Болезнь Виллебранда

Причины развития

Заболевание передаётся ребёнку по наследству от матери. Тип наследования — аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный. Вероятность передачи составляет 50%, но только в 30% случаев болезнь проявляется в клинической форме.

Причина патологии — нарушение гена, отвечающего за координацию фактора свёртывания vWF. Он расположен на коротком плече 12 хромосомы. В крови фактор vWF выполняет следующие функции:

  • помогает тромбоцитам сцепиться со стенкой сосудов и образовать тромб в случае кровотечения;
  • стабилизирует VIII фактор свёртывания крови при повреждениях, транспортирует его к месту травмы для формирования сгустка тромбоцитов.

В зависимости от типа болезни фон Виллебранда, характер мутации гена отличается. В связи с этим меняется и клиническая картина нарушения. У 70% пациентов оно проявляется в лёгкой форме. Самые распространённые мутации:

  • уменьшение количества или полное отсутствие больших мультиметров vWF фактора;
  • повышение или снижение прочности его связей с рецептором GB-Ib, GP-Ib, фактором VIII и другими структурами;
  • нарушения свойств vWF с сохранением нормального количества мультиметров.

На вероятность развития и тяжесть болезни влияют такие факторы, как пол, возраст (по мере взросления течение болезни облегчается), этническая принадлежность, гормональный фон. Роль играет также группа крови — у пациентов с I (О) типом период жизни клеток ниже, потому клинические признаки болезни проявляются чаще и ярче.

Помимо врождённой формы заболевания, существует также приобретённая. Она возникает из-за таких воздействий:

  • множественные переливания крови или трансфузии плазмы;
  • хронические системные болезни, такие как ревматоидный артрит;
  • сердечно-сосудистые заболевания;
  • аутоиммунные патологии;
  • травмы;
  • раковые опухоли.

В результате внешнего влияния, наблюдается формирование аутоантител к vWF, повреждения тромбоцитных мембран, абсорбция фактора опухолевыми клетками. От степени его снижения по сравнению с нормой (10 мг/л) зависит выраженность симптомов. Частые стрессы, чрезмерные физические нагрузки и гормональные скачки (половое созревание, беременность) увеличивают шансы развития болезни.

Типы болезни

В зависимости от характера мутации и её выраженности, различают четыре типа синдрома. Их отличительные черты и особенности:

  • I тип — самый распространённый, встречается у 70% пациентов. Характеризуется недостаточным содержанием фактора vWF в плазме крови. При этой классической форме заболевания серьёзных нарушений в системе свёртываемости не наблюдается, больной чувствует себя нормально, патология не мешает его обычной жизни. Болезнь проявляется только при операциях, серьёзных ранениях, стоматологических процедурах. Пациенты также очень склонны к синякам, которые появляются от обычного прикосновения.
  • II тип — связан с изменением качественной структуры и свойств фактора Виллебранда. Может развиваться как на фоне дефицита мультиметров, так и без него. При этом уровень самого фактора остаётся в пределах нормы. II тип делится на четыре подтипа. Каждый из них характеризуется внезапными кровотечениями, серьёзность и частота которых может меняться у разных пациентов. Вторая форма нарушения встречается у 20−30% больных.
  • III тип — самый серьёзный и опасный вид патологии. Характеризуется полным отсутствием vWF в крови. Редкая и тяжёлая форма заболевания, проявляющаяся такими симптомами, как частые микроциркулярные кровотечения и скопление крови в суставных полостях. Лечиться тяжело и долго — пациенты с этим типом болезни нередко остаются инвалидами на всю жизнь. Обычно оба родителя пациента с III формой нарушения страдают от синдрома Виллебранда.
  • Тромбоцитный тип — нетипичный вид болезни, который выделяют из общей группы. Возникает из-за нарушений тромбоцитарных рецепторов фактора Виллебранда, обусловленных мутацией соответствующего гена. В результате снижается способность тромбоцитов склеиваться и объединяться в тромб, что приводит к осложнённым кровотечениям.

Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия, сосудистая гемофилия)

Болезнь фон Виллебранда (или ангиогемофилия) — это состояние, которое провоцирует появление кровотечения. Чаще всего заболевание наследуется, но в редких случаях развивается уже во взрослом возрасте.

Причина болезни Виллебранда — дефицит или ухудшение качества белка, называемого фактором фон Виллебранда, – важного компонента процесса свертывания крови. В отличие от обычной гемофилии, при ангиогемофилии формирование тромбов занимает больше времени, чем у здорового человека, но меньше, чем у человека с гемофилией

При правильном лечении этого недуга человек может прожить вполне нормальную, здоровую жизнь.

У многих больных признаки заболевания умеренны или не проявляются вообще. При появлении симптомов необходимо начать лечение, поскольку сами по себе признаки заболевания не исчезнут.

Классификация заболевания (типы болезни Виллебранда)

Существует три основных типа болезни Виллебранда:

Тип 1. Мягкие симптомы, низкий уровень фактора В.

Тип 2. Более выраженные симптомы, аномальная функция фактора В.

Тип 3. Наиболее редкий тип заболевания, фактор В полностью отсутствует, уровень фактора VIII очень низкий. Сопровождается такими симптомами, как суставные и мышечные боли, кровотечения.

Приобретенная болезнь Виллебранда. Этот тип заболевания не наследуется. Развивается в зрелом возрасте в результате аутоиммунного заболевания, нарушений функции щитовидной железы или приема некоторых лекарственных препаратов.

Причины болезни фон Виллебранда

Причина болезни фон Виллебранда — наследственный генетический дефект фактора Виллебранда, который важен для процесса свертывания крови. Когда присутствует дефицит этого фактора или аномальная его функция, тромбоциты не могут склеиваться и «закупоривать» травмированный сосуд, кроме того, они теряют способность прикрепляться к стенкам сосуда. Фактор Виллебранда содержит вещество, называемое фактором VIII, оно помогает стимулировать процесс свертывания крови. Многие больные с болезнью Виллебранда имеют низкие уровни фактора VIII.

В редких случаях заболевание развивается у взрослых людей, не являющихся носителями аномального гена. В таком случае болезнь называется приобретенной. Точная причина такого состояния до сих пор не установлена. Существуют предположения, что это аутоиммунное заболевание, которое также связано с гипотиреозом или приемом лекарств, например, противосудорожных препаратов, например, вальпроевой кислоты или ципрофлоксацина.

Носитель аномального гена в 50% случаев может передать его потомству. Наиболее тяжелой формой заболевания (тип 3) является аутосомно-рецессивный путь передачи.

Симптомы болезни Виллебранда

Наиболее распространенные симптомы заболевания — это аномальные кровотечения, возникающие без соответствующей причины.

Дополнительные симптомы: удлинение менструального цикла, чрезмерная кровоточивость ран, например, после удаления зуба, кровотечения из носа, присутствие крови в стуле и моче, кровотечения после пореза бритвой или другого незначительного повреждения тканей.

У людей с болезнью Виллебранда часто присутствуют кровоподтеки и синяки с подкожными гематомами.

Лечение болезни Виллебранда

  1. Десмопрессин (DDAVP). Вводят внутривенно или в виде назального спрея Stimate. Это синтетический гормон, подобный естественному гормону вазопрессину, контролирующий кровотечение и стимулирующий организм вырабатывать фактор фон Виллебранда, тем самым автоматически повышая уровень фактора VIII. Эффективен при типе заболевания 1 и 2.
  2. Заместительная терапия. Инъекции доз фактора свертывания 8 и фактора Виллебранда.
  3. Контрацептивы.
  4. Внутриматочные контрацептивы (например, Мирена).
  5. Антифибринолитические препараты (например, аминокапроновая и транексамовая кислота).
  6. Герметики фибриновые. Вещества, применяемые в качестве клея для «склеивания» краев раны. Уменьшают длительность кровотечения, применяются при удалении зубов или обширных травмах.

Клиническая картина

Наиболее характерным и специфическим симптомом при болезни Виллебранда являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов. Симптомы кровоточивости варьируют от умеренно выраженных до крайне тяжелых, протекают преимущественно по микроциркуляторному типу. У пациентов с резким дефицитом фактора VIII наблюдаются обильные и продолжительные кровотечения (носовые, десневые, маточные), также кровоизлияния в мышцы и суставы. Кроме того, могут возникать длительные кровотечения при травмах, удалении зубов, операциях.

В детском возрасте часто бывают кровотечения из слизистых оболочек полости рта, носовые кровотечения, синяки на коже. Более тяжелое течение геморрагического диатеза отмечается во время или вскоре после перенесенных инфекционных заболеваний. Наиболее вероятным пусковым механизмом кровотечения на фоне инфекции является нарушение проницаемости сосудов. Вследствие этого появляются самопроизвольные кровотечения диапедезного типа.

Гематомы — кровоизлияния в подкожную клетчатку и мышечные ткани наблюдаются преимущественно после травм у больных с тяжелыми формами заболевания.

При болезни Виллебранда геморрагический синдром проявляется не всегда, периоды обострения чередуются с периодами полного или почти полного отсутствия геморрагий. У некоторых пациентов болезнь Виллебранда может сочетаться с признаками мезенхимальной дисплазии: повышенной растяжимостью кожи, слабостью связок с повышенной подвижностью суставов, пролабированием створок клапанов сердца.

Аутосомный тип наследования обусловливает одинаковую частоту возникновения болезни Виллебранда у пациентов обоих полов. У женщин вследствие особенностей физиологического строения организма, связанных с репродуктивной функцией, наблюдается более частое проявление геморрагических симптомов. Около 65 % женщин с болезнью Виллебранда страдают меноррагиями. Рецидивирующие маточные кровотечения, продолжающиеся более 10 дней, сопровождаются постгеморрагической анемией.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с болезнью Виллебранда не являются преобладающей формой кровоточивости. Они могут быть вызваны приемом препаратов, влияющих на агрегацию тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота и другие нестероидные противовоспалительные средства). Кроме того, источниками кровотечений являются латентные язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, также эрозивные гастриты, геморроидальные узлы.

У пациентов с болезнью Виллебранда могут быть длительные кровотечения при операциях, у женщин — во время родов. Роды у женщин с болезнью Виллебранда связаны с риском возникновения значительной кровопотери. У большинства пациентов со среднетяжелой и легкими формами заболевания во время беременности уровень фактора VIII повышается в 2-3 раза и достигает нормальных значений, однако в послеродовом периоде возвращается к исходному уровню.

Гемартроз — наиболее редкое проявление болезни Виллебранда, характерное для заболевания 3-го типа. Острый гемартроз сопровождается болевым синдромом, обусловленным повышением внутрисуставного давления. Сустав увеличен в объеме, кожа над ним гиперемирована и горячая на ощупь. Если гемартроз возник после травмы, нужно исключить дополнительные повреждения (внутрисуставной перелом, отрыв мыщелка, ущемление тканей). Рецидивирующие гемартрозы вызывают хронический синовит. На стадии синовита синовиальная оболочка гипертрофируется и становится основным источником кровоизлияния в сустав. При остром синовите гемартрозы могут рецидивировать, несмотря на трансфузии фактора свертывания VIII, что обусловлено воспалительным процессом в синовиальной оболочке. При хроническом синовите болевой синдром может отсутствовать, поскольку разрушена капсула сустава.

В отличие от гемофилии при болезни Виллебранда дальнейшего прогрессирования патологического процесса и развития деформирующего остеоартроза, как правило, не наблюдается.

Кровоизлияния в головной и спинной мозг и их оболочки при болезни Виллебранда возникают в связи с травмой. В отдельных случаях причиной таких кровоизлияний может быть гипертонический криз или прием препаратов, значительно нарушающих гемостатическую функцию тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота, бутадион и др.).

Учитывая аутосомно-доминантный тип наследования, генетический риск для потомства составляет 50 % независимо от пола плода.

Болезнь Виллебранда: типы, симптомы, диагностика, лечение, особенности лечения болезни Виллебранда у детей

Болезнь Виллебранда (БВ) — это наследственная патология, при которой нарушается свертываемость крови. Клинически она похожа на гемофилию, однако кровотечения при ней отличаются большей длительностью. Болезнь передается от родителей к детям каждое поколение и чаще встречается у женщин. В среднем ею болеет каждый тысячный житель Земли.

Причины болезни Виллебранда Симптомы болезни Виллебранда Диагностика болезни Виллебранда Лечение и профилактика

Причины болезни Виллебранда

Одной из частей системы гемостаза человеческого организма является фактор Виллебранда (ФВ), выполняющий две основные функции:

  • запускает механизм адгезии (приклеивания) тромбоцитов к месту повреждения кровеносного сосуда;
  • стабилизирует фактор свертывания VIII, циркулирующий в крови.

Различные генетические нарушения обусловливают дефект синтеза фактора Виллебранда, в результате чего он вырабатывается в недостаточном количестве (в некоторых случаях его синтез вообще невозможен).

Возможен и вариант болезни, при котором количество ФВ оптимально, но сам белок – дефектен и не может выполнять свои функции. В результате дефицитом ФВ страдает по разным данным от 0,1 до 1% популяции.

Впрочем, часто эта болезнь протекает легко и может быть вообще не диагностирована.

Симптомы болезни Виллебранда

Впервые патологию выявляют обычно в раннем детстве, зачастую уже на втором году жизни ребенка. Подозрение на болезнь Виллебранда вызывают подкожные геморрагии, кровотечения из носа и ротовой полости.

В тяжелых случаях без сопутствующего язвенного фона возникают желудочно-кишечные кровотечения (в основном характерны для пожилого возраста).

У женщин болезнь проявляется меноррагиями и послеродовыми метроррагиями.

Роды у женщин, больных болезнью Виллебранда, иногда представляют серьезную угрозу их здоровью из-за риска обильных неостанавливающихся кровотечений.

Впрочем, в большинстве случаев во время беременности синтез ФВ нормализуется, постепенно приходя в норму, однако в послеродовом периоде в течение нескольких дней его концентрация падает.

Поэтому такие женщины должны наблюдаться у гинеколога в течение минимум 3 недель.

БВ протекает циклично, с периодами кровоточивости, сменяющимися ремиссиями различной продолжительности. Тяжесть течения широко варьирует даже у членов одной семьи, чаще всего больные страдают легкой или среднетяжелой формой патологии.

Диагностической находкой считается малосимптомный тип заболевания с редкими носовыми кровотечениями.

Диагностика болезни Виллебранда

При постановке диагноза ведущую роль играют данные семейного анамнеза и лабораторные показатели. При тщательном опросе выясняется наследственный характер патологии, что вкупе с геморрагическим синдромом может дать врачу необходимую информацию для постановки корректного предварительного диагноза.

Лабораторные исследования позволяют достоверно выявить болезнь Виллебранда. Для этого применяют следующие тесты:

  • длительность кровотечения по Айви в модификации Шитиковой – увеличение более чем на 12 минут;
  • активность фактора VIII (норма 58-160%);
  • активность антигена ФВ (норма 55-165%);
  • активность ристоцетин кофакторная (норма 54-153%);
  • мультимерный анализ.

Изменения этих показателей убедительно доказывают существование дефектов в свертывающей системе, связанной с повреждением или дефицитом фактора Виллебранда.

Лечение и профилактика

Людей, страдающих БВ, лечат гематологи. Из-за наследственного характера болезни окончательно справиться с ней невозможно, поэтому врачи борются лишь с ее последствиями. Единственно эффективный метод терапии этой патологии – остановка кровотечений.

При небольших поверхностных травмах достаточно давящих повязок или аппликаций тампонов с гемостатической губкой.

Тяжелые формы кровотечений лечат внутривенным вливанием препаратов, содержащих фактор Виллебранда — вещество, которое отсутствует в крови больного.

Неплохим эффектом обладает и десмопрессин – синтезированный аналог вазопрессина, а также производные аминокапроновой и транексамовой кислот и гормноалдьные пероральные контрацептивы.

Бозбей Геннадий, врач скорой помощи

3,243  13

(51 голос., 4,60 из 5) Загрузка…

Методы диагностики

Диагностика болезни Виллебранда затруднена тем, что она может протекать практически бессимптомно. Больным сложно заметить ее проявление, так как кровотечения дают о себе знать очень редко. При тяжелой форме, а также определении болезни Виллебранда у детей намного проще, так как у больных наблюдаются сильные и частые кровотечения, могут возникать геморрагии во внутренних органах.

Для того чтобы точно поставить диагноз, необходимо обратиться к врачу. Он соберет анамнез, а также назначит анализы. Именно во время общения со специалистом всегда выясняется, что данная патология носит наследственный характер.

Лабораторные методы диагностики позволяют точно определить, есть ли она у пациента и какой вид нарушения фактора Виллебранда присутствует.

Для выявления патологии, проводят следующие виды тестов:

  1. Определяют длительность кровотечения по Айви модификации Шитиковой.
  2. Изучается активность восьмого фактора.
  3. Определяется активность антигена ФБ.
  4. Фиксируется ристоцетин-кофакторная активность.
  5. Проводится мультимерный анализ.

Если в показателях тестов наблюдаются какие-либо отклонения от нормы, то это говорит о наличие патологии.

Во время опроса пациентов врачи уделяют внимание следующим данным:

  1. Были ли случаи болезни в семье, у родственников.
  2. Наблюдалась ли склонность к кровотечениям на протяжении всей жизни.

В лабораторных условиях с интервалом в два месяца проводится определение активности фактора Виллебранда. У больных выявляются разные виды дефектов.

Помимо вышеуказанных тестов, обязательно проводят анализы. Врачи назначают:

  1. Общий анализ крови. В нем отображается снижение числа тромбоцитов и гемоглобина.
  2. Увеличение время кровотечения по Ли-Уайту, Дюке. Наблюдается при типе 2А, 2В и 2М.
  3. Восьмой фактор или в норме или наблюдается незначительное отклонение в виде снижения.
  4. Определяется функция фактора фон Виллебранда в виде способности присоединяться к активированным гликопротеиновым комплексам.
  5. Анализируется связующая способность фактора Виллебранда и восьмого фактора.
  6. В перинатальной диагностике определяются мутации.

В качестве дополнительных методов обследования назначают биохимию крови, почечные пробы, С-реактивный белок, СОЭ. Также оценивается протромбиновый индекс, МНО, фибриноген, тромбиновое время, антитромбин, протеин С, время кровотечения, время свертываемости крови, растворимые фибрин-мономерные комплексы.

Особенности лечения патологии

Терапевтические мероприятия, направленные на устранение проявления недуга, варьируются в зависимости от категории сложности протекания патологии и её формы. Методология лечения предопределяется гематологом на основании диагностических манипуляций, может иметь как превентивное направление с симптоматическим лечением, так и проводиться на регулярных основах, с целью поддержки компонентного состава крови в пределах нормы.

Что касается несложных по характеру форм проявления патологии, то зачастую в терапевтической практике для поддержания состояния здоровья пациента в пределах нормы назначаются такие препараты как Десмопрессин, способный стимулировать организм вырабатывать фактор Виллебранда, Транексамовую или Аминокапроновую кислоту. В качестве препаратов для местной остановки крови может применяться специальный тромбиновый порошок или фибриновый клей.

Третья форма недуга зачастую предусматривает более сложные манипуляции, в качестве которых могут выступать переливания крови или её компонентов, систематические инъекции гемопрепаратов. К лечению болезни у представительниц слабого пола с обусловленным диагнозом врачи подходят комплексно: кроме вышеописанных терапевтических мероприятий, в зависимости от сложности течения недуга, предпринимают всевозможные действия для стабилизации гормонального фона организма, позволяющие избежать серьёзных маточных кровотечений.

https://youtube.com/watch?v=RQrNGkYcdNc

Лечение и профилактика

Пациент, обладающий болезнью Виллебранда, лечение проходит в двух случаях: в качестве профилактики и при возникновении острого кровотечения. Специальные препараты, содержащие криопреципиат и антигемофильную плазму. Они способствуют активной выработке VIII фактора в течение 36 часов. Применяется раз в два дня. И также успешно практикуется для беременных женщин перед началом родовой деятельности для того, чтобы минимизировать потерю крови. Трансфузионная терапия повторяется на шестой день после рождения ребенка.

Виды применяемой терапии против заболевания:

  • использование гемостатической губки при кожных и слизистых кровотечениях;
  • проведение заместительной терапии плазменной составляющей, для увеличения ФВ в составе крови;
  • применение медикаментозной терапии для восполнения ФВ заболевания.

Часто назначается препарат против заболевания, который стимулирует увеличение в крови фактора Виллебранда. Используется в виде инъекций или спрея. В случае своей неэффективности препарат отменяют и проводят введение замещающей терапии.

Распространенной тактикой лечения является применение замещающей терапии – инъекции фактора Виллебранда.

К профилактике заболевания для полного исключения заболевания не существует способа. Болезнь передается из поколения в поколение по генетической составляющей. Для того чтобы исключить вероятность частых кровотечений и возможного появления патологии у будущих детей, следует:

  • Соблюдать правильный образ жизни. Поддерживать здоровое питание и умеренные физические нагрузки, если те разрешены лечащим врачом.
  • Исключить лишние хирургические вмешательства (пластические операции, косметические инъекции). Проводить только под строгим руководством специалиста, пожизненно важным показаниям.
  • Минимизировать возможность травмироваться.
  • Регулярно наблюдаться у своего лечащего врача и сдавать кровь на анализ.

  • Отказ от приема препаратов, которые оказывают влияние на образование тромбоцитов (снижают способность свертываемости крови). Самым распространенным является Аспирин.
  • Постоянное наблюдение в специальной гематологической клинике.
  • Проведение генетического обследования супругов, планирующих детей, с помощью забора крови на исследование.

А также рекомендуется исключить возможность ожирения. Этот процесс дает серьезную нагрузку на кровеносные сосуды. Приводит к регулярным, чередующимися друг за другом кровоизлияниями, в том числе в полость суставов. Необходимо сохранять мышечную массу, гибкость. Во время зарядки, физических упражнений сохранять умеренность, минимизировать возможность травмы, разрыва мышечной ткани, исключить выход крови из сосудов.

Полная профилактика генетического заболевания невозможна. При соблюдении рекомендаций специалистов можно существенно снизить количество кровотечений.

Следует научиться, научить больного ребенка самостоятельно проводить инъекции фактора Виллебранда в кровь. Эта способность поможет своевременно оказать себе помощь и избежать большого кровотечения. При любых сторонних заболеваниях показана обязательная и срочная консультация специалиста. Самолечение фактора Виллебранда крайне опасно для жизни пациента имеющего заболевание свертываемости крови. Многие препараты, не получившие одобрения врача, и могут принести большой необратимый ущерб здоровью и сильному кровотечению.

Диагностика

Окончательный диагноз «болезнь фон Виллебранда» ставится на основании таких критериев:

  • присутствие у родственников пациента такого недуга;
  • факты предрасположенности к кровотечениям в течение жизни;
  • лабораторное подтверждение дефицита количества или дефекта активности vWF (такие данные должны присутствовать в результатах 2 анализов, выполненных с интервалом в 2-3 месяца).

Для проведения дальнейшего лечения гематолог может назначать выполнение следующих лабораторных анализов, позволяющих составлять полную клиническую картину болезни фон Виллебранда:

  • биохимический и клинический (развернутый) анализы крови – назначаются для оценки состояния здоровья в целом, при заболевании выявляется тромбоцитопения и снижение уровня гемоглобина при хронических кровопотерях;
  • анализ на антиген фактора Виллебранда – проводится для определения уровня этого показателя в плазме, при заболевании он обычно снижен;
  • анализ для оценки системы свертываемости крови – удлинение АЧТВ при дефиците VIII фактора (иногда этот показатель остается в норме), уровень фибриногена сохраняется в пределах нормы;
  • анализ на агрегацию тромбоцитов с ристоцетином – проводится для оценки эффективности активности vWF и оценки качества склеивания тромбоцитов, при заболевании такие показатели снижаются;
  • анализ на АЧТВ – исследование дает возможность определить время, которое нужно для формирования тромба, при заболевании такой показатель повышен;
  • длительность кровотечения по Дюке и Ли-Уайту – при заболевании время свертывания продлевается;
  • коагулограмма №3 – выявляет всевозможные патологии в системе кроветворения.

Если после оценки результатов вышеописанных анализов крови возникает подозрение на присутствие болезни фон Виллебранда III формы, то больному проводится еще один ряд исследований, которые позволяют дифференцировать недуг от гемофилии

Такая предосторожность врачей вызывается такими фактами:

  • рассматриваемый в рамках этой статьи недуг еще не так хорошо изучен, как гемофилия, и проявляет себя не так явно;
  • оба заболевания свертывающей системы крови существенно отличаются по симптоматике, но при беглом рассмотрении могут показаться похожими.

Болезнь фон Виллебранда отличается от гемофилии тем, что недуг может выявляться не только среди мужчин, но и у женщин. Кроме этого, геморрагический синдром при таком заболевании проявляется не только гематомами, но и петехиально-пятнистой сыпью. Иногда у больного с рассматриваемой болезнью выявляются только характерные геморрагические высыпания, а в других случаях параллельно обнаруживаются и гематомы, и сыпь.

Легкие формы болезни фон Виллебранда определяются только у подростков или обнаруживаются случайно (например, при проведении хирургической манипуляции или вмешательства). Гемофилия же всегда диагностируется сразу после рождения.

Существует еще одно отличие рассматриваемого в этой статье заболевания от гемофилии – при нем кровотечение происходит, является длительным, но впоследствии, после устранения, оно больше не возобновляется. При гемофилии же такие эпизоды возникают через непродолжительные промежутки времени.

16. Этапы диагностики болезни Виллебранда

Первый этап, позволяющий заподозрить коагулопатию и исключитьтромбоцитопению: анализ крови с подсчётом числа Тр, агрегация Тр,АПТВ, протромбиновый индекс, группа кровиБазовый лабораторный скрининг, позволяющий диагностировать б-ньВиллебранда: vWF:Ag, vWF:Rco, FVIII, ЦРБ по показаниямВторой этап позволяет детально верифицировать диагноз, определитьтип и подтип болезни: vWF:Rco/ vWF:Ag; RIPA в двух концентрациях,vWF:СВ, vWF: FVIII В. Мультимерный анализ – имеет научноезначение, но при невозможности его определения можно использоватьоценки соотношения vWF:Rco/ vWF:Ag и vWF:СВ/ vWF:AgГенетическое обследование проводится для пренатальной диагностикиБВ 3 типа, определения носителей рецессивных форм и дифдиагноза сгемофилией типа 2N БВ Генетические тесты не включены в стандартдиагностики

Лечение

Меры по лечению болезни Виллебранда зависят от тяжести состояния пациента, наличия осложнений. При легкой форме необходимо только профилактическое применение препаратов для предупреждения кровотечения, если пациенту предстоит какая-либо операция, стоматологические вмешательства.

Десмопрессин — активатор синтеза фактора Виллебранда

Умеренно выраженные геморрагии в виде носовых кровотечений, обильных менструаций лечат применением препаратов из транексамовой кислоты (Цикло-Ф, Циклокапрон, Транексам, Трансанча). Внутрь назначается аминокапроновая кислота (взрослым не более 20 г/сут, детям — 0,2).

Местно при наружных кровотечениях используют Тисукол, гемостатическую губку, Тахокомб.

Для купирования длительных менструаций у женщин применяют Инфекундин, Местранол.

Усиленную выработку фактора Виллебранда вызывает Десмопрессин. Он еще повышает тонус сосудов, действует как антидиуретик.

В ходе лечения необходимо контролировать дозировку, избегать лекарств с токсическим поражением печени. Доказана неэффективность витамина К, тампонады носовых ходов, прижиганий кровоточащих сосудов.

Для восполнения дефицита фактора VIII необходимо введение антигемофильной плазмы и криопреципитата. Они стимулируют выработку собственного фактора уже к концу первых суток. Необходимый уровень удерживается до 36 часов. Поэтому введение целесообразно проводить раз в 2 дня.

Этот же механизм определяет сроки профилактического переливания за 2 дня перед операцией, в начале схваток при родах. После рождения ребенка трансфузионная терапия необходима на шестые сутки.

Криопреципитат хранят при температуре минус 20 градусов, оттаивание приводит к потере активности

В составе криопреципитата содержатся факторы VIII, XIII, фибриноген.

Тромбоцитарные изменения при патологии являются вторичными. Это доказывает нецелесообразность использования тромбоцитарной массы, а также других методов, действующих на этом уровне (соли магния, АТФ, серотонин).

При назначении аминокапроновой кислоты следует избегать противозачаточных препаратов и криопреципитата. Они совместно могут вызвать генерализованное внутрисосудистое свертывание крови с микротромбозами.

Болезнь Виллебранда у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Симптомы

К ним относятся:

  • массивная кровопотеря;
  • анемии;
  • маточные кровотечения;
  • тромбозы;
  • угроза самопрерывания беременности.

В домашних условиях больной должен:

  • исключить препараты, которые повышают риск кровотечения («Напроксен», салицилаты, «Ибупрофен»);
  • как обезболивающее средство использовать «Ацетаминофен» («Тайленол»), но ввиду того, что данное средство не уменьшает воспаление и отечность, подбор противовоспалительного лекарства лучше доверить лечащему доктору;
  • сообщать о наличии болезни Виллебранда при походе в больницу или прохождении любых процедур;
  • воздерживаться от применения лекарств с противосвертывающими эффектами («Варфарин», «Клопидогрел», «Гепарин» и другие);
  • необходимо постоянно носить специальный медицинский браслет, с нанесенной на него информацией о наличии патологии;
  • поддерживать соответствующий росту нормальный вес, так как излишние килограммы значительно повышают вероятность кровоизлияний, вследствие увеличения на суставы нагрузки;
  • быть активным, дабы поддерживать нормальную массу и сохранить эластичность связок и мышц, что, в свою очередь, предотвратит повреждения (с последующим кровотечением) суставов.

Пациенту следует отдавать предпочтение плаванью, прогулкам на велосипеде и спортивной ходьбе вследствие того, что данные виды спорта наименее травматичны и не несут значительной нагрузки на суставы. Однако перед любой физической нагрузкой необходимо тщательно разогревать мышцы, выполняя растяжку. Хорошо разогретые мускулы — необходимое условие для предотвращения кровотечений при резких движениях либо растяжениях:

  • Отказаться от рестлинга, футбола, поднятия тяжестей, хоккея и других видов спорта с высокой травматичностью и/или высокой нагрузкой на суставы.
  • Знать признаки начинающегося кровотечения. Нередко пациенты могут ощущать симптомы кровоизлияния в сустав либо мышцу. При этом нужно как можно раньше принять средство с фактором свертывания.
  • Обучиться проведению инъекций фактора свертывания своему ребенку либо себе. Если ребенок старше десятилетнего возраста, необходимо обучить его делать укол самостоятельно. Эти несложные действия облегчают дальнейшую терапию и позволяют предотвращать осложнения, возникающие при массивных кровотечениях.

Классификация болезни фон Виллебранда

Характер нарушенийОтношение ФФВ:Рко к ФФВ:АГ
Тип IКоличественное нарушение: снижение уровня ФФВ>0,5-0,7 (норма)
Тип IIКачественные нарушения: изменение структуры и функции ФФВ
Подтип IIАОтсутствие высокомолекулярных олигомеров ФФВ
Подтип IIВПовышение сродства ФФВ к гликопротеиду lb на тромбоцитахОбычно
Подтип IIМ Снижение агрегации тромбоцитов с ристоцетином, нормальное содержание высокомолекулярных олигомеров ФФВ
Подтип IINВыраженное снижение сродства к фактору VIII>0,5-0,7
Тип IIIПрактически полное отсутствие ФФВНе применимо

Тип I составляет 80% всех случаев болезни фон Виллебранда. Структура ФФВ не изменена, однако его уровень в плазме снижен, поэтому отношение ристоцетин-кофакторной активности к уровню антигена ФФВ остается нормальным (> 0,5-0,7).

Тип II характеризуется изменением структуры ФФВ, поэтому при всех подтипах болезни (за исключением IIN) отношение ристоцетин кофакторной активности к уровню антигена ФФВ составляет менее 0,5

Подтип IIA: отсутствие высокомолекулярных олигомеров ФФВ.

Подтип IIB: структурно измененный ФФВ обладает повышенным сродством к гликопротеиду lb на тромбоцитах и вызывает образование из них агрегатов, быстрое выведение которых из крови приводит к тромбоцитопении. Добавление ристоцетина к обогащенной тромбоцитами плазме усиливает их агрегацию.

Подтип IIM: агрегация тромбоцитов с ристоцетином снижена, однако содержание высокомолекулярных олигомеров ФФВ в норме.

Подтип IIN (нормандский): структурные изменения в участке связывания ФФВ с фактором VIII. Уровень ФФВ нормальный, поэтому клиническая картина напоминает легкую гемофилию А. Поставить диагноз позволяет только оценка связывания фактора VIII с ФФВ больного in vitro. Отличить этот тип болезни от гемофилии иногда помогает тип наследования, которое в первом случае носит аутосомно-рецессивный, а во втором — Х-сцепленный характер.

Тип III. Низкие уровень и активность ФФВ, составляющие менее 10% от нормы, и сопоставимое снижение концентрации фактора VIII в большинстве случаев позволяет без труда поставить диагноз.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *