Синдром Вискотта-Олдрича

Лечение осложнений

Переливание крови могут периодически проводиться для поддержания состояния пациента

В зависимости от конкретной ситуации назначаются антибиотики, противовирусные и/или противогрибковые препараты. Больным показаны периодические переливания компонентов крови (плазма, эритроцитарная масса), назначение препаратов, увеличивающих свёртываемость и прочие меры профилактики кровотечения.

Для стимуляции костного мозга используются специальные факторы роста, влияющие на тот или иной кровяной росток – тромбопоэтин, эритропоэтин.

Ввиду постоянного иммунодефицита таким больным необходима поддерживающая терапия иммуноглобулинами, интерлейкинами и другими имуннокорректорами.

Экзему лечат при помощи гормональных и антигистаминных препаратов.

Основной лечащий врач – гематолог.

Терапия

Как и другие синдромы, вызванные недостаточностью Т-лимфоцитов, например, Луи-Бар, Вискотта-Олдрича не лечится. Вся терапия сводится к продлению и улучшению качества жизни. Медикаментозное лечение выглядит так:

  • противовирусные, антибактериальные и противогрибковые препараты – применяются при инфекционных болезнях;
  • кортикостероиды – для лечения экземы;
  • препараты железа – помогают при анемии.

При частых кровотечениях показано применение кровоостанавливающих средств и медикаментов, улучшающих свертываемость крови. В тяжелых случаях назначается переливание крови.

При сильно выраженной тромбоцитопении, когда консервативная терапия не помогает, прибегают к операции по пересадке костного мозга. Это довольно дорогостоящая процедура, но после нее состояние ребенка значительно улучшается.

Для предотвращения кровотечений также прибегают к удалению селезенки, поскольку в ней разрушается часть тромбоцитов, соответственно, после удаления их уровень в крови возрастает.

Для продления жизни очень важно выполнять клинические рекомендации врача, поскольку прогнозы при данной патологии неблагоприятные. Пациентам удается прожить до 20-30 лет

Чаще смерть наступает в результате инфекционных заболеваний, кровотечений и рака.

Рекомендации следующие:

  • укрепление иммунитета;
  • изоляция ребенка от общества, ограждение от любых инфекционных болезней;
  • отказ от вакцинации живыми вакцинами;
  • правильное питание, направленное на улучшение состава крови;
  • отказ от продуктов-аллергенов;
  • уход за кожей, использование гипоаллергенной косметики.

В комнате, где живет ребенок, нужно регулярно делать влажную уборку, поддерживать благоприятные климатические условия. Любые медикаменты применяются только после одобрения врача.

В следующей статье читайте про ацетонемический синдром у детей

Ваше здоровье — наша цель

«ВитаПортал» занимает одно из первых мест среди официальных медицинских сайтов в рунете по количеству пользователей. Для многих из них мы стали любимым медицинским сайтом, и мы стремимся оправдать их доверие, постоянно обновляя и актуализируя информацию о здоровье человека. Наша миссия в том, чтобы здоровых людей стало больше. И предоставление проверенной информации – это наш путь достижения цели. Ведь чем более информированным будет наш пользователь, тем бережнее он будет относиться к своему главному достоянию – здоровью.

В команду «ВитаПортала» входят дипломированные врачи и эксперты в своих областях, кандидаты и доктора медицинских наук, журналистыйт о здоровье

Лечение

Эффективный метод лечения этой патологии — имплантация стволовых клеток.

Дети, у которых выявляется синдром Вискотта-Олдрича, очень нуждаются в постоянной поддержке всех членов семьи, так как любые травмы чрезвычайно опасны для обладателей такого мутированного гена. Лечение при этом наследственном заболевании симптоматическое и его цели направляются:

  • на своевременное проведение терапии инфекционных заболеваний (назначение антибиотиков, противомикотических и противовирусных средств);
  • дополнительный прием иммуноглобулинов для поддержки иммунитета;
  • выполнение трансплантации тканей костного мозга или имплантацию стволовых клеток путем переливаний пуповинной крови.

Все эти мероприятия значительно улучшают прогноз по выживаемости таких детей. Для устранения анемии, возникающей из-за частых кровопотерь, больному рекомендуется прием препаратов железа и соблюдение диеты, включающей в себя продукты, содержащие железо.

Основным способом лечения рассматриваемого синдрома является пересадка гемопоэтических стволовых клеток. Перед таким вмешательством пациента помещают в специальный бокс с асептическими условиями и системой замкнутой вентиляции. После проведения достаточной иммуносупрессии и коррекции общего состояния больному проводится пересадка заранее подобранных донорских тканей, которые не содержат в своем составе мутированного гена. В дальнейшем после такого вмешательства происходит приживление имплантированного материала и замещение дефектных тканей, продуцирующих дефектные клетки, новыми (нормально функционирующими).

Лечение всех возникающих у таких детей инфекционных процессов (ринитов, бронхитов, фарингитов, пневмоний, кандидозов и пр.) должно начинаться вовремя. Оно предусматривает прием тех или иных противовирусных, противогрибковых средств или антибиотиков, которые выбираются в зависимости от клинического случая.

Для профилактики инфекций и кровотечений больному проводится трансфузионная терапия:

  • Для этого применяются донорские тромбоциты, эритроцитарная масса, плазма с разными белками (в т. ч. и факторами свертывания крови).
  • Для повышения уровня тромбоцитов в крови может применяться Тромбопоэтин. Это вещество белковой природы является ростовым фактором для этих клеток крови и способствует лучшему созреванию и синтезу таких форменных элементов крови, отвечающих за нормальное свертывание этой жидкой среды организма.
  • В план трансфузионой терапии обязательно включаются иммуноглобулины. Такие белки способствуют устранению иммунодефицита и повышают устойчивость больного к инфекциям.

Для лечения экземы применяются гормональные мази и кремы на основе глюкокортикостероидных гормонов, средства для устранения зуда и противоаллергические препараты для перорального приема. Для купания таких детей используются банные масла, которые успокаивающе воздействуют на кожные покровы. Несколько раз в день кожа ребенка должна смазываться увлажняющими средствами.

При невозможности остановки кровотечений при помощи консервативных методов больному проводится хирургическая операция по удалению селезенки. После такой операции у больного снижается иммунитет, однако это состояние может корректироваться профилактическим приемом антибиотиков и иммуноглобулинов на протяжении последующей жизни.

Дети с синдромом Вискотта-Олдрича не должны подвергаться вакцинации живыми вакцинами и живыми вирусами, так как эти препараты могут вызывать развитие инфекции. В ряде случаев у таких пациентов возникают осложнения при инфицировании ветряной оспой. В таких ситуация борьба с инфекцией проводится при помощи введения высоких доз иммуноглобулинов, противовирусных средств или гипериммунной сыворотки против опоясывающего лишая.

Сейчас ученые ведут работу по созданию методик генной инженерии, которые смогли бы изменять мутированные гены и устраняли бы проявления синдрома Вискотта-Олдрича.

Прогноз

В прошлом долгосрочный прогноз был плохим. До применения трансплантации стволовых клеток лишь немногие пациенты выживали после подросткового возраста, и большинство из них погибало от последствий кровотечения, инфекции или злокачественных опухолей. Медиана выживания в группе пациентов, родившихся после 1964 года было 6,5 лет, предположительно, выживаемость продолжала увеличиваться с течением времени.

При агрессивном уходе прогноз значительно улучшился. Одно из исследований прогнозирует среднюю выживаемость в течение 25 лет для пациентов, подвергающихся спленэктомии (операция по удалению селезёнки), и еще дольше — для пациентов, которым была успешно проведена пересадка костного мозга. Показатели успешности всех категорий трансплантации гемопоэтических стволовых клеток стволовых (ТГСК) продолжали расти с течением времени. Сейчас общая выживаемость после ТГСК составляет около 90%.

Этиология

Иммунодефицит обусловлен неспособностью иммунокомпетентных клеток воспринимать информацию об антигенах и продуцировать антитела. Подобные расстройства связаны с нарушениями белкового обмена. При снижении иммунной защиты организма возникают острые инфекции различной этиологии у людей с СВО.

Поражение белковых молекул, участвующих в процессе тромбоцитообразования, приводит к снижению количества и ухудшению качества этих клеток. В результате возникают частые кровотечения, экземы, язвы на коже. Аномально уменьшенные в размерах тромбоциты перестают выполнять свои функции в полном объеме и разрушаются в селезенке. Это приводит к тромбоцитопении и спленомегалии. У больных часто появляются синяки и петехии, кровотечения из носа и десен, кровавый понос. Причиной плохого самочувствия у таких больных становится анемия.

Основные типы мутации генов при СВО:

  1. Мутации гена, приводящие к образованию усеченного белка, вызывают СВО с тяжелым течением и ярко выраженной симптоматикой. Когда выработка белка полностью прекращается, возникает «классическая», самая опасная, форма болезни.
  2. Мутации гена, кодирующего нормальную длину белка, приводят к развитию типичной формы СВО. Выработка некоторого количества измененного белка проявляется среднетяжелым течением синдрома.

Оба типа генетических мутаций могут привести к аутоиммунным заболеваниям и злокачественным новообразованиям у больных.

Мутантный ген, носителем которого является беременная женщина, передается по наследству детям следующими способами:

  • в 25% случаев беременности рождается здоровая дочь-носительница,
  • в 25% – здоровая дочь,
  • в 25% – больной сын,
  • в 25% – здоровый сын.

Лечение

Консервативная терапия

Терапевтические процедуры позволяют лишь увеличить продолжительность и повысить качество жизни больных.

  1. Пациентам проводят иммуномодулирующую и иммуносупрессивную терапию: вводят иммуноглобулины и назначают курсовой прием цитостатиков. Иммуносупрессоры подавляют собственные иммунокомпетентные клетки для того, чтобы не отторгался трансплантат.
  2. Для лечения экземы применяют местные и системные кортикостероиды. Десенсибилизирующие средства и гормональные мази снимают зуд и гиперемию экземных проявлений, а также оказывают противоаллергическое действие.
  3. При выраженных признаках геморрагического синдрома показано переливание крови, эритроцитарной массы и тромбоконцентрата. Объемные инфузии восполняют недостаточность свертывающей системы крови.
  4. Препараты железа назначают больным с анемией – «Сорбифер Дурулес», «Феррум лек», «Гемофер».
  5. Противомикробное лечение показано всем больным с признаками инфекционного поражения внутренних органов. Обычно используют антибиотики из группы цефалоспоринов, макролидов, фторхинолонов, пенициллинов.
  6. Противовирусные препараты – «Валтрекс», «Ацикловир», «Ингавирин».
  7. Противогрибковые препараты назначают часто с профилактической целью – «Нистатин», «Флюконазол», «Кетоконазол».

Хирургическое лечение

Трансплантация костного мозга проводится в специализированных клиниках. В настоящее время этот метод является основным и самым эффективным в лечении СВО. Пациентов помещают в стерильный бокс. Подобная изоляция позволяет минимизировать их контакты с патогенными биологическими агентами — бактериями, вирусами, простейшими, грибами. После относительной стабилизации общего состояния больной получает костный мозг донора, который заранее подбирают по гистосовместимости и особым способом подготавливают для пересадки. После успешного завершения реабилитационного периода новая, хорошо прижившаяся ткань начинает полноценно функционировать. Трансплантация костного мозга — эффективная лечебная процедура, нередко осложняющаяся проблемами с поиском донора, риском разрушения пересаженной ткани и частым развитием посттрансплантационных осложнений. Пересаженные стволовые клетки продуцируют достаточное количество здоровых тромбоцитов. Правильно подобранная поддерживающая терапия позволяет иммунной системе пациента «привыкнуть» к чужеродным тканям и не пытаться их ликвидировать. Эта операция отличается высокой стоимостью и отсутствием гарантий.

Спленэктомия помогает уменьшить проявления геморрагического синдрома, но не вылечить его. В селезенке тромбоциты подвергаются массивному разрушению. Удаление органа спасает больных от кровотечений. При этом повышается риск развития септических состояний. После операции у больных повышается число тромбоцитов в крови и увеличивается их размер. У детей, перенесших спленэктомию, намного чаще возникают острые инфекционные заболевания, чем у остальных.

Генотерапия в настоящее время разрабатывает способы, с помощью которых возможно изменение набора генов в пораженных клетках. Для этого необходимо внести в клетку нужный ген, а дефектный удалить, чтобы не дать ему возможности запустить патологический процесс.

пример современного метода лечения СВО

Чтобы избежать развития острой инфекции, аутоиммунного заболевания или онкопатологии, больным необходимо соблюдать рекомендации врачей:

  • не прививаться живыми вакцинами,
  • не давать больным детям аспирин и другие препараты из группы НПВС,
  • избегать травм, ушибов, порезов,
  • маленьким детям носить каски и щитки, защищающие голову и суставы от повреждений,
  • укреплять иммунитет,
  • ограничивать контакты со сверстниками,
  • дважды в сутки проводить влажную уборку с дезинфицирующим средством,
  • мыться с использованием специальных гипоаллергенных средств,
  • соблюдать гипоаллергенную диету.

В настоящее время пересадка костного мозга — единственно правильный метод лечения, эффективность которого резко падает без здорового гистосовместительства. Все больные должны пожизненно соблюдать рекомендации врачей и принимать назначенные ими медикаменты.

Клиническая картина

Распознать заболевание Вискотта-Олдрича бывает непросто, так как множество симптомов обуславливает сложную дифференциальную диагностику.

В клинической картине присутствуют обычно следующие проявления:

Инфекционные заболевания всех органов и систем с заметной частотой. Противостоять бактериальной атаке организм не может ввиду недостаточности некоторых белков, подавляющих размножение микроорганизмов и уничтожающих их.

  • Заболевания, вызванные нормальной или патогенной микрофлорой, практически никогда полностью не излечиваются, наступает иммунодефицит. Чаще всего у больных обнаруживаются оппортунистические инфекции, которые вызваны представителями нормальной микрофлоры человека, но могут начинать «паразитировать» в благоприятных условиях, в частности — при снижении иммунитета. Так проявляются поражения грибком слизистых рта и половых органов, герпетической инфекцией — кожных покровов. Вирусные гепатиты также могут быть выявлены при иммунном подавлении.
  • Разнообразны в своём клиническом проявлении кровотечения. Несостоятельные тромбоциты не способны выполнить свою функцию и остановить даже мелкое капиллярное кровотечение из носа, десен при мелких повреждениях и ссадинах. Внутренние кровотечения также тяжело остановить, больные могут отмечать чёрный стул, многочисленные гематомы и синяки. При остановке кровотечение может многократно рецидивировать.
  • У больных отмечается избыточное шелушение кожных покровов с образованием гиперемированных пятен, что врачи-дерматологи именуют экземой. Обостряются кожные проявления в межсезонье, могут иметь локальное расположение на лице и локтях, коленях или поражать всю поверхность тела. Экзему стоит дифференцировать от атопического дерматита, который подтверждается воспалением в анализах крови в ответ на аллергенный агент.

В совокупности симптомы значительно отражаются на общем состоянии пациента. Распространенный патологический процесс выбивает из привычного ритма жизни, графика работы и отдыха

Больные плохо концентрируют внимание, снижается способность запоминать и воспроизводить услышанную речь.

Профилактические мероприятия

Избавиться полностью от аномалии невозможно, потому что неизвестен механизм, запускающий видоизменение того или иного гена. Облегчить состояние ребенка можно, соблюдая ряд рекомендаций, среди которых:

  • строгое выполнение правил гигиены, для исключения бактериального инфицирования;
  • ограждение пациента с WAS-мутацией от вирусных больных;
  • соблюдение рациона без аллергенов;
  • предотвращение травм, способных вызвать кровотечение;
  • наблюдение за состоянием эпидермиса, использование для купания только гипоаллергенных моющих средств.

Противопоказаны вакцинации, содержащие живые штаммы вирусов или полисахаридный антиген. Ответ иммунной системы может быть прямо противоположный, на фоне прививки разовьется болезнь. Пациентам с диагнозом СОВ не рекомендуется посещать детские учреждения. Нельзя находиться в общественных местах во время сезонной вирусной эпидемии.

Осложнения

Для СВО характерны осложнения, связанные с инфекцией, кровотечениями, и злокачественными новообразованиями.

Могут также возникнуть аутоиммунные и ревматологические состояния. В одном из исследований эти состояния были обнаружены у 40% пациентов, причем часто несколько состояний сосуществовали у одного и того же пациента. У пациентов с аутоиммунным заболеванием значительно выше развивалась злокачественная опухоль. Другой пример — 55 пациентов с СВО из одной больницы во Франции в течение 20 лет — выявили аутоиммунные или воспалительные заболевания у 72%, чаще всего аутоиммунную гемолитическую анемию среди множества других состояний.

Злокачественные опухоли, особенно лимфорезусные, встречаются у 10-20% пациентов с СВО.

Патогенез синдрома Вискотта-Олдрича

На данный момент WAS является заболеванием с поражением единственного гена, картированного методом позиционного клонирования и названного WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein). Ген располагается на Хр11.23 и состоит из 12 экзонов.

Белок WASP экспреccируется исключительно в клетках гематопоэтического ряда. Функция его до конца не известна, предположено, что WASP играет роль посредника активационных клеточных сигналов и последующей реорганизации клеточного скелета.

Мутации гена WASP включают весь возможный спектр: миссенс, нонсенс, делеции, инсерции, мутации мест сплайсинга, а также большие делеции. Распределение мутаций по длине гена неравномерно, хотя мутации были обнаружены во всех 12 экзонах гена. Некоторые мутации расположены в «горячих точках» (С290Т, G257A, G431A) – эти мутации встречаются во множественных семьях.

Патогенез

При WAS снижается количество или вовсе не продуцируется белок WAS (WAS-protein, WASP). Уникальные функции WASP до конца ещё не изучены, однако установлено, что он играет ключевую роль в полимеризации белка актина и формировании цитоскелета. В последнем процессе (в формировании цитоскелета — микрофибрилл, филоподий, фагоцитарных вакуолей и т.д.) принимает непосредственное участие белок миозин, концентрация которого значительно снижена в тромбоцитах больных с WAS. WASP экспрессируется только в клетках гемопоэтической системы. WASP имеет исключительное значение для передачи сигнала от поверхностных рецепторов клетки к цитоскелету, что динамически регулируется им. Это приводит к дефектам формирования всех клеточных структур, образование которых зависит от цитоскелетной реорганизации актиновых филаментов и в результате нарушения многих функций клеток,  что в норме экспрессируют WASP, а именно лейкоцитов и тромбоцитов.

Полноценная функция актинового цитоскелета крайне важна уже на стадии продукции тромбоцитов мегакариоцитами в костном мозге, а также для реализации их адгезивных, агрегационных и других функций. Тромбоцитопения и уменьшения размера тромбоцитов (диаметром менее 1,5 мкм при норме 2,3 мкм) является постоянным симптомом при данной патологии.

Основными причинами этого являются:
  • повышенное разрушение клеток,
  • нарушенный метаболизм,
  • неэффективен тромбоцитопоэз.

Число тромбоцитов колеблется от 30 × 109 / л до 140 × 109 / л, но периодически снижается до 10-30 ×109 / л. В пунктате костного мозга определяют отсутствие мегакариоцитов или наличие их дегенеративных форм. В большинстве случаев геморрагический синдром усиливается на фоне инфекций. У больного может также развиться хроническая постгеморрагическая анемия и увеличение селезёнки (спленомегалия).

Иммунная система пациентов с WAS производит очень мало B- и T- лимфоцитов, которые необходимы для защиты организма от инфицирования. Существенно нарушается хемотаксис WASP-дефицитных лейкоцитов, снижается пролиферативный ответ лимфоцитов, нарушается формирование иммунных синапсов Т-лимфоцитов, значительно ослабляется цитолитическая активность натуральных киллеров, также ухудшается IgG-опосредованный фагоцитоз и соответственно, нарушается презентация антигенов. Вот почему пациенты с WAS страдают на повторные бактериальные, грибковые и вирусные инфекции.

Сопутствующие заболевания и исходы

Все инфекции у таких больных протекают тяжёло. Любой бронхит или ОРВИ достаточно легко модифицируется в пневмонию. У таких пациентов сепсис может развиться из-за небольшой царапины или обострения любого хронического инфекционного процесса.

Очень часто формируются аутоиммунные заболевания – быстро прогрессируют ревматизм, ревматоидный артрит, псориаз и многие другие процессы.

Из-за постоянных васкулитов (воспаление стенки кровеносного сосуда) такие пациенты часто погибают от инсультов и инфарктов.

Отсутствие иммунокомпетентных клеток приводит к быстрому появлению и развитию злокачественных опухолей, в т.ч. лейкозов и лимфом.

Профилактика

У ребенка с таким синдромом с самого детства возникает необходимость в постоянной поддержке здоровья. От родителей требуется очень много сил и внимания, а также целеустремленность в лечении.

Обязательно проводится профилактика инфекционных заболеваний, прием различных противовирусных и т.п. препаратов, а также максимальная изоляция от источников заражения.

Для профилактики кровотечений лучше всего делать переливание донорских тромбоцитов, усиленное внимание для исключения травм. Чтобы избежать кожных заболеваний, купаться необходимо в специальном растворе, поддержание личной гигиены, исключение всех возможных аллергенов

Чтобы избежать кожных заболеваний, купаться необходимо в специальном растворе, поддержание личной гигиены, исключение всех возможных аллергенов.

Прогноз

Долгосрочный прогноз раньше был плохим. Тридцать лет назад Вискотт-Олдрич считался смертельным расстройством с ожидаемой продолжительностью жизни от двух до трех лет. Несмотря на то, что WAS остается серьезным заболеванием с потенциально опасными для жизни кровотечениями, инфекционными осложнениями, иммуноглобулин, антибиотики, поддерживающие препараты значительно продлевают жизнь.

До использования трансплантации стволовых клеток мало кто выживал после подросткового возраста, большинство подвергалось осложнениям, онкологии.

Медианное выживание в когорте пациентов, родившихся после 1964 года, составляло 6,5 лет, хотя показатели выживаемости продолжали расти с течением времени.

Сейчас прогноз значительно улучшился. Средняя выживаемость 25 лет у пациентов, перенесших спленэктомию, дольше для тех, кто проходит успешную трансплантацию костного мозга.

Успехи всех категорий трансплантации стволовых клеток (HLA-идентичные, согласованные, не связанные, пуповинная кровь) продолжают расти. После пересадки выживаемость составляет приблизительно 90%.

Повышенная кровоточивость

Снижение числа мелких тромбоцитов (тромбоцитопения) — характерный признак у всех больных СВО. Поскольку СВО является единственным нарушением, при котором обнаруживаются мелкие тромбоциты, их обнаружение в крови является ценным тестом для диагностики этого заболевания.

Внутрикожное кровотечение, вызванное тромбоцитопенией, может стать причиной образования синевато-красных пятен размером с булавочную головку, называемых петехиями, или более крупных пятен, напоминающих синяки. У больных мальчиков также может быть кровь в кале (особенно на первом году жизни), кровотечение из десен и длительные носовые кровотечения.

Кровоизлияние в головной мозг — опасное осложнение, и некоторые врачи рекомендуют детям раннего возраста с очень низким числом тромбоцитов (менее 15,000) носить шлем для защиты от травм головы, пока лечение не повысит число тромбоцитов в их крови.

Инфекции

Из-за значительной недостаточности функции Т- и В-лимфоцитов, при классическом СВО часты инфекции, которые могут быть вызваны любыми видами микроорганизмов. К числу таких инфекций относятся инфекции верхних дыхательных путей и бронхов, средний отит, синусит и пневмония. Более тяжелые инфекции, например сепсис (инфекция циркулирующей крови или заражение крови), менингит и тяжелые вирусные инфекции встречаются реже.

В нечастых случаях у больных с классическим СВО может развиться пневмония, вызванная Pneumocystis jiroveci (carinii).

Кожа также может быть инфицирована разными бактериями в результате интенсивного расчесывания зон, пораженных экземой. При СВО также часто наблюдается вирусная инфекция кожи, именуемая контагиозным моллюском.

Симптомы

В связи с тем, что количественность тромбоцитов у больных с синдромом вискотта заметно снижается, могут изначально себя проявлять кровоизлияния, к примеру, в стуле. Пациенты очень часто заболевают всевозможными инфекционными патологиями. Нередко наблюдаются инфекции органов дыхания.

Больные дети, которые дожили до 10-ти лет, входят в группу по заболеваемости злокачественными болезнями крови.

Поводом для обращения к доктору служат такие симптомы и признаки:

  1. Шелушение и сухость кожи.
  2. Проблемная кожа.
  3. Синяки.
  4. Кровоточивость десен.
  5. Кровохаркание.
  6. Кровь в сперме, в стуле, моче.

Диагностика

Диагностика включает в себя обширное исследование, в котором учитываются все симптомы и данные анализов. Врач начинает опрос со сбора анамнеза жалоб и болезней на протяжении всей жизни человека, а также его родных.

При внешнем осмотре отмечают большое наличии гематом и петехий, а также наличие экземы и других кожных заболеваний.

Обязательно проводится исследование крови, в котором должны быть зафиксированы:

  • пониженный уровень тромбоцитов;
  • измененный размер тромбоцитов;
  • изменённый уровень иммуноглобулинов;
  • малое количество или отсутствие белка WASp.

Также проводятся генетические анализы, в которых будет видно изменение гена.

До рождения ребенка наличие мутации можно определить по забору оболочки плода примерно на 9-12 неделе.

Диагностические мероприятия

Обнаружение синдрома проводится путем лабораторных исследований и сбора анамнеза. Инструментальная диагностика используется по мере необходимости. Для выявления внутричерепного кровотечения применяется МРТ (магнитно-резонансная томография) с контрастным усилителем. Начинается определение патологии с анализа жалоб:

  • характер дефекации (жидкий стул с кровью);
  • высыпание на эпидермисе непонятного генеза;
  • длительность и объем кровотечений;
  • частота инфекционного заражения;
  • случаи патологии в семье (проведение генетического теста у родственников по женской линии).

При визуальном осмотре уделяется внимание наличию петехий, гематом, экземы, очагов бактериальной инфекции. Для СВО характерно проявление гепатоспленомегалии, лимфаденопатии

Основным направлением в диагностике аномалии является лабораторный анализ крови, включающий оценку:

  • концентрации и размера тромбоцитов;
  • уровня иммуноглобулинов, указывающих на функциональное качество иммунитета;
  • видоизменение или полное отсутствие белка WASp;
  • тест на мутацию в X хромосоме.

В качестве дополнительных мероприятий возможно назначение:

  • исследование кала на гемоколит;
  • общий анализ урины для исключения воспаления почек и мочеполовой системы;
  • при подозрении на онкологию проводится забор костномозгового ликвора, биопсия увеличенных лимфатических узлов;
  • пораженная центральная нервная система тестируется при помощи люмбальной пункции.

Синдром сопровождается частыми инфекциями глаз, поэтому для полной диагностической картины необходима консультация офтальмолога.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *