Генетические анализы при планировании беременности

Несовместимость партнеров

10. У вас разное представление о деньгах.

Опять же это может показаться не такой серьезной проблемой в начале, но партнерам нужно прийти к согласию, когда дело касается траты денег. Пары, чье отношение к деньгам не совпадает, и где по-разному привыкли тратить деньги, вряд ли уживутся.

11. Если у вас дети, вы не можете договориться об их воспитании.

Когда партнеры становятся родителями, их ценности начинают более явно конфликтовать, так как каждый пытается способствовать развитию ребенка.

Если родители не воспитывают ребенка единым фронтом, это выводит из равновесия семью и ослаблять базовую силу отношений.

12. Вы неуверенны в себе.

В здоровых отношениях вы чувствуете себя довольным и уверенным, а не беспокойным и подозрительным. Если вы чувствуете последнее, это может быть признаком несовместимости.

Нужный человек дает то внимание, в котором вы нуждаетесь и наоборот, так что никто из вас не чувствует беспокойство. 13. У вас разные привычки питания

У вас разные привычки питания.

13. У вас разные привычки питания.

Если один из вас вегетарианец, а другой мясоед, это не всегда говорит о проблеме в паре. Однако различия в питании могут стать камнем преткновения для некоторых пар.

Например, если один из вас любит пробовать что-то новое, а другой очень выборочен в еде, это может стать гораздо большей проблемой, чем вы думаете. И если один партнер придерживается ограничений в питании, в то время как другой этого не делает, это тоже может осложнить отношения.

14. Вы по-разному общаетесь.

Например, вы можете впасть в гнев, а ваш партнер знает, когда использовать юмор, чтобы рассеять напряженность. Это называется взаимодополняющим стилем общения. В этом проявляется суть отношений друг с другом. Если вы не очень совместимы в этой сфере, ваши отношения могут быть менее успешны в будущем.

Не всегда в браке ребенок появляется на свет так скоро, как хотелось бы супругам. Особенно печально это бывает тогда, когда оба молоды и полностью здоровы. Каждая третья пара страдает от сложностей при попытках оплодотворения. С такой проблемой необходимо бороться, а для лечения нужно установить ее причины. О несовместимости партнеров при зачатии ребенка говорят в том случае, если после двенадцати месяцев регулярной половой жизни у женщины не наступает беременность. Обследование показывает, что никаких патологий у супругов не наблюдается. Противозачаточные препараты дама не принимает, а мужчина не использует барьерную контрацепцию. Иногда случается и так, что оплодотворение происходит, но спустя некоторое время случается выкидыш.

В каких случаях он обязателен

Существует ряд условий, при которых генетическая консультация становится необходима, это:

  • возраст партнеров, когда женщина младше 18 или старше 35 лет, а мужчина старше 40. Именно за пределами этих возрастных границ существенно увеличивается риск мутирования генов и развития патологий;
  • наследственные болезни, о которых свидетельствуют хронические патологии близких родственников, рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками, имевшиеся до этого выкидыши или мертворожденные дети;
  • перенесенные женщиной при зачатии или во время беременности вирусные инфекции;
  • кровное родство супругов;
  • имеющиеся у одного или обоих супругов небольшие физические отклонения в развитии, или работа кого-либо из них связана с повышенным уровнем вредности условий.

Генетический анализ следует проходить обоим супругам, в чьей семье планируется пополнение, т.к. ребенок получает одинаковое количество хромосом от каждого из них.

Иммунологическое бесплодие

Этот вид несовместимости пары связан с образованием особых , так и у женщин. У мужчин такие антиспермальные антитела образуются в самой сперме, что вызывает . Это нарушает их подвижность и оплодотворяющую способность. Способствуют образованию этих антител воспалительные процессы в организме, травмы половых органов, варикоцеле и другая патология.

У женщин антиспермальные антитела могут находиться в смазке, которая синтезируется слизистой оболочкой цервикального канала, реже слизистой матки или маточных труб. При попадании спермы во влагалище, эти антиспермальные антитела вызывают полную неподвижность спермиев, и зачатие становится невозможным.

Где и у кого можно пройти генетический анализ

Для прохождения анализа на наследственные факторы будущих родителей необходима консультация врача генетика. Пара, которая предположительно не должна иметь патологий, может обойтись лишь беседой, в процессе которой специалист при помощи клинико-генеалогического метода соберет сведения о родословной и попытается выяснить наличия состояний, свидетельствующих о наследственных синдромах.

В характеристику родословной включают при этом данные об абортах, выкидышах, бездетных браках. В результате специалист составляет графическое изображение, по которому затем выполняет анализ.

Сложности проведения данного анализа связаны с отсутствием сведений у большинства современных людей о собственных родственниках дальше 2-3 поколения. Также не всегда известны причины смерти дальнего родственника или новорожденного младенца.

Наиболее полную картину позволяет дать клиническое обследование. Его обязательно назначают при имеющихся малейших подозрениях на патологии. В этом случае врач попросит обоих супругов сдать цитогенетические и молекулярно-биологические анализы. Исследование хромосом проводят при помощи кариотипирования, а на генетическую несовместимость – HLA-типирование.

По итогам обследования врач выдает письменное заключение о возможности существования рисков беременности в условиях, изученных посредством теоретических расчетов и клинических анализов, и дает рекомендации по планированию зачатия.

В случаях слишком серьезного риска генетической патологии, могут быть рекомендованы к использованию донорские яйцеклетки или сперма. Тем не менее, ответственность за окончательное решение остается за самими супругами.

Что же такое генетическая совместимость

Все клетки в организме человека содержат на своей поверхности протеин, называемый HLA (человеческий лейкоцитарный антиген). На изображении Вы видите схематичное изображение такого протеина, выделенное квадратиком. Эти протеины в здоровом организме распознают чужеродные вещества, таких как бактерии, вирусы или раковые клеток. Как только они распознали «нарушителя», они посылают сигнал в иммунную систему и тем самым дают команду на производство антител (IgM, IgG и IgA) для уничтожения этих чужеродных веществ.

По сути и беременность распознается этими протеинами как чужеродное вторжение. Ведь эмбрион наполовину несет в себе HLA отца и таким образом не совпадает с HLA матери. Поэтому обычно в организме матери при наступлении беременности начинают вырабатываться блокирующие антигены, которые защищают плаценту и будущего малыша от «естественного» отторжения.

Но в том случае, когда HLA отца слишком похож на HLA матери, организм матери не производит блокирующие антитела и в этом случае ребенок и плацента остаются незащищенными. Материнский организм не распознает беременность, как беременность, а как чужеродное тело, например, раковую клетку, и отторгает его. Т. е. иммунная система женщины ошибочно борется с несуществующей болезнью. Поэтому чем больше несоответствий в хромосомах матери и отца, тем выше вероятность беременности. И, соответственно, чем больше совпадений, тем выше вероятность генетической несовместимости.

Анализ на генетическую совместимость будет готов примерно через две недели. Для анализа берется кровь из вены обоих супругов. С помощью специальных реагентов выделяется чистая ДНК каждого из супругов и проводится анализ отдельных генов. Лишь после глубокого анализа ДНК обоих исследуемых проводится сравнительный анализ. В большинстве случаев совпадение супругов по двум и более протеинам HLA может быть причиной невынашивания беременности или самопроизвольного ее прерывания. Расшифровка результатов возможна только специалистом, именно квалифицированный генетик может сделать соответствующее заключение о генетической совместимости супругов.

Полная генетическая несовместимость встречается крайне редко. Встречается частичная несовместимость, которую можно регулировать, как во время планирования беременности, так и в период зачатия и непосредственно в период беременности. Хороший врач-генетик не только проанализирует результаты анализа, но и предложит ряд процедур, которые позволят не только забеременеть, но и благополучно выносить ребенка. В зависимости от степени несовместимости, может назначаться медикаментозное лечение обоих супругов или только женщины. Специальные препараты, которые вводятся женщине внутривенно, помогут распознать хромосомы супруга и не отторгать их, в результате чего и наступит долгожданная беременность. Как вариант предлагаются процедуры ЭКО и ИКСИ

Важно осознавать, что каждый такой случай особенный и требует индивидуального решения проблемы под руководством грамотных специалистов

Специально для сайта Babyplan.ru

Механизм проведения

Для проведения анализа оба супруга должны сдать кровь из вены в специальной лаборатории.

За две недели до этого желательно исключить употребление:

  1. Алкоголя.
  2. Сигарет.
  3. Антибиотиков.

Мужчина и женщина в этот момент не должны болеть, так как это может отразиться на результатах. После сдачи анализа полученный генетический материал изучают, а затем сравнивают характеристики обоих супругов. Для этого из крови выделяются лейкоциты, поскольку именно в них содержится небольшая концентрация антигенов.

Существует два метода исследования:

  • Кариотипирование – изучение хромосомного набора. Такой анализ проводится один раз и помогает выявить генетические патологии родителей. С помощью него диагностируется генетическая предрасположенность ко многим заболеваниям.
  • HLA-типирование, определяющее у супругов антигены тканевой совместимости.
    Антигены HLA-комплекса представлены тремя классами. Как правило, анализ направлен на исследование первого и второго класса генов (I класс: HLA-A, HLA-B, HLA-C, II класс: DR, DP, DQ).

Пациенты, решающие сдать анализ на совместимость могут пройти два разных теста – первого и второго класса. Но для большей информативности медики советуют проходить оба теста.

Антигены HLA-комплекса – это сложные белки, состоящие из отдельных частей (доменов), для каждого из которых существует больше двух вариантов (аллелей) одного и того же гена.

Поскольку разобраться в этих кодировках простому человеку почти невозможно, расшифровка результатов проводится специалистом-генетиком.

Некоторые ученые пришли к выводу, что благодаря генетическому разнообразию, которое дети получают от родителей разной национальности, их собственный генотип получает массу преимуществ. По их мнению, такие дети рождаются выше, красивее и образованнее, чем остальные.

Кто должен сдавать тесты на генетику?

Вполне понятно, что при планировании будущей беременности обследование должны проходить оба будущих родителя. Причина этого проста – генетический вклад каждого из родителей в геном ребенка составляет почти ровно 50%.

Некоторое превышение вклада женщины объясняется физиологическими особенностями ее гаметогенеза. В яйцеклетке присутствуют митохондрии – органоиды, обладающие собственным наследственным аппаратом, подверженным, как и любая ДНК, мутационному процессу. По этой причине некоторые заболевания, называемые митохондриальными, передаются исключительно по женской линии.

Как правило, генетические исследования проводятся один раз. Выполнить их можно в любом возрасте. Генетическая конституция человека, как и отпечатки пальцев, не меняется в течение всей жизни. Повторные анализы назначаются лишь тогда, когда возникают сомнения в корректности результатов предыдущих исследований.

Генетическое обследование семейной пары начинается с посещения генетика-клинициста. Он собирает анамнез. Цель такого собеседования – выяснить, не относится ли семья к группе генетического риска и назначить, при необходимости, лабораторное обследование.

Факторами риска могут быть родство супругов (даже отдаленное), проблемы у родственников (рождение больного ребенка или случаи невынашивания беременности), работа, связанная с облучением, химическим производством или иными вредными факторами. Обязательные исследования, проводимые на этом этапе, носят, скорее, общеклинический характер. Это

  • обычный развернутый анализ крови;
  • биохимия;
  • гинекологический мазок;
  • тесты на ВИЧ;
  • RW.

Рутинной практикой стали обследования на инфекции группы TORCH (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес, урогенитальные инфекции – уреаплазмоз, хламидиоз, микоплазмоз и т.п.). Наиболее точным методом при этом является метод ПЦР. Достаточно условно к генетическим тестам можно отнести определение группы крови и резус-фактора родителей, необходимое для исключения возможного резус-конфликта в ходе беременности.

Анализ на совместимость партнеров для зачатия

Исследование определяет количество сперматозоидов и их подвижность в цервикальной слизи шейки матки. Сбор проводится спустя 6–12 часов после полового акта. Получить достоверный результат можно, если сдавать анализ в период овуляции. Перед обследованием следует пройти 3-месячную подготовку:

  • измерять базальную температуру и записывать результаты;
  • вести регулярную половую жизнь;
  • не использовать контрацептивы и гормональные препараты;
  • ограничить прием медикаментов;
  • отказаться от вредных привычек.

Паре рекомендуют соблюдать здоровый образ жизни. Это поможет определить причину несовместимости.

Важно! Перед планированием отношений проходят обследование у венеролога. Это поможет исключить риск заражения болезнями, которые передаются половым путем!

Какие проводят тесты?

Посткоитальный тест или проба Шуварского считается основным тесом для определения совместимости партнеров. Помогает определить фактор бесплодия. Суть тестирования состоит в определении активных сперматозоидов. Назначают, если бесплодие появилось из-за неизвестных факторов, или в связи с иммунным генезом.

Проводят тестирование в период овуляции. Определить точное время этого процесса помогут тесты на овуляцию. После этого проводится проба Шуварского. Она назначается повторно, через 1 месяц после первого тестирования.

Генетический анализ при бесплодии

Генетическое обследование состоит из :

  • Теста на генетическую совместимость
  • Молекулярно-генетической диагностики
  • Цитогенетического исследования

Тестирование генетической совместимости выявляет насколько подходят друг другу супруги по человеческим лейкоцитарным антигенам. По необходимости проводятся дополнительные тесты по анализу любого необходимого гена. Для исследований используют венозную кровь каждого из партнеров. При помощи реагентов выделяется ДНК и осуществляется анализ биологически активных веществ. Сравнение результатов проводится только на основании глубокого исследования, после чего определяется степень несовместимости, которая впоследствии подвергается коррекции.

Каждый молекулярно-генетический анализ при бесплодии помогает справиться с задачами, которые иными способами диагностики не решить:

  1. Анализ на микроделеции (частичные потери) в AZF локусе Y-хромосомы. В Y-хромосоме расположена область AZF (фактор азооспермии), состоящая из регионов, отвечающих за сперматогенез. Если диагностируется потеря участка гена одного из регионов этой области, то причиной бесплодия становится азооспермия (отсутствие сперматозоидов) или олигозооспермоз (низкая концентрация сперматозоидов, меньше 5 млн. на 1 мл).
  2. Исследования мутаций в гене муковисцидоза (CFTR-ген). Муковисцидоз – тяжелое наследственное заболевание, наличие его у мужчины может стать причиной понижения способности зачатия потомства и отсутствия сперматозоидов в эякуляте.
  3. Исключения синдрома Мартина-Белла при женском бесплодии. Прохождение исследования показано женщинам, у которых в роду есть мужчины больные аутизмом или задержкой развития психики и речи. При наличии этого мутантного гена рано наступает климакс, а яичники слабо реагируют на стимуляцию при экстракорпоральном оплодотворении. Женщинам с нарушением репродуктивной функции, а также тем, кто хочет снизить риск рождения ребенка со слабым здоровьем, рекомендовано прохождение исследования гена FMR1.

Предупреждение развития наследственных заболеваний у потомства или аналогичных проблем с репродуктивной системой:

  • Предимплантационная диагностика, проводящаяся во время циклов экстракорпорального оплодотворения, по ДНК клеток доимплантационных эмбрионов.
  • Дородовая диагностика

Тест на генетическую совместимость: генетический анализ супругов, обследование партнеров

Во время беременности пара может столкнуться с различными сложностями. Иногда причиной проблем может быть наследственность супругов. Тест на генетическую совместимость позволяет выявить возможные затруднения с зачатием и обнаружить риски рождения ребенка с заболеваниями, которые передаются по наследству.

Как заподозрить несовместимость

Рекомендуется проводить анализ на совместимость супругов в случаях, если:

  • длительное время не удается забеременеть;
  • беременность самопроизвольно прерывается на раннем сроке;
  • один из партнеров или его родственники имели генетическое заболевание;
  • партнеры являются родственниками друг другу.

Проведение такого анализа имеет смысл, даже если у вас нет оснований предполагать несовместимость.

Если человек является носителем генетической мутации, он может не догадываться об этом. Ни у него, ни у родственников могут не проявляться признаки болезни. Если партнеры, которые желают завести ребенка, являются носителем одинаковой генетической мутации, риски родить больного ребенка возрастают на 25%; в случае когда один партнер болен, повышаются на 50%.

Генетических заболеваний насчитывается около 600, большинство из них трудно поддаются лечению. Распространенность заболеваний небольшая — около 1%. Примерно в каждом пятом случае смерти в детском возрасте причиной являются подобные наследственные патологии.

Обследование на совместимость партнеров при планировании беременности в первый раз помогает узнать, есть ли риски рождения ребенка с генетической болезнью; если да — то какие.

Этот тест позволяет выяснить не только возможные заболевания, но и указать на причину, почему женщина не может выносить беременность.

В некоторых случаях, когда партнеры имеют сильную генетическую схожесть, у женщины на раннем сроке может произойти выкидыш.

В организме у каждого человека есть вещества, антигены, задача которых — выявить и уничтожить бактерии, вирусы и другие чужеродные организмы. При беременности антигены активируются, т.к. эмбрион наполовину является носителем генетического материала отца, который является чужеродным для материнского организма. Но в таком случае в организме женщины выделяются специальные блокирующие антигены, которые защищают плод.

Если степень различия антигенов тканевой совместимости партнеров недостаточна, в женском организме не выделяются блокирующие антигены, способствующие сохранению беременности. Антитела атакуют плод как вирус или бактерию, и беременность прерывается. Иногда это происходит так быстро, что женщина и не подозревает, что была беременна, а кровотечение принимает за менструацию.

Как проходит анализ

Для анализа сдают кровь из вены. Для исследования сходства по антигенам тканевой совместимости из крови выделяют и изучают лейкоциты.

При анализе на генетическую совместимость исследуют мутации в ДНК. Можно обследоваться на наиболее часто встречающиеся наследственные болезни, такие как гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, мышечная дистрофия.

Чтобы сократить расходы на анализы, обследование вначале может пройти женщина. Если у нее обнаружат генетические мутации, партнер может проверить у себя наличие только найденных мутаций.

Что делать после получения негативного результата

Если результаты исследования показывают, что у пары могут возникнуть сложности с вынашиванием или есть высокий риск родить больного ребенка, один из рекомендуемых вариантов — прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО). Проведение преимплантационной генетической диагностики позволяет выбрать эмбрионы, которые не несут генетических мутаций.

Если пара не использует ЭКО, важно проводить пренатальную диагностику во время беременности, чтобы определить, является ли больным будущий ребенок. В случае выявления совместимости по антигенам во время беременности прибегают к ряду медицинских процедур, которые позволяют сохранить ребенка

Например, прием некоторых препаратов позволяют материнскому организму не отторгать плод как чужеродное тело

В случае выявления совместимости по антигенам во время беременности прибегают к ряду медицинских процедур, которые позволяют сохранить ребенка. Например, прием некоторых препаратов позволяют материнскому организму не отторгать плод как чужеродное тело.

Методы лечения

Медики научились благополучно сохранять беременность при такой нестандартной ситуации уже более 30 лет назад. Для этого использовалось несколько методов.

Например, у мужчины иссекали небольшой кусочек кожной ткани и «вживали» ее в тело беременной супруги. Иммунитет женщины продолжал атаковать чужеродные клетки. Только в этом случае в роли «чужака» выступал не развивающийся плод, а кожа супруга. Также для сохранения беременности кровь женщины «очищали» от антител или снижали иммунитет будущей матери.

Современная медицина имеет в своем арсенале более безопасные и эффективные способы решения проблемы генетической несовместимости. Одним из самых популярных методов является иммуноцитотерапия.

Об HLA

Все клеточные структуры человеческого организма имеют специфический тип рецепторов — антигенные белки большой области генома или большого семейства генов, являющиеся наиболее важными для иммунной системы (главного комплекса гистосовместимости (ГКГС)). Эти рецепторы сами по себе уникальны, их задачей является обеспечение надежного функционирования иммунной системы по правилу «свои-чужие». Если рецепторный состав изменен (обнаружен чужеродный организм либо клеточная структура трансформировалась в злокачественную), то происходит связывание антигена с иммунными клеточными структурами, благодаря HLA-комплексу происходит ответная реакция иммунной системы.

HLA является английским названием, читается и переводится как:

  • Human — человеческий.
  • Leucocyte — лейкоцитарный.
  • Antigens — собственно, сам антиген.

Будущему ребенку перепадает по одной генетической единице от отца и матери, следовательно, малыш от родителей получит половину всех генов. Для материнского организма плод считается чужеродным, поэтому запускается иммунологический вид реакций, благодаря которым беременность сохранится. Разные антигенные белки HLA ребенка и мамы являются важнейшим обстоятельством для того, чтобы беременность проходила полноценно.

Материнским организмом при нормальном состоянии на первых этапах беременности происходит выработка антител к антигенным структурам малыша. Если эти структуры имеют схожесть (при родственных браках), а также вследствие эндокринной или иммунной патологии, то стимуляция процессов пролиферации и дифференцирования клеточных структур лимфы в случае попадания в организм человека антигена нарушена.

При каждом третьем эпизоде бесплодного состояния женщины и прерывания беременности наблюдается генетическая несовместимость. Для того чтобы выяснить насколько схожи антигенные структуры HLA, требуется проведение соответствующего анализа крови на совместимость супругов. Для того, чтобы выполнить этот анализ на совместимость требуется:

  • Чтобы каждый будущий родитель сдавал кровь из вены.
  • Затем из этой крови надо выделить лейкоцитарные клетки.
  • Выполнение полимеразно-цепной реакции и HLA-типирования.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *