Бета-талассемия

Группы риска

Частота возникновения альфа талассемии среди белых людей низкая. Около 15% афроамериканцев являются её носителями, и только 3% имеют слабо выраженные признаки. Гемоглобинопатия H редко встречается в этой группе населения. В Северной Америке из-за присутствия большого количества мультинациональных слоёв общества частота заболевания синдромом альфа талассемии увеличилась. У некоторых этнических групп (население Юго-Восточной Азии и средиземноморского населения) гемоглобинопатия H встречается чаще. Высокая частота проявления гемоглобинопатии Constant Spring (CS) была отмечена в Юго-Восточной Азии.

Наследственность

Это заболевание наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак от родителей к детям через мутировавшие гены гемоглобина.

Если в семье присутствовали случаи талассемии, ребенок имеет повышенный риск развития заболевания.

Международная статистика

Альфа-талассемия – наиболее распространённое генетическое заболевание в мире. Существует 270 миллионов носителей мутировавших генов глобина, которые могут передать тяжелые формы талассемии по наследству. Кроме того, 300000-400000 больных младенцев рождаются каждый год, более 95% из которых находятся в Азии, Индии или на Ближнем Востоке.

Частота проявления этой болезни составляет 20-30% в частях Западной Африки, 60-80% — в некоторых районах Саудовской Аравии, Индии, Таиланда, Папуа-Новой Гвинеи и Меланезии. В Таиланде около 7000 детей ежегодно рождается с гемоглобинопатией H. Среди китайского населения диапазон больных составил от 5% до 15%. Частота возникновения альфа-талассемии в Великобритании, Исландии и Японии ниже 0,01%.

Пол

Мужчины и женщины затронуты в равной степени.

Талассемия
МКБ-10D 56 56.
МКБ-10-КМD56 и D56.9
МКБ-9282.4 282.4
МКБ-9-КМ282.4 , 282.40 и 282.49
MedlinePlus000587
eMedicineped/2229
MeSHD013789 и D013789

Талассеми́я (анемия Кули) — заболевание, наследуемое по рецессивному типу (двухаллельная система), в основе которого лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина. В норме основным вариантом (97 %) гемоглобина взрослого человека является гемоглобин А. Это тетрамер, состоящий из двух мономеров α-цепей и двух мономеров β-цепей. 3 % гемоглобина взрослых представлено гемоглобином А2, состоящим из двух альфа- и двух дельта-цепей. Существуют два гена HBA1 и HBA2, кодирующих мономер альфа, и один HBB-ген, кодирующий мономер бета. Наличие мутации в генах гемоглобина может привести к нарушению синтеза цепей определённого вида.

Формы талассемии

За работоспособность гемоглобина отвечают полипептидные цепи: альфа (α) и бета (β). Нарушение синтеза в любой из этих цепей может привести к возникновению аномальных эритроцитов.

Различают два типа этого заболевания по неправильной аномалии полипептидных цепей:

  1. альфа-талассемия (код по МКБ 10 – D56.0);
  2. бета-талассемия (код по МКБ 10 – D56.1).

А также любой вид талассемии может отличаться по способу приобретения гена-мутанта от родителей. Гетерозиготная талассемия приобретается только от одного родителя и обычно носит легкую форму заболевания. Гомозиготная талассемия приобретается сразу от обоих родителей и может носить среднюю или тяжелую форму заболевания.

Альфа талассемия

За построение альфа-цепи отвечают четыре гена (по два гена от каждого родителя).

От количества переданных «больных» генов будет зависеть степень тяжести заболевания талассемии:

  1. Мутация в одном гене.
    Заболевание не обнаруживается в связи с отсутствием клинических проявлений. Человек с такой формой талассемии может быть только носителем, что в будущем приведет к вероятной передаче заболевания своим детям.
  2. Мутация в двух генах
    . Малая форма талассемии характеризуется низким уровнем гемоглобина в составе крови и небольшими размерами эритроцитов. Может приобретаться от одного или обоих родителей.
  3. Мутация в трех генах
    . Средняя форма заболевания, имеет явное нарушение кислородного питания организма. Могут возникать различные патологии в системах и органах человеческого организма.
  4. Мутация в четырех генах.
    Большая форма заболевания или альфа-талассемия майор. При такой аномалии полностью отсутствуют альфа-цепи, отвечающие за перенос молекул кислорода в клетки. Такая форма заболевания приводит к гибели ребенка еще в утробе матери или в первые дни после рождения.

Бета талассемия

В создании бета-цепи в гемоглобине участвуют только два гена (по одному от каждого родителя). При возникновении мутации одного или двух генов этой цепи появляется бета-талассемия.

Различают три формы этого вида заболевания:

  1. Минор или малая форма талассемии
    возникает при наличии одно гена-мутанта. Характеризуется малозаметным снижением бета-цепей, что влияет на отсутствие внешних признаков заболевания.При анализах крови
    обнаруживаются малые размеры красных кровяных телец. Человек с такой формой заболевания проживает относительно здоровую жизнь.
  2. Интермедиа или средняя форма талассемии
    образуется при незначительной мутации двух генов. Проявляются значительные повреждения бета-цепей, что сказывается на очень низком уровне гемоглобина и наличия большого количества недоразвитых эритроцитов. Без отсутствия лечения средняя форма обычно переходит в тяжелую.
  3. Майор или большая форма талассемии
    (анемия Кули) появляется при полной мутации обоих генов, отвечающих за бета-цепи. При этой форме требуется постоянное переливание крови для постоянного поддержания уровня гемоглобина.

Симптоматические признаки

Все явно выраженные признаки заболевания талассемия напрямую зависят от степени тяжести самого недуга и от возрастных особенностей пациента. К наиболее распространенным симптомам заболевания у ребенка относятся:

  • постоянное чувство усталости даже после продолжительного отдыха;
  • присутствие ощущения слабости по всему телу (причиной тому является понижение уровня гемоглобина);
  • нарушение правильности формы лицевого скелета;
  • затруднение или полная остановка общего развития (преимущественно его замедленный ход);
  • возникновение метеоризма из-за чрезмерного скапливания газов;
  • изменение внешнего вида мочи (она становится темно-коричневой).

Каждый тип такого заболевания, как талассемия, характеризуется своими определенными симптомами, которые более подробно представлены в таблице:

Типовая разновидность заболеванияНаиболее часто встречаемые сиптомы
Альфа-талассемия мойор
  • изменение внешнего вида кожных покровов (в большинстве случаев становятся бледными);
  • обнаруживается вздутие живота;
  • гематологические нарушения у новорожденных.
Бета талассемия минор
  • диагностируется гемолитическая анемия;
  • усиленная бледность эпидермиса;
  • обнаружение гепатоспленомегалии;
  • явно выраженные изменения костей;
  • нарушение прикуса;
  • изменение уровня сахара в крови;
  • патологические процессы в области щитовидной железы;
  • в отдельных случаях может наблюдаться паралич, особенно у ребенка с тяжелой формой анемии.

Что касается функциональности внутренних органов, то у многих пациентов может быть выявлено увеличение печени и селезенки, на что активно воздействует нарушенный тип кроветворения. Снижается защитная функция организма ребенка, что влечет за собой постоянное перенесения различных инфекционных и вирусных заболеваний со стороны маленького пациента. Заболевание талассемия и симптомы ее проявления имеют индивидуальный характер.

Проблемы терапии

Лечение талассемии зависит от тяжести поражения эритропоэза, степени охвата генов процессами мутации. В настоящее время применяются следующие методы.

Диетический рацион направлен на снижение всасывания железа в кишечнике, рекомендуются орехи, какао, соя, чай.

Тяжелая форма требует регулярного переливания крови, эритроцитарной массы, размороженных и профильтрованных эритроцитов. Эффективность временная, возможны побочные эффекты, но главное — сохранить жизнь больному.

Терапия дополняется ежедневным устранением излишков железа с помощью введения (хелатов — специальных комплексов, повышающих действие лекарства). Для связывания железа назначается Десферал. Этот препарат предупреждает сидероз (патологическое состояние, вызванное отложением в тканях железа), но на уровень гемоглобина не влияет.

При возникновении резкого ухудшения состояния по аналогии с гемолитическими кризами показаны глюкокортикоиды в больших дозах.

Спленэктомия возможна при больших размерах селезенки детям после пятилетнего возраста. Наиболее оптимален возраст 8–10 лет. После удаления селезенки наступает период улучшения, но опасен риск присоединения инфекции.

Для трансплантации необходим донор, совпадающий по всем параметрам, лучше всего из близких родственников.

К симптоматическим средствам относятся препараты гепатопротекторного действия, большие дозы аскорбинки помогают вывести излишки железа из организма.

Все формы талассемии нуждаются в препаратах с фолиевой кислотой и витаминами группы В. На фоне присоединившейся инфекции, при беременности следует применять фолиевую кислоту в больших дозах, поскольку неэффективное кроветворения при талассемии значительно увеличивает ее потребление клетками.

Варианты и формы

Люди, унаследовавшие аномальный гемоглобин от отца и от матери, почти всегда обречены на страдания по причине тяжелой формы болезни, которую называют большой талассемией (thalassaemia major) или болезнью Кули. Лица, получившие подобный «подарок» только от кого-то одного, имеют возможность прожить жизнь и не заметить свой недуг, если к нему не приведут неблагоприятные обстоятельства. Это значит, что бета-талассемия имеет различные формы:

    • Гомозиготная β-талассемия, полученная от обоих родителей и названная в честь врача, описавшего ее, болезнью Кули, характеризуется значительным увеличением содержания фетального (HbF) красного пигмента (до 90%), проявляется у детей где-то к концу первого года жизни и отличается обилием симптомов;
    • Гетерозиготная форма, которую называют малой талассемией, является результатом наследования патологии только от одного из родителей, поэтому признаки малокровия большей частью стерты, а в некоторых случаях какие бы то ни было симптомы болезни и вовсе отсутствуют.

Однако такого разделения можно придерживаться при классическом варианте течения. На деле все не столь однозначно. У некоторых больных с гомозиготной формой отсутствуют явные признаки тяжелой патологии, и анемия не настолько выражена, чтобы заставлять больного жить на постоянных гемотрансфузиях, поэтому такую талассемию, не глядя на гомозиготность, нельзя назвать большой – ее квалифицируют как промежуточную.

Кроме этого, в течении гомозиготной талассемии различают 3 степени тяжести:

    1. Тяжелая гомозиготная талассемия, диагностируемая только у детей первого года жизни, поскольку больше прожить эти малыши просто не могут по причине тех изменений, которые происходят в организме;
    2. Среднетяжелая талассемия хоть и протекает в менее тяжелой форме, но все же не позволяет малышу перейти 8-летний возраст;
    3. Наиболее легкая форма (назвать просто «легкой» как-то не получается) – она дает шанс перешагнуть подростковый возраст и вступить во взрослую жизнь, чтобы потом эту жизнь в самом расцвете забрать.

Вместе с тем, отдельные случаи гетерозиготных бета-талассемий протекают в более тяжелой форме, нежели от них ждут. Такое несоответствие объясняется неспособностью красных кровяных телец избавляться от лишних альфа-цепей, хотя для гетерозиготной формы болезни, в принципе, свойственна повышенная утилизация ненужных цепей. В связи с этим, возникает необходимость делить болезнь на формы в зависимости от степени выраженности клинических проявлений вне зависимости от гомо- или гетерозиготности. И различать:

    • Большую талассемию;
    • Промежуточную форму;
    • Малую талассемию;
    • Минимальный вариант.

Однако такое деление интересно специалистам, читателю, скорее всего, хочется знать об основных признаках классических вариантов гомозиготных и гетерозиготных талассемий.

Клиническая картина

Симптомы

Основными симптомами заболевания являются:

  • желтушность кожных покровов и слизистых оболочек (подобное проявление связано с накоплением в организме билирубина, образующегося при распаде эритроцитов);
  • болевые ощущения и изъязвление кожи в области нижних конечностей;
  • желчнокаменная болезнь, вызванная отложением билирубиновых конкрементов в желчном пузыре;
  • отставание в физическом развитии (пациенты имеют низкий рост);
  • позднее половое созревание;
  • снижение мышечного тонуса;
  • повышенная утомляемость;
  • частое возникновение инфекционных заболеваний (герпетических высыпаний, острых респираторных и кишечных инфекций, гриппа);
  • гидроцефалия (подобный симптом появляется на этапе внутриутробного развития плода, при этом происходит накопление спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга).

Признаки

Внешние признаки патологии различны. Их появление определяется формой талассемии. Дети, страдающие данным генетическим нарушением, отличаются:

  • особой формой черепа (кости образуют башенную структуру, из-за чего голова приобретает квадратную форму);
  • сплющенной переносицей (седловидным носом);
  • монголоидным разрезом глаз (заболевание способствует сужению глазной щели);
  • выступающей вперед верхней челюстью.

Ранним признаком талассемии считается увеличение печени и селезенки. Этому способствует гемосидероз и нарушение кроветворения. В тканях откладывается большое количество гемосидерина — пигмента, выделяющегося при разрушении гемоглобина.

Диагностика

Для выявления заболевания используют:

  • Осмотр пациента. Помогает выявить внешние признаки заболевания и поставить предварительный диагноз.
  • Общий анализ крови. Обнаруживается выраженное снижение уровня гемоглобина (до 30-50 г/л), присутствие слабо окрашенных красных кровяных телец. Степень насыщения эритроцитов гемоглобином резко снижается. Увеличивается количество ретикулоцитов — клеток, из которых в дальнейшем формируются эритроциты. Выявляется повышение уровня сывороточного железа.
  • Мазок крови. Подобное исследование направлено на обнаружение красных кровяных телец, имеющих слабую окраску и малые размеры. В образце присутствуют мишеневидные клетки (красные кровяные тельца, имеющие ярко-красный центр и бледную периферию). Клетки имеют разные размеры и формы (обнаруживаются овальные или серповидные эритроциты).
  • Биохимическое исследование крови. Выявляется увеличение содержания несвязанного билирубина и железа. Снижается способность сыворотки к связыванию железа.
  • Электрофорез гемоглобина с использованием реагентов. Помогает определить количественные показатели гемоглобиновых компонентов. При гомозиготной форме патологии уровень незрелого гемоглобина в крови взрослого пациента увеличивается.
  • Изучение процессов синтеза гемоглобина в лабораторных условиях.
  • Пункцию костного мозга. Образец, полученный в ходе этой процедуры, содержит повышенное количество сидеробластов (предшественников эритроцитов, имеющих крупные ядра).
  • Рентгенографию костей. При бета-талассемии обнаруживаются участки черепа со сниженной плотностью костных тканей и гипертрофированные области (с увеличенной толщиной и плотностью). В медицине подобное называют симптомом ежика или щетки. Мелкие кости нижних и верхних конечностей имеют поперечную исчерченность.
  • Молекулярный анализ. С помощью процедуры обнаруживают мутации в бета-цепочках гемоглобина, препятствующие нормальной выработке компонентов.
  • Консультации генетика и гематолога.

При малой талассемии изменения в результатах лабораторных исследований имеют меньшую выраженность, чем при большой форме заболевания.

Профилактика и прогноз

Поскольку заболевание развивается на генетическом уровне, то предотвратить его развитие невозможно. Единственное, что можно предпринять перед зачатием ребёнка – это консультация специалиста по генетике, который после осуществления генетических тестов укажет на вероятность рождения ребёнка с таким симптомом.

Не последнее место занимает правильное ведение беременности, а именно:

  • отказ от вредных привычек;
  • использование лекарств, назначенных лечащим врачом;
  • избегание ионизирующего излучения;
  • своевременное выявление и лечение любых недугов инфекционной природы;
  • регулярное посещение личного акушера-гинеколога.

Прогноз большой формы бета-талассемии – неблагоприятный, летальный исход наступает в первые несколько лет жизни пациента. Гетерозиготная альфа-талассемия зачастую имеет благоприятный исход – качество жизни и её продолжительность не страдают. Из этого следует, что прогноз будет носить индивидуальный характер и напрямую зависит от разновидности течения болезни.

Талассемия возникает при мутации генов, которые отвечают за синтез пептидов – основных элементов гемоглобина. Тяжесть болезни зависит от количества мутировавших генов. Талассемия приводит к дефициту гемоглобина – белка, играющего ключевую роль в транспортировке кислорода и углекислого газа. Молекулы гемоглобина содержат по два альфа-глобина и бета-глобина. Генная мутация приводит к изменению состава крови и последующей гибели эритроцитов.

Талассемия вызывает следующие последствия в организме:

  • возникает излишек железа в гемоглобине, из-за чего нарушается работа сердца, печени и эндокринной системы;
  • нарушается иммунитет, и организм становится более подверженным инфекциям;
  • развиваются сердечные болезни (аритмия и хроническая сердечная недостаточность);
  • увеличивается объем костного мозга, что приводит к деформации костей черепа и конечностей;
  • увеличивается в размерах селезенка, где в основном и гибнут эритроциты (в тяжелых случаях увеличенную селезенку удаляют операционным путем);
  • наблюдается задержка роста и полового созревания.

Талассемия является наследственным заболеванием, то есть передается ребенку от родителей. Риск развития болезни повышается, если ранее она наблюдалась у кого-либо из ближайших родственников. Также фактором риска становится этническая принадлежность. В наибольшей степени талассемия распространена в странах Средиземноморья, Средней Азии и Африки.

Выделяют две основных разновидности талассемии: альфа и бета. Первая из них подразумевает мутацию генов, отвечающих за синтез альфа-глобинов, а вторая – бета-глобинов. Тяжесть заболевания и его основные особенности будут зависеть от типа пораженных генов, а также от количества патологических участков ДНК. Учитывая, что альфа-глобины кодируются четырьмя различными генами, выделяют следующие разновидности болезни:

  1. Один измененный ген – бессимптомная форма. Человек является носителем заболевания и может передать его по наследству.
  2. Два гена – легкое течение заболевания.
  3. Три гена – тяжелое течение заболевания.
  4. Четыре гена – редкий тип талассемии, чаще всего приводящий к летальному исходу. Большинство плодов с генетическими изменениями гемоглобина погибают еще до рождения, а появившиеся на свет младенцы умирают в течение нескольких последующих дней либо обретают болезнь пожизненно. В редких случаях ситуацию спасает пересадка костного мозга от здорового человека с идентичной структурой ДНК и составом крови.

Что касается бета-глобинов, они кодируются одним геном, локализующемся в 11-й хромосоме. При наличии дефектного гена лишь в одной из парных хромосом развивается легкая степень заболевания – малая талассемия. Если поражены обе хромосомы, возникает серьезное заболевание – большая талассемия (болезнь Кули).

Профилактика

Предотвращение патологии начинают ещё в дородовый период. У беременных, которые находятся в группе риска, специалисты исследуют эмбрион на наличие данной патологии. Если родители будущего малыша страдают любой формой заболевания, специалисты не исключают вынужденного прерывания беременности. Специалисты используют две методики: осмотр самого плода и исследование околоплодных вод. Используя данные способы, эксперты получают клетки плода, путём проведения пункции через переднюю брюшную стенку. Описываемые способы являются крайне негативными, поскольку могут привести к ранним родам или выкидышу, инфицированию и даже смерти эмбриона.

Чтобы не допустить патологии малыша, взрослым, у которых есть близкие с такой проблемой, надлежит проконсультироваться до планирования пополнения в семье со специалистом-генетиком, чтобы тот начал соответствующее дородовое обследование.

Типы заболевания

Приведённая выше схема несколько упрощённая, потому разговор о классификации талассемии придётся начать с небольшого дополнения, касающегося строения гемоглобина. Дело в том, что оно описывает так называемый тип A (Hb A, или A1), формула которого A2B2 (по две альфа- и бета цепи): его в крови около 90%. Ещё примерно 2-2,5% приходиться на гемоглобин A2 (Hb A2, A2D2). В нём вместо бета- присутствуют дельта-цепи. Оставшиеся 7-7,5% — это тип Hb A3, или Hb F (A2G2, его ещё называют плодный или фетальный), где место бета-цепей заняли гамма-цепи. Следовательно, классификация форм талассемии, если в её основу положить локализацию поражённого участка, должна выглядеть следующим образом.

Альфа-талассемия, самая распространённая:

  • По гетерозиготному носительству манифестного гена альфа-th1
  • По гетерозиготному немому гену альфа-th
  • Альфа-талассемия (гомозиготная, её часто называют водянкой плода).
  • Гемоглобинопатия H.

Также возможны бета-, гамма-, дельта- и смешанный бета-дельта варианты, которые структурно никак не подразделяются. Иногда встречается талассемия, обусловленная глобальными (структурными) нарушениями гемоглобина:

  • Leporo-гемоглобинопатия.
  • Constant Spring (GS) гемоглобинопатия.

Классификация на основе фактора наследования:

  • от обоих родителей (гомозиготная форма).
  • от одного родителя (гетерозиготная форма).

Классификация по клинической форме:

  • Большая бета-талассемия. Наиболее опасные осложнения – нарушения местного кровообращения из-за дефекта кожи, глубокие нарушения функций печени (цирроз), фиброз поджелудочной железы, часто сопровождаемая симптомами сахарного диабета.
  • Промежуточная бета-талассемия. Обычно протекает не так тяжело, а клинические проявления менее выражены. Основные осложнения – гипертрофия селезёнки и поражение костной системы.
  • Малая бета-талассемия. Снижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина незначительно, а проблемы со здоровьем ограничены лёгкой анемией.
  • Минимальная бета-талассемия, или Синдром Сильверстони-Бьянко. Распознать её можно по результатам специального генетического исследования. Чаще всего протекает совершенно бессимптомно и никаких неприятностей человеку не доставляет.

Классификация по степени тяжести клинических проявлений:

  • Тяжёлая. Чаще всего она обнаруживается у новорождённых, причём вероятность летального исхода крайне высока.
  • Хроническая со средней тяжестью. Пациенты обычно доживают до 7-10 лет, но дальнейшие прогнозы малоутешительны.
  • Хроническая с лёгкой тяжестью. Большинство больных ведут практически нормальную жизнь, а критические проблемы со здоровьем начинаются уже в зрелом возрасте.

Признаки талассемии

Это болезнь, относящаяся к группе наследственных заболеваний крови, которые обычно выявляются в детском возрасте. Она вызвана нарушением синтеза гемоглобина, жизненно необходимого для переноса кислорода в крови. В этой статье мы расскажем о том, что за болезнь талассемия — признаки, формы, лечение, диагностика, причины заболевания.

Гемоглобин — это сложная молекула, входящая в состав эритроцитов и необходимая для доставки кислорода в ткани организма. При нарушении синтеза гема развивается анемия, и ткани организма не получают достаточного количества кислорода для нужд метаболизма.

Нормальный гемоглобин состоит из четырех белковых цепей, называемых глобинами, каждая из которых связана с несущей кислород молекулой гема. Известно два типа глобина — альфа и бета. Они соединяются в нары, образуя молекулы гема. Количество цепей примерно одинаково, поэтому они находятся в равновесии друг с другом.

При талассемии у детей нарушено образование либо альфа-цепей либо бета-цепей. Это приводит к синтезу дефектного гемоглобина. Именно недостаток нормального гемоглобина в кровотоке и приводит к развитию анемии и симптомам заболевания талассемией.

Увеличенная селезенка часто является одним из симптомов болезни. Она захватывает эритроциты, что приводит к уменьшению их количества в кровеносных сосудах и, следовательно, к усилению анемии.

Иногда удаление селезенки облегчает состояние больных детей. Но пациенты, перенесшие спленэктомию. подвержены инфекции пневмококковыми бактериями. Им необходимо сделать прививку и давать пенициллин в течение всей жизни для предотвращения инфекций.

Существует две основных формы талассемии:

  • бета, при которой нарушено образование цепей В-глобина,
  • альфа, при которой нарушено образование цепей аглобина.

Оба вида подразделяются на различные подтипы разной степени тяжести. Во всех своих формах, признаки альфы обычно протекают не так тяжело.

Болезнь неизлечима, поэтому больные дети могут страдать от ее последствии всю свою жизнь. Однако использование ряда методов лечения помогает пациентам справляться с ней.

Многократные переливания крови — основа лечения. После постановки диагноза детям регулярно делают переливания крови, обычно каждые 4 — 6 недель. Цель этих процедур — повысить количество разных типов клеток в крови (число форменных элементов крови) и тем самым уменьшить степень анемии. Переливания крови абсолютно необходимы для пациентов с большой бета-талассемией. Без них больные умрут.

Лечение талассемии с помощью переливания крови, позволяет корректировать степень анемии и предотвращают развитие у малышей характерных изменений костей.

Главная проблема, возникающая при многократных переливаниях крови, — образование избытка железа в организме. Это может привести к повреждению печени, сердца и других органов.

  • Для снижения токсичности железа применяют вливания препарата дефероксамина.
  • Детям назначают пероральный прием витамина С способствующего дальнейшему выведению железа из организма.

Лечение увеличивает среднюю продолжительность жизни больных с большой бета талассемией, но не приносит выздоровления. В некоторых случаях дети доживают до совершеннолетия. Прогноз очень неблагоприятный. Несмотря на лечение, дети с этим типом талассемии, крайне редко доживают до возраста половой зрелости.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *