требует многократного повторения.

Что такое тромбоцитаферез

Тромбоцитаферез представляет собой процедуру выделения отдельных компонентов (в данном случае тромбоцитов) из донорской крови для последующего переливания тромбоцитарной массы реципиенту, изготовления специальных препаратов крови и т. д. Иногда она проводится в терапевтических целях — в случаях, когда необходимо снизить уровень тромбоцитов в кровотоке пациента, проводится удаление определённого количества клеток с помощью аналогичной процедуры.

Тромбоциты забираются в отдельный резервуар, а прочие кровяные тельца возвращаются в кровь донора

Процедура может проводиться двумя способами: в соответствии с особенностями её проведения тромбоцитаферез разделяют на прерывистый и аппаратный. В первом случае у донора берут определённое количество крови, перерабатывают её с помощью центрифуги, а после выделения необходимых компонентов возвращают обратно. Аппаратный метод более сложный и дорогостоящий — он подразумевает применение специального аппарата под названием сепаратор клеток крови, который выделяет тромбоциты непосредственно в период проведения процедуры.

Если речь идёт о качестве тромбоцитарной массы, то существенной разницы между способами её получения нет, но для доноров аппаратный считается более затратным, так как для сдачи крови приходится посещать медицинское учреждение несколько раз.

Гемохроматоз диагностика

В первую очередь обследования больного на вероятное наличие у него гемохроматоза всегда начинаются с исследования его наследственности. Также для исследования возможных генетических поражений, используют тщательный опрос больного и сбор наследственного анамнеза.

После этого приступают к исследованиям крови. Одним из важных сигналов о том, что у человека возможно наличие гемохроматоза будет повышение уровня железа в сыворотке крови (обычно при его превышении значения в 38 мкмоль/л) при проведении биохимического анализа. Также в  этом же анализе на наличие гемохроматоза заставит задуматься значительное увеличение ферритина (здесь тревожными будут следующие показатели: от 200 мкмоль/л и больше).

В анализе мочи признаком гемохроматоза станет чрезмерное выделение железа почками с мочой: от 10 и до 20 миллиграмм на протяжении одних суток (норма содержания железа в моче до 2 миллиграмм).

Также показано проведение специальных исследований: пункции грудины (стернальной пункции) и биопсии кожного лоскута.

Такое исследование как стернальная пункция подтвердит вероятный диагноз гемохроматоза тогда,  когда в полученном пунктате будет определено повышенное содержание уровня железа. Для кожной биопсии при гемохроматозе будет характерно большое отложение пигмента меланина.

Ещё одной яркой диагностической особенностью гемохроматоза будет так называемая «проба на повышенную экскрецию железа с мочой» или десфераловая проба. Процедура проведения этой пробы следующая: пациенту вводят с помощью внутримышечно инъекции особое вещество — десферал. Это вещество способно связываться с излишними железосодержащими пигментами и выводиться из организма через почки. Положительным симптомом гемохроматоза при этой пробе будет выделение в течение суток после инъекции железа с мочой в количестве, превышающим 2 миллиграмма.

Хорошими помощниками в выявлении гемохроматоза будут и инструментальные методы: ультразвуковое исследование печени и поджелудочной железы.

Лечение

Лечение гемохроматоза сводится к выведению лишнего железа из организма и борьбе с осложнениями. На раннем этапе лечения организуют витаминотерапию — пациентам назначают курсовой прием витаминов группы В, токоферола, витамина М (фолиевая кислота). Витаминотерапия необходима для ускорения процесса выведения избытка железа.

Медикаментозная терапия включает применение хелаторов — химических веществ, выходящих ионы железа из организма. На практике часто используют дефероксамин в виде внутримышечных инъекций и внутривенных инфузий. При длительном использовании дефероксамина возможно развитие побочных эффектов — помутнение хрусталика.

К эффективному немедикаментозному способу по минимизации высокого содержания железа в организме относят флеботомию. Суть процедуры — в систематическом удалении некоторого объема крови (до 500 мл еженедельно) из организма. Флеботомию проводят длительно, на протяжении 2–3 лет, пока концентрация железа в крови не достигнет оптимальных показателей.

Симптоматическая терапия сводится к лечению фиброза и цирроза печени, сердечно-сосудистых и сексуальных расстройств, сахарного диабета. Пациентам с прогрессирующей артропатией показана процедура эндопротезирования разрушенных суставов. Больным с запущенным циррозом может спасти жизнь трансплантация печени.

Диета при гемохроматозе, как составная часть комплексной терапии, назначается всем пациентам пожизненно. Цель диетического питания — не допускать повышение концентрации железа в организме и поддерживать оптимальный метаболизм. Рекомендации по питанию:

  • Исключение из рациона хлебобулочных изделий, алкоголя, морепродуктов, субпродуктов (печень, почки).
  • Сведение к минимуму потребления мяса и пищи с высоким содержанием аскорбиновой кислоты.
  • Систематическое употребление (в разумных количествах) черного чая и кофе как напитков, способных замедлять усвоение железа.

https://youtube.com/watch?v=kh9sAsLZ2hI

Причины гемохроматоза

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Диагностика

При обследовании пациентов с подозрением на гемохроматоз потребуются консультации нескольких специалистов — гастроэнтеролога, кардиолога, хирурга, эндокринолога, дерматолога

При первичном осмотре врач обращает внимание на специфический цвет кожных покровов (гемосидероз), отсутствие волосяного покрова и ложкообразные ногти. В ходе пальпации определяется увеличенная печень и селезенка

При наличии цирроза печень ощущается твердой, с бугристой поверхностью.

Лабораторная диагностика — важный момент в подтверждении диагноза. Общий анализ крови не является информативным, его проводят лишь для исключения анемии. Ценную информацию дает исследование крови на биохимию. У больных выявляют сдвиги в биохимических показателях:

  • Повышение билирубина свыше 25 ммоль/л.
  • Повышение АЛАТ, АСАТ и ГГТ.
  • Повышение концентрации глюкозы крови свыше 5,8.

В обязательном порядке проводят динамическое исследование крови на определение метаболизма железа. Диагностика проводится поэтапно:

  • 1 этап — выявляют концентрацию сидерофилина (белка-переносчика железа в плазме крови); при превышении нормы (16–44 ммоль/л) переходят к следующему этапу.
  • 2 этап — проводят тест на концентрацию ферритина; если показатель превышает 200 у женщин моложе 45–50 лет и 300 у мужчин (женщин старше 45–50 лет)— переходят к завершающему этапу.
  • 3 этап — проведение непрямой количественной флеботомии, в ходе которой у пациента с подозрением на гемохроматоз еженедельно извлекают 200 мг железа путем кровопускания. Если состояние пациента улучшается после удаления из организма железа в объеме 3 г — диагноз считают подтвержденным.

Наследственный гемохроматоз выявляют с помощью генетического ДНК-анализа. Молекулярно-генетический метод диагностики помогает выявить наследственную конституцию организма и установить преобладающий тип мутации в генах. Преимущества метода — в высокой информативности и возможности подтверждения диагноза на первоначальных стадиях.

В процессе комплексного обследования важно определить степень поражения внутренних органов. Для этого требуется проведение ряда высокоточных исследований:

  • Рентген суставов.
  • ЭКГ и ЭхоКГ.
  • Эхография органов брюшинной полости.
  • МРТ печени.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *