Биохимический анализ крови у беременных

Задачи исследования

Семейным парам специалисты рекомендуют делать генетический анализ еще на этапе подготовки к беременности. Благодаря такому исследованию человек может получить «схему» своего здоровья, на которую он будет ориентироваться в дальнейшем. Кроме того, анализ позволит предупредить рождение ребенка с врожденными аномалиями.

По каким показаниям проводят генетический анализ беременным

  • возраст женщины превышает 35 лет;
  • в семьях будущей мамочки и папы малыша имеются наследственные болезни;
  • предыдущий малыш имеет врожденные пороки развития;
  • зачатие произошло на фоне вредных факторов: радиация, рентген, прием наркотиков, алкоголя и некоторых лекарств;
  • у женщины в прошлом был мертворожденный ребенок или выкидыш;
  • во время беременности женщина перенесла вирусную инфекцию: краснуха, грипп, ОРВИ, токсоплазмоз;
  • будущие мамочки, которые включены в группу риска на основании биохимических показателей крови и данных ультразвукового исследования.

негативные последствияпоздней беременности

Направления проведения исследований на основе генетического анализа:

  • выявление генетической совместимости или определение кровного родства (отцовства, материнства);
  • выявление наследственной предрасположенности к каким-либо заболеваниям;
  • определение наличия инфекционных возбудителей.

Анализ на генетические заболевания позволяет получить 100% верный результат. С его помощью специалисты выявляют предрасположенность плода к потенциальным нарушениям здоровья:

  • тромбозы;
  • инфаркт миокарда;
  • остеопороз;
  • артериальная гипертония;
  • патологии легких и бронхов;
  • болезни органов ЖКТ;
  • нарушения в функциях щитовидной железы;
  • сахарный диабет.

После исследования эксперт-генетик составляет генетический паспорт человека. Он представляет собой особую форму анализа ДНК, которая содержит данные об особенностях личности. Эти сведения могут пригодиться человеку на протяжении его жизни, при появлении каких-либо нарушений со здоровьем.

Перечислим инвазивные методы:

  • исследование околоплодных вод или амниоцентез;
  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез – выполняется беременным, перенесшим инфекции;
  • исследование крови из пуповины или кордоцентез.

Особенности проведения генетического анализа у беременных

Инвазивные методы предполагают вмешательство в организм будущей матери. Например, амниоцентез проводят с помощью специальной иглы, которой прокалывают матку для забора амниотической жидкости. В процессе этой манипуляции проводится контроль при помощи УЗИ. Биопсия хориона предполагает забор материала (клетки плаценты) или пункцию. Плацентоцентез делают под общим наркозом. Данная процедура считается достаточно серьезной операцией. Ее проводят во второй половине беременности. Кордоцентез выполняется после 18-й недели. Здесь также выполняется пункция для забора крови из пуповины.

Сразу же после положительного теста на беременность женщина начинает новую жизнь, потому что с этого момента в силу вступает правило «хорошо мне – хорошо ребенку», а значит, нужно беречься, следить за своим здоровьем и быть под постоянным присмотром акушера-гинеколога. К врачу на прием беременная ходит каждые 2 недели, а в случае тяжелого протекания беременности и каждую неделю. И контроль ее самочувствия и процесса развития ребенка ведется не только путем осмотра у гинеколога, но и с помощью
сбора анализов.

Одним из самых важных и информативных является генетический анализ. В этой статье мы попытаемся объяснить, для чего он нужен, каковы риски его проведения и как его расшифровывают.

Что показывает такой анализ

Медики предупреждают, что по сравнению с экспресс-анализами изучение сыворотки крови намного более информативное исследование. Концентрация ХГЧ в крови превышает концентрацию гормона в крови практически в 2 раза, за счет чего определение беременности будет точным. В зависимости от концентрации ХГЧ в крови беременной женщины врач также сможет предположить срок, когда наступило зачатие.

Сдавать кровь на ХГЧ придется не только на первых неделях беременности, а на протяжении всего периода ожидания малыша, поскольку этот анализ помогает выявить патологии и отклонения в развитии плода. Первый скрининг обычно проводится с 11 по 14 неделю беременности. Также на этом сроке исследуют плазменный белок РАРР-А и проводят ультразвуковое исследование плода, что позволяет определить хромосомные отклонения.

Вторичное исследование проводится в период с 16 по 20 неделю вынашивания. На основе полученных данных можно оценить вероятность генных отклонений у малыша и назначить дальнейшие исследования. Если концентрация хорионического гормона отклонена от нормы, это может указывать на серьезные проблемы, вплоть до замершей или внематочной беременности, повышенной вероятности выкидыша или патологий в развитии плода.

Генетическое исследование плода

Замершая беременность позволяет сдавать генетический анализ на выявление отклонения в хромосомах плода. Исследование (кардоцентез) определяет ряд заболеваний после 18 недели беременности. Анализ ДНК ребенка или ДОТ-тест, выявляет синдром Эдвардса, Патау, Дауна.

Биохимические маркеры определяют в процессе исследования, учитывая величину показателя для каждого срока беременности

Врач принимает во внимание возраст матери, беременность, сопутствующие ее недуги, осложнения при родах

Цельная кровь (ЭДТА) для анализа позволяет опередить ДНК ребенка и прогнозировать риск развития хромосомной патологии. Высокий уровень гомоцистина нарушает кровообращение в плаценте, из-за чего развивается бесплодие или гипоксия плода в более поздние сроки беременности.

Врач проводит генетическое исследование с помощи ПЦР метода для изучения полиморфной особенности генов, выявляет V фактор и протромбин. Образцы крови упаковывают в индивидуальные емкости, сопровождая ее индикационной надписью. Изучают эмбриональные кровяные тельца, находящиеся в кровообращении матери, для установления хромосомной карты генов ребенка. Метод полностью заменяет инвазивный процесс изучения аномалий развития плода.

Диагностика генетической патологии плода

На ранних сроках беременности, начиная с 8-9-й недели, маркером генетической патологии плода является определение ПАПП-белка (плацентарного глобулина) в крови беременной женщины. Определение ПАПП эффективно в диагностике аномалий плода при сочетанном определении со свободной субъединицей хорионического гонадотропина на сроках беременности 10-14 недель (двойной тест). Для этих анализов используется венозная кровь. Срок проведения этого исследования является важным для ранней диагностики пороков развития плода, так как если после тщательного дополнительного исследования предполагаемый диагноз подтверждается, необходимо прерывание беременности, которое, безусловно, безопасней и менее травматично, чем прерывание беременности на более поздних сроках.

График сдачи обязательных анализов крови во время беременности
При постановке на учет:общий анализ крови;
кровь на СПИД, сифилис, гепатиты В и С;
биохимический анализ крови;
коагулограмма;
резус-фактор, группа крови;
TORCH-инфекции.
В 11-14 недель:пренатальный биохимический скрининг (двойной тест). Если постановка на учет осуществляется в срок около 10 недель, то ранее указанные анализы можно сдать в этот же срок.
В 16-20 недель:пренатальный биохимический скрининг (тройной тест);
общий анализ крови;
кровь на СПИД, сифилис, гепатиты;
биохимический анализ крови;
коагулограмма.
В 30 недель:общий анализ крови;
кровь на СПИД, сифилис, гепатиты;
биохимический анализ крови;
коагулограмма.

Еще одним гормональным исследованием во время беременности является определение уровней β-ХГЧ, АФП и эстриола (Е3) — так называемый тройной тест, который предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода. Это исследование проводится однократно в промежутке с 16-й по 20-ю неделю беременности с использование венозной крови беременной женщины.

Отдельно хотелось бы остановиться на вопросе гормонального обследования во время беременности, а именно — на исследовании функции щитовидной железы, что особенно важно, если до беременности у пациентки были какие-либо проблемы в этой сфере. Поэтому таким женщинам необходимо контролировать функцию “щитовидки” на протяжении всей беременности, но особенно это важно на ранних сроках беременности, когда происходит закладка нервной системы будущего малыша, на которую может отрицательно повлиять изменение количества гормонов щитовидной железы

Для этого на ранних сроках беременности проводится исследование крови на следующие гормоны: тиреотропный гормон (ТТГ), тироксин (Т4), трийодтиронин (Т3), в некоторых случаях — антитела к тиреоглобулину (AT ТГ). Это обследование не является обязательным, но многие врачи считают его необходимым для всех будущих мам, учитывая, что большое количество женщин получают с пищей недостаточное количество йода, который так необходим для нормального функционирования щитовидной железы, а также то, что часто заболевание протекает стерто. По показаниям доктор может назначить и другие анализы. В заключение надо сказать, что, на первый взгляд, исследований крови, которые нужно провести за время беременности, очень много. Но это не совсем так. Ведь многие исследования совмещают, т. е. одновременно можно сдать биохимический анализ, исследование гормонального фона женщины и т.д. Безусловно, лечащий доктор подскажет оптимальные комбинации сдаваемых анализов в зависимости от течения беременности, наличия к ним показаний. Но сдавать их необходимо все!

Следует отметить, что широкий интервал нормативных значений любых показателей обусловлен использованием разными лабораториями разных реагентов, а также различных внешних воздействий (используемые анализаторы, характер питания пациента накануне и в день исследования, температура окружающей среды), полностью исключить которые, как правило, не представляется возможным. Поэтому рекомендуется проводить исследования в одной лаборатории, чтобы избежать волнения по поводу “неправильных” результатов.

Процедура забора крови на биохимический анализ

Процедура забора крови для биохимического анализа

К биохимическому анализу крови относится лабораторный метод исследования плазмы. В течение всего срока беременности такой анализ проводится 2 раза: при постановке на учет и в начале 31 недели беременности.

Процедура забора венозной крови у беременных осуществляется в утренние часы на голодный желудок. Это означает, что последний прием пищи перед сдачей крови не должен быть меньше 12 часов. Непосредственно перед процедурой эмоциональная составляющая должна быть в норме, поскольку стрессовые ситуации могут изменить количественные данные исследуемых веществ. Другой подготовки к сдаче крови не требуется.

Для биохимического анализа крови у беременных берется венозная кровь не менее 5 мл. Процедура осуществляется посредством стерильного шприца, венозная кровь берется из вены, расположенной в области локтевого сгиба.

Результаты анализов предоставляются через сутки после сдачи крови. В результатах указывается количественное содержание тех или иных исследуемых веществ. Качественная интерпретация результатов осуществляется лечащим врачом, и строится на количественных показателях.

Расшифровка показателей белка

Расшифровка показателей белка

Основным маркером интенсивности синтеза белкового обмена является количественное соотношение белка с нормой. Высокие и низкие показатели такого обмена зависят от функциональной деятельности печени. Норма содержания белка у беременных составляет 62-66 г/л на протяжении всего периода.

Если в ходе исследования была выявлена высокая концентрация белка, то такие показатели могут свидетельствовать о развитии:

  • воспалительного процесса;
  • инфекционных болезней;
  • начальной формы истощения и обезвоживания;
  • образования густой крови.

Что касается истощения и обезвоживания, такие процессы осуществляются вследствие частого мочеиспускания в результате воспаления мочевых путей и патологии почек. Истощение нередко наблюдается вследствие длительного токсикоза и дисфункции печени. Другие причины могут быть связаны с длительным лечением глюкокортикоидными средствами.

Оценка результатов

Расшифровкой результатов генетического исследования при беременности занимается врач-генетик. Он заносит показания в генетический паспорт – документ, содержащий в себе объединенный анализ ДНК. Данные, указанные в этом документе, могут быть полезны в дальнейшем, когда потребуется установить предрасположенность пациента к тому или иному заболеванию.

Генетический анализ – крайне важная процедура в профилактике врожденных патологий. Чтобы радость от материнства не превратилась в трагедию, рекомендуется проводить генетический анализ при планировании беременности, что позволит избежать удручающих последствий как для ребенка, так и для семейной пары.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов исследований – работа специалистов. Однако многие родители, получив на руки анализы малыша, пытаются разобраться самостоятельно в цифровых показателях. Биохимический анализ описывает несколько десятков элементов. Мы рассмотрим показатели, которые встречаются чаще всего:

  • Повышение общего количества белка в крови ребенка может означать, что организм обезвожен, происходят воспалительные процессы, развиваются инфекции и опухолевые образования. Повышается этот показатель также при тяжелых ожогах. К снижению нормы общего белка ведут заболевания печени, проблемы кишечника, истощение организма вследствие недостатка питания или болезни почек, онкология, внутренние кровотечения, интоксикация организма.
  • Появление с-реактивного белка в организме ребенка говорит о развитии воспаления в организме. Обычно он появляется у взрослых людей при ревматизме.
  • Альбумины повышаются при обезвоживании и переизбытке в организме витамина А. Пониженный показатель может указывать на сердечную недостаточность, патологии почек, отек легких, патологии ЖКТ, злокачественную опухоль, большую кровопотерю (см. также: у ребенка анемия легкой степени).
  • Если серомукоиды понижены, возможны нарушения функций печени. Повышение показателя свидетельствует о воспалительных процессах и возможном изменении в тканях.

ИНТЕРЕСНО: почему у ребенка в крови может быть повышен общий иммуноглобулин Е?


ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: как делается анализ крови на наличие генетических заболеваний у новорожденных?

  • Увеличение показателей амилазы и липазы в несколько раз указывает на проблемы в работе поджелудочной железы.
  • АСТ (Аспартатаминотрансфераза) повышается при панкреатите, болезнях печени и сердца.
  • При росте АЛТ (аланинаминотрансфераза) у ребенка могут диагностировать патологии сердца или заболевания почек.
  • Подозрение на анемию у ребенка вызывает низкий показатель щелочной фосфатазы. Превышение норм этого фермента вызывают рахиты, лейкозы, вирусный гепатит, цитомегаловирусная и кишечная инфекции.
  • При нарушении углеводного обмена отклоняются от нормы глюкоза и фруктозамин (рекомендуем прочитать: какая норма глюкозы в крови у детей: таблица). Высокие показатели глюкозы наблюдаются у детей, больных сахарным диабетом.
  • Холестерин выше нормы свидетельствует о необходимости проверить работу печени и сердечно-сосудистой системы. Понижение липидов происходит при тяжелых заболеваниях печени.
  • Пигменты повышаются при желтухе. При этом прямой билирубин показывает, что заболевание нетоксично, а непрямой свидетельствует о тяжелой интоксикации организма (рекомендуем прочитать: какой должна быть норма билирубина у месячного ребенка?).
  • Азотистые вещества предоставляют информацию о работе почек. Их рост говорит о плохом функционировании этих органов. Креатинин снижается при эндокринных заболеваниях.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: нормы билирубина для доношенных и недоношенных детей

Расшифровка отклонений от нормы неорганических веществ и витаминов представлена в таблице:

ПоказательВыше нормыНиже нормы
ХлоридыДиабет, нарушение водного баланса, заболевания почек.Ацидоз, черепно-мозговая травма, недостаток жидкости в организме.
ЖелезоХолецистит, анемия, гепатит.Цирроз печени, нехватка железа, опухоль, недостаток витамина С.
КалийТравма головы, обезвоживание, неправильная работа щитовидной железы, сбои в ЖКТ.Болезни сердечно-сосудистой системы, болезни ЖКТ, нервные расстройства.
МедьГипертиреоз, гипотериоз, анемия.Болезни печени и почек.
НатрийОбезвоживание.Недостаточность надпочечников и почек.
КальцийОнкология, болезни надпочечников и почек, переизбыток витамина Д.Недостаток витамина Д, панкреатит, печеночная недостаточность.
ФосфорЦирроз, ацидоз, почечная недостаточность.Рахит, сильная рвота и понос.
МагнийОнкология костного мозга, дисфункция щитовидки, аутоиммунные заболевания.Интоксикация, стрессы, сбои в работе щитовидной железы.
Витамин В12Лейкоз, гепатит, цирроз (см. также: причины и симптомы лейкоза у детей).Стрессы, недоедание.
Фолиевая кислотаНесбалансированное питание, хирургические вмешательства.Плохое питание, язва желудка.

Необходимо еще раз упомянуть, что максимально точно расшифровать результаты анализа может только врач.

Несколько показателей могут указывать на наличие одной и той же болезни и, напротив, один – на различные заболевания. В связи с этим, без надлежащей подготовки и необходимых знаний родители могут ошибочно поставить своему чаду неутешительный диагноз.

Расшифровка генетического анализа: результаты, норма

В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.

Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ
и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ). ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):

3 недели: 5-50 мЕД/мл (mIU/ml)

4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)

5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)

6 недель: 1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)

7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)

9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)

13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)

17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)

25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)

Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы

Более важно его изменение в течение беременности (динамика).. Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать – это нормально. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.

Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.

Общий анализ крови

Исследование, которое в народе называют «кровь из пальца» знакомо каждому из нас с детства. Что же касается беременности, то в этот период он приобретает особое значение, ведь с его помощью можно выявить какие-либо воспалительные процессы в организме, инфекционные заболевания, и т.д.

При беременности этот анализ сдается как минимум четыре раза: во время постановки на учет и в каждом триместре по разу. Забор крови обычно делается с утра, причем перед этим беременная не должна принимать пищу как минимум в течение нескольких часов.

Основными показателями общего анализа являются:

  • Лейкоциты (обозначения WBC, L) – основные элементы крови, отвечающие за защиту организма, уничтожая чужеродные клетки и тела. Повышение их количества свидетельствует о разнообразных воспалениях, понижение – о наличии заболеваний вроде иммунодефицита, истощения и т.д.
  • Эритроциты (обозначения RBC, Эр) – выполняют функцию переноса углекислого газа. Отклонения от нормы могут быть сигналом онкологии или анемии.
  • Скорость оседания эритроцитов (обозначения ESR, СОЭ) – маркер некоторых патологических состояний, который основывается на способности этих клеток оседать под влиянием гравитации. Увеличение этого показателя – частый признак воспалений или инфекций.
  • Гемоглобин (обозначения HGB, Hb) – органический пигмент, являющийся важнейшей составляющей эритроцитов и обеспечивающий перенос кислорода в крови. Низкий гемоглобин – основной признак анемии, а повышенный характерен для ряда легочных и сердечных заболеваний.
  • Тромбоциты (обозначения PLT, Tp) – элементы крови, которые способствуют ее свертываемости. Понижение данного показателя зачастую означает повышенный риск кровотечений, а повышение – угрозу образования тромбов.
  • Гематокрит (обозначения HCT, Ht) – соотношение лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов в плазме крови. Гематокрит повышается при обезвоживании или нарушениях работы почек, а снижается при анемических состояниях.

Важно отметить следующий факт:

нормы показателей общего анализа крови у беременных могут немного отличаться, что является результатом гормональных изменений в организме:

ПоказательНормы при беременности
Гемоглобин (г/л)I триместр – 112–160 II триместр – 108–144 III триместр – 100–140
Лейкоциты (клеток/л)I триместр – 4–9*109 IIтриместр – до 11*109 III триместр – до 15*109
Эритроциты (клеток/л)3,5–5,6*1012
СОЭ (мм/час)до 45
Тромбоциты (клеток/л)140–400*109
Гематокрит (%)31–49

Генетическое исследование крови на тромбофилию

В процессе появления нарушений в системе гемостаза формируется повышенная способность к образованию тромбов. Носители гена, вызывающего тромбофилию, испытывают клинические признаки недуга в результате воздействия таких факторов, как:

  • послеродовый период;
  • хирургическое вмешательство;
  • беременность;
  • травматические повреждения с наложением шины или гипса.

У беременных женщин анализ проводят при наличии в анамнезе родственников тромбоза вен и инфаркта миокарда, а также возникновения осложнений предыдущих беременностей:

  • гестоза;
  • внутриутробной гибели плода.

Врач определяет факторы риска развития тромбофилии, подбирает профилактические средства для предотвращения осложнений у ребенка и матери.

В результате исследования обнаруживают мутации генов в фолатных циклах MTHFR, MTRR, указывающие на формирование порока развития в виде волчьей пасти, заячьей губы. Определяют с помощью анализа фактор генетической невынашиваемости беременности.

Тромбозы вен обусловлены генным полиморфизмом в аминокислотах протромбина F2, коагуяционного фактора F5. Ген F2 имеет полифонизм F2 22010-6>

Нужен ли генетический анализ при беременности — за и против

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными. Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Как делается тест

В зависимости от вида исследования специалисты выбирают оптимальный метод исследования. Так при беременности чаще всего у пациентки берут на исследование венозную кровь. Для установления отцовства проводится анализ слюны или волос предполагаемых родственников.

Насколько точен анализ? Преимущество молекулярно генетического исследования заключается в 100% точности анализа. Генетическая информация сохраняется у человека в течение всей жизни. Она не может измениться или устареть. По этой причине сдать анализ нужно только один раз в жизни. На основании этого исследования можно всю жизнь контролировать свое здоровье избегая неприятных факторов, которые могут спровоцировать развитие тех или иных болезней.

Это касается тех людей, в чьей семье есть наследственное заболевание, к примеру тромбофилия

Почему это так важно? Лечение тромбофилии – это сложный и продолжительный процесс. Многие пациенты даже не предполагают, что этот недуг передается по наследству

По этой причине определение тромбофилии в генетическом анализе дает многим пациентам шанс избежать заболевания, своевременно приняв меры профилактики.

Сколько делается анализ? В среднем результаты изучения биологического материала готовы в течение 10 дней. Но те, кто уже сдавал кровь на такое исследование, утверждают, что сроки напрямую зависят от лаборатории и загруженности центра. Также на скорость анализа влияют методы исследования, которые применяются в конкретном случае.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *