Лечение гемофилии

Опубликовано: 15.01.2020

Симптоматика и клинические проявления

В первые несколько дней и месяцев жизни:

  • Кровоизлияние под плёнку, которая окружает снаружи кости черепа (кефалогематома).
  • Сильное кровотечение из пуповины, которое длительное время не удаётся остановить.
  • Подкожные или внутрикожные гематомы.
  • Появление первых зубиков (чаще всего – в районе 6-8 месяцев) сопровождается значительным кровотечением.

Справедливости ради надо отметить, что в этот период материнское молока поддерживает нормальный уровень свёртываемости крови, потому подобные симптомы, если нет особых причин подозревать наличие проблемы, могут оставаться незамеченными.

Лучшая защита от гемофилии в младенческом возрасте

После года-двух, когда малыш начинает активно исследовать мир, внешние проявления гемофилии начинают нарастать:

  • Болезненные гематомы появляются даже после незначительных падений и ссадин. Рассасываются они плохо, а не специфическую терапию отвечают слабо.
  • Неизбежные мелкие травмы либо незначительные медицинские процедуры приводят к длительным и обильным кровотечениям.
  • Периодические носовые кровотечения без явно видимых причин.
  • Кровоточащие десна.
  • Сбои в работе желудочно-кишечного тракта и пищеварительной системы.
  • Простудная симптоматика (повышение температуры, озноб), не зависящая от времени года или внешних факторов.

Симптомы, обнаруживаемые в медицинском учреждении:

Присутствие компонентов крови в каловых массах и моче.
Начинаются кровоизлияния в крупные суставы: коленный, тазобедренный и плечевой. Чаще всего они дополняются болевым синдромом, повышением температуры, отёчностью и снижением подвижности

При этом важно понимать, что описанные эффекты появляются отнюдь не сразу, а спустя 8-12 часов, так как в момент травмы в работу включаются тромбоциты.

Определение и возможные причины

Если обратиться к солидным медицинским источникам, то выяснится, что гемофилия – это исключительно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови. В чём её опасность и коварство, спросите вы? В самых банальных порезах, ссадинах, посещении стоматолога и вообще любых врачебных манипуляциях. Дело в том, что если в норме кровь свёртывается за 3-5 минут, то при гемофилии на это требуется намного больше времени, что в самых тяжёлых случаях может привести к летальному исходу. Другими словами, такие пациенты вынуждены всю жизнь в прямом смысле ходить по лезвию ножа, а процедура удаления зуба превращается для них чуть ли не в подвиг.

Даже такая мелочь, как выпавший зубик, может иметь самые серьёзные последствия

При этом распространённое в народе мнение, согласно которому гемофилия передаётся исключительно по наследству, не является безусловной истиной. Дело в том, что примерно в 20% случаев обнаружить какие-либо родственные связи не удаётся, а заболевание, хотя и имеет генетическую природу, объясняется случайной мутацией.

Механизм, который ответственен за передачу гемофилии, достаточно сложен, и зависит от того, кто является носителем мутантного гена – мужчина или женщина.

Комбинация «здоровый отец / мать носитель» даёт 25%-ную вероятность того, что мальчик, родившейся в таком браке, будет болен. Шанс появления дочери-носителя такой же, а оставшиеся 50% поровну распределились между рождением здорового ребёнка вне зависимости от пола.

Здоровый отец / мать носитель

При больном отце и здоровой матери дети мальчики будут гарантировано здоровыми, а девочки, наоборот, станут носителями.

Больной отец / здоровая мать

Если отец страдает от гемофилии, а мать является носителем мутантного гена, ситуация складывается следующим образом. В четверти случаев родится здоровый сын, в 50% — больной ребёнок (мальчик или девочка), в 25% — дочь, которая будучи здоровой, на всю жизнь останется носителем.

Больной отец / мать носитель

Разговор о факторах, которые могут послужить причиной мутации, выходит за рамки данного материала, и если в вашем роду случаи гемофилии (хотя бы на 2 поколения назад) неизвестны, то с некоторыми оговорками можете считать себя в безопасности. Почему с некоторыми? Дело в том, что оставшиеся 20% случаев гемофилии приходятся на спонтанные мутации, объяснить которые наука пока не в состоянии.

Правила ухода за ребенком с гемофилией

При гемофилии у новорожденных наблюдается хрупкость сосудов.

Если новорожденному при рождении поставлен диагноз «гемофилия», родителей обязательно консультирует специалист и дает рекомендации по поводу дальнейшего ухода и лечения

Важно обеспечить младенцу все для комфортной адаптации к окружающему миру:

  • подберите верный рацион питания, обогащенный витаминами групп А, В,С, Е. В отдельных случаях требуется диета;
  • планируйте режим дня и кормлений, чаще находитесь на прогулках на свежем воздухе;
  • берегите ребенка от случайных травм (открытых и закрытых ран), кровотечений, следите за артериальным давлением малыша;
  • приобретайте игрушки или слингобусы  для грудничка с гемофилией, не носящие риск травмы;
  • регулярно обогащайте организм грудничка кальцием и фосфором;
  • избегайте сильных физических нагрузок и рискованных видов спорта. Единственным полезным занятием будет плавание.

Из-за отсутствия радикальных методов лечения гемофилии у грудничков и детей постарше необходимо любыми способами предупреждать развитие симптомов болезни.

Полезным будет видеоролик о способах ухода за грудничком с гемофилией от специалистов.

Симптомы гемофилии

Ведущее проявление болезни при гемофилии типа А и типа В – затяжное кровотечение.

В зависимости от активности факторов свертываемости крови течение гемофилии делят на 3 формы:

  • легкая – активность фактора свертывания 6-39%. Затяжное кровотечение возникает только после серьезной травмы и хирургической операции;
  • средняя – активность фактора свертывания 1-5%. Возможны спонтанные кровотечения. Затяжное кровотечение возникает после серьезной травмы и хирургической операции;
  • тяжелая – активность фактора свертывания менее 1%. Отмечаются спонтанные кровотечения и любые вызванные кровотечения.

Тяжелая форма течения гемофилии встречается у 65% пациентов.

Затяжные кровотечения делят на:

  • тяжелые: в суставы (гемартроз), мышцы и мягкие ткани, слизистые ротовой полости, носа, мочевыделительной системы, пр;
  • жизнеугрожающие: в ЦНС (головной и спинной мозг), желудок и кишечник, горло и шею, забрюшинная гематома, пр.

Клинические признаки гемофилии типа А и гемофилии типа В одинаковы.

Симптомы гемофилии определяются локализацией кровотечения. При затяжном кровотечении независимо от локализации формируется анемия.

Кровоизлияние в суставы (гемартроз) – самое частое кровотечение при гемофилии (в среднем 80% случаев кровотечений). Как правило, поражаются крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые. Симптомы: боль в покое и при движении, увеличение объема, отек, припухлость сустава, ограничение подвижности. Гемартроз осложняется выпадением фибрина в полость сустава с развитием спаек (контрактуры сустава), необратимо ограничивающих его подвижность.

Кровотечение в мышцы – 15% случаев. Чаще всего поражается подвздошно-поясничная мышца. Симптомы: гематома, распирающая боль в месте гематомы, увеличение объема, отек, припухлость, нарушение функции. При инфицировании гематомы может развиться ее нагноение и даже сепсис.

Кровотечение в ЦНС – 2% случаев. Проявляется в виде геморрагического инсульта, субарахноидального кровоизлияния, признаков менингита, пр.

Лечение гемофилии

Полностью излечить патологию невозможно, поскольку она связана с генной мутацией. Однако можно повлиять на свертываемость крови, поэтому такая терапия носит название заместительной. Она подразумевает введение в организм пациента медикаментов, содержащих вещества, в которых нуждается его организм.

Благодаря заместительной терапии можно поддерживать нормальную свертываемость крови, а также устранить проявления геморрагического синдрома. Медикаменты подбираются с учетом формы гемофилии, дозы – в зависимости от степени ее выраженности.

  1. При гемофилии типа А применяется криопреципитат крови на основе очищенного или рекомбинантного фактора 8. Может применяться свежая цитратная донорская кровь, которая хранилась не более 24 часов с момента забора. Эти средства предназначены для внутривенного введения. Процедура осуществляется дважды в сутки. Особое предпочтение отдается средствам на основе фактора 8. Их применяют, прежде всего, при гемофилии типа А. Но если возможности в использовании таких препаратов нет, либо они противопоказаны пациенту, их заменяют цитратной кровью или криопреципитатом крови.
  2. Для лечения гемофилии типа В назначаются лекарства на основе очищенных концентратов фактора 9. Также данную форму заболевания лечат препаратами протромбинового комплекса, комплексным медикаментозным средством PPSB, консервированной кровью или плазмой любого срока хранения. Такие лекарства вводятся внутривенно 1 раз в сутки. Самыми предпочтительными и часто применяемыми в терапии гемофилии типа В являются медикаменты с фактором 9. В исключительных случаях могут назначаться лекарства, использующиеся при лечении болезни формы А. Это касается не только средства PPSB, но также консервированной донорской крови.

Заместительная терапия людям с гемофилией проводится ежедневно. Курс лечения – пожизненный. Используются медикаменты не только в лечебных, но также в профилактических целях.

С целью профилактики препараты вводятся только тогда, когда уровень недостающего фактора свертывания достигает 5%. Благодаря превентивной терапии удается предотвратить открытие массивных кровотечений, и образование гематом или синяков на теле.

Что касается терапевтической необходимости во введении таких средств, то она возникает при появлении у пациента гемартроза, гематом, петехий и других выраженных симптомов прогрессирующей гемофилии.

Симптомы и причины

Главный симптом — сильная кровоточивость в первые месяцы жизни. У пациента могут возникать подкожные, межмышечные и забрюшинные гематомы, вызванные незначительными травмами. У новорожденных наблюдаются следующие симптомы гемофилии:

  • большая послеродовая гематома на голове;
  • обильное кровотечение из раны пупка;
  • появление кровоизлияний на ягодицах и в области промежности;
  • кровоизлияния при прорезывании зубов.

Синяки на теле у пациента держатся на протяжении длительного периода — около 2 месяцев. Со временем они меняют свой окрас с голубого, фиолетового до золотистого. Одними из самых опасных являются кровоизлияния в глаз и внутренние органы. Такие процессы могут привести к слепоте или смерти.

Чаще всего наблюдаются кровоизлияния в сустав, как следствие этого процесса — возникает гемартроз. Часто поражаются коленные, локтевые, плечевые и тазобедренные суставы. У пациента возникает припухлость и боль в пораженным участке, при этом может увеличиться температура тела. Если излияние крови происходит в первый раз, то сгустки постепенно рассасываются. При повторных излияниях они остаются, вызывая хроническое воспаление, и приводят к полной неподвижности сустава.

До сегодняшнего дня причина гемофилии остается до конца не изученной. Предположительная причина отклонения — мутация рецессивного гена, который располагается на Х-хромосоме. Благодаря ему происходит синтез антигемофильного фактора. Мальчик, получивший от матери Х-сцепленный мутировавший ген, становится носителем гемофилии.

В 80% гемофилия передается от матери, но бывают случаи, когда мутировавший ген присутствует, но родители не были его носителями. Ученые сделали вывод, что в этом случае гемофилия возникает в процессе формирования половых клеток. Это свидетельствует о том, что патология может не только иметь наследственный характер, но и возникает самостоятельно.

Описание патологии

Название болезни образовано от греческих понятий гема и филиа, которые переводятся как кровь и любовь. Из этого можно выявить суть патологии, а именно – недостаточную свертываемость крови. Это связано с дефицитом особых белков, называемых факторами свертывания. В нормальном состоянии они занимаются биохимическими реакциями, образуя тромбы и препятствуя кровотечениям.

Из-за недостатка факторов начинается гемофилия, то есть кровь сворачивается слишком медленно. Это значит, что даже небольшое кровотечение будет продолжаться так долго, что потенциально способно стать опасным для жизни. Существует два вида факторов гемофилии, в зависимости от которых болезнь подразделяют на два типа:

  • Тип А. Диагностируется в случае недостатка VIII фактора, антигемофильного глобулина, сокращенно АГГ.
  • Тип В. Связан с недостаточным количеством IX фактора, иначе называемого фактором Кристмаса.

Более 80% всех случаев возникновения заболевания приходятся на первый тип. Именно он считается классической гемофилией. В целом болезнь является относительно редкой. Классической гемофилией болеют до десяти человек на каждые сто тысяч новорожденных. Тип В встречается ещё реже – менее одного случая заболевания на каждые сто тысяч детей.

Некоторые ученые выделяют так называемый тип С. В этом случае болезнь передаётся по аутосомно рецессивному наследованию, либо же с неполной пенетрантностью. Однако такое заболевание вызывает совершенно иные симптомы и провоцируется иными причинами. Хотя все виды патологии являются передающимися по наследству, большинство ученых не считают тип С видом гемофилии, а относят его к другой категории болезней.

Современные подходы к лечению

К сожалению, полностью излечиться от гемофилии невозможно, однако существует ряд мероприятий, способных снизить степень проявления симптомов, а, следовательно, и риск возникновения опасных кровотечений.

При разных формах болезни используют различные способы лечения. Так, возможно переливание крови от родственников,  прием антигемофильных препаратов определенной группы (концентраты разных факторов свертываемости, которые искусственно восполняют недостаток в организме ребенка).Это общее лечение, которое проводится с определенной периодичностью.

Иногда детям с гемофилией стоит посещать психолога — так им будет значительно проще принять своё отличие от сверстников

Так же существует лечение «по необходимости» (подразумевает медицинскую помощь при возникновении кровотечений) и профилактические мероприятия. Также  может быть назначено посещение психолога.

После 15-ти лет проявления гемофилии становятся менее выраженными, однако это совсем не значит, что нужно терять бдительность. Для сохранения жизни ребенка необходимо научить его следовать следующим рекомендациям:

физические упражнения должны проводиться очень осторожно (пока ребенок не вырос – только под внимательным наблюдением);
травм необходимо стараться избегать;
нужно постоянно наблюдаться у врача;
важна осведомленность в сути заболевания и мерах первой помощи при травмах;
пища должна быть максимально насыщена витаминами.

При своевременном лечении и соблюдении рекомендаций врачей прогноз благоприятный – жизнь ребенка с гемофилией ничем не будет отличаться от жизни здорового человека.

Общее описание

Заболевание проявляется в виде низкой свёртываемости крови, как следствия этого, возникают кровотечения. Они могут быть как спонтанными, так и спровоцированными травмами, ушибами или хирургическим вмешательством. Такая патология обуславливается недостаточным количеством белков в крови. Кровотечения могут быть довольно длительными, поэтому опасными для жизни пациента.

Чаще всего гематомы формируются на мягких тканях. Они могут возникать даже при малейшем воздействии. В некоторых случаях могут возникать нагноения. Кровоизлияния в суставы называются гематитами. Они могут наблюдаться у пациентов в возрасте от 1 до 8 лет. Чаще поражаются большие суставы, например, коленный или локтевой, излияние крови в плечевые и тазобедренные суставы происходит крайне редко.

Частые и повторяющиеся излияния в один сустав называются рецидивирующим гемартрозом. Частота и интенсивность такого патологического процесса зависит от степени тяжести патологии и вида физической нагрузки. При беге и прыжках на месте у пациента могут образоваться симметричные гематомы на коленных суставах. После выполнения подтягиваний, отжиманий гематомы формируются в локтевых и плечевых суставах. На месте гематомы может возникать отёк и болезненные ощущения. Без своевременного лечения гемартрозы могут осложняться гнойным процессом в капсуле сустава.

У больных гемофилией может наблюдаться гематурия — отклонение, которое проявляется в виде присутствия крови в моче. Это нарушение свидетельствует о том, что присутствуют проблемы с работой почек, мочевого пузыря или уретры. Если у пациента есть предрасположенность к формированию камней в почках, то ему необходимо постоянно проверяться у уролога.

Гематурия чаще всего диагностируется у детей в возрасте от 5 лет. Спровоцировать такое нарушение может травма поясничного отдела или ушиб.

Профилактика гемофилии

С момента установления диагноза ребёнок берётся на диспансерный учёт педиатром и гематологом. Родителей обучают правильному уходу и учат оказывать первую помощь малышу. Для профилактики гемофилии вводится недостающий фактор крови с определёнными интервалами во времени. Малышам даже может устанавливаться венозный катетер, чтобы минимизировать риск травматизации.

Важное значение имеет профилактика детского травматизма. Для обезболивания и снижения температуры у детей, страдающих гемофилией, нельзя использовать нестероидные противовоспалительные препараты – это всем известные «Нурофен» и «Панадол»

Для семьи, где воспитывается ребёнок, важна психологическая поддержка, так как такие дети часто подвергаются гиперопеке.

Малыш должен быть обязательно привит от максимального количества инфекций. Но прививки делаются строго подкожно. После внутримышечного введения могут возникать обширные гематомы. Ребёнок должен регулярно обследоваться на вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию.

Симптомы проявления гемофилии

Гемофилия может проявляться в любом возрасте. На самых ранних стадиях заболевание может проявляться в кровотечении перевязанной пуповины у младенцев, кефалогематоме, кровоизлиянии в кожу, клетчатку под кожей. Дети возрастом до одного года, которые страдают гемофилией, может возникать кровотечение в период прорезывания зубов. Но в основном заболевание дает о себе знать после года, в период, когда ребенок становиться более активным, учиться ходить. В связи с этим риск травматизаций возрастает. Кровоизлияния обширны, могут распространяться, часто случаются гематомы (болезненные глубокие кровоизлияния между мышцами). Они рассасываются очень медленно. Кровь, которая излилась, длительное время не загустеет, остается жидкой. Она может легко проникать вдоль фасций и в ткани. Иногда гематомы могут быть такими массивными, что могут сдавливать крупные артерии или периферические нервные окончания, а это может вызвать гангрену или паралич. Весь этот процесс сопровождается сильной болью.

Гемофилия характеризуется продолжительными кровоизлияниями из носа, полости рта, десен, иногда даже из почек и желудочно-кишечного тракта. Любые медицинские процедуры так же могут спровоцировать тяжелое кровотечение, особенно это касается внутримышечных инъекций. Очень опасными являются кровоизлияния из слизистой гортани. В результате возникает острая непроходимость дыхательных путей, иногда даже требуется трахеостомия.  К летальному исходу может привести излияние крови в головной мозг и его оболочки. Так же это может привести к сложным поражениям ЦНС.

Еще одним признаком гемофилии является излияние крови в суставы (гемартрозы). Процесс сопровождается повышением температуры тела интенсивными болезненными ощущениями. В основном происходит поражение крупных суставов: коленных, тазобедренных, локтевых, голеностопных. После первых излияний крови она через некоторое время постепенно рассасывается, а сустав возвращается к нормальному функционированию. После повторных кровоизлияний появляются фибринозные сгустки. Они откладываются на хряще и на капсуле сустава. После этого они обрастают соединительной тканью, в результате чего образуется анкилоз, сустав теряет свои функции.

При наличии гемофилии иногда происходит кровоизлияние в костную ткань. Это приводит к декальцинации костей и к асептическому некрозу тканей. При гемофилии можно отличить геморрагический синдром проявления заболевания. Он характеризуется поздним, но острым характером кровотечений. Они проявляется через некоторое время после травы, иногда через 5-13 часов. Это зависит от степени тяжести гемофилии и от того, насколько интенсивна травма.

При гемофилии причина кровоточивости – это нарушенная в первой фазе свертываемость крови, образуются тромбопластины, в результате наследственного дефицита антигемофильных факторов. При гемофилии время, которое нужно для свертывания крови, увеличено до десяти – тридцати минут. В редких случаях кровь может не свертываться и часами.

Классификация гемофилии

Классификация по типу

Исходя из недостаточности одного из 13 плазменных факторов, определяющих характеристики свёртываемости крови, выделяют три основных подтипа гемофилии:

  • Классическая – тип A (более 80% клинических случаев). Наиболее распространённая разновидность патологии, для которой характерен дефицит антигемофильного глобулина (восьмого фактора свертывания крови). При гемофилии типа A нарушается синтез активной тромбокиназы, необходимой для ускорения процесса свёртывания.
  • Тип B (более 10% клинических случаев). Сопровождается дефицитом девятого фактора (фактора Кристмаса), принимающего участие в продуцировании активной тромбокиназы.
  • Тип C (менее 5% клинических случаев). Сопровождается дефицитом фактора Розенталя (одиннадцатого фактора).

Разновидности гемофилии, сопровождаемые дефицитом других факторов, обнаруживаются менее чем в 1% клинических случаев.

Классификация по степени тяжести

Тяжесть течения болезни определяется степенью дефицита соответствующего фактора, участвующего в процессе свёртывания крови.

Лёгкая

При развитии лёгкой формы гемофилии уровень дефицитного фактора превышает показатель 5%. Первые признаки недуга обнаруживаются в школьном возрасте после травмирования, хирургических манипуляций. Кровотечения проявляются редко и отличаются невысокой интенсивностью. При проведении лабораторных анализов патология может не обнаруживаться.

Средняя

Гемофилия средней степени тяжести прогрессирует, если уровень фактора находится в диапазоне 2-5% от нормы. Заболевание протекает с умеренно выраженной симптоматикой, проявляющейся гематурией, суставно-мышечными кровоизлияниями. Частота обострений – каждые несколько месяцев.

Тяжёлая

Тяжёлая степень гемофилии характеризуется минимальными показателями фактора свёртываемости (менее 2%). Выраженные проявления патологии наблюдаются в раннем детстве. Приступы гемофилии проявляются систематическими (посттравматическими, спонтанными) кровоизлияниями в суставы, мышцы, внутренние органы. Распространены пуповинные кровотечения. В период прорезывания, смены зубов наблюдается повышенная кровоточивость десен. Симптоматика болезни, подтверждаемой тестами на свёртываемость крови, активно прогрессирует во взрослом возрасте.

При углублённом изучении клинических проявлений дополнительно выделяют крайне тяжёлую форму патологии (фактор свёртываемости не достигает отметки в 1%).

Методы лечения

Гемофилия делает жизнь непростой. Ее облегчают, правильно организовывая питание, отдых и обучение больного. Эффективного лечения, полностью избавляющего от патологии, ученые пока не изобрели. В течение всей жизни больному придется следить за питанием, соблюдать щадящий режим, максимально избегать любых травм. Все виды хирургических процедур и медицинские действия таким пациентам нужно проводить с запасом крови, после предварительной консультации специалистов.

Страдающим гемофилией делают ежемесячное переливание донорской крови. Биоматериал берется свежий от родственного донора, если это тип А (антигемофильный глобулин нестойкий), или консервированный при типах В, С. Если течение болезни осложнено наличием антигена, то переливают только плазму. Применяются поддерживающие концентрированные варианты глобулина в виде разнотипных форм. С 3-4 лет используют препараты типа Десмопрессина, которые выпускаются в различных формах (даже в виде назального спрея).

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *