Гемофилия у детей

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей – носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Механизм наследования гемофилии

Симптомы у детей по возрастам

С первых минут жизни можно заподозрить патологию системы крови. Гемофилия у новорожденных будет проявляться так:

  • выраженная кефалогематома;
  • длительное истечение крови из перевязанного пупка, который долго не заживает – месяц и более;
  • развитие кровотечений и кровоизлияний в ЦНС при родовой травме, незначительных повреждениях с манифестацией неврологической симптоматики, парезами, птозом и прочим;
  • длительная кровоточивость из мест укола или прививки, при заборе крови из пальца.

Раннее проявление болезни говорит о значительной нехватке факторов свертывания крови. Если уже внутриутробно это заболевание подтверждено, то для родоразрешения необходимо предпринимать безопасные способы – кесарево сечение, отказ от вакуум-экстрактора, акушерских щипцов.

Если гемофилия проявилось у младенца до 28 дней – можно считать ее тяжелой. Весьма опасными являются внутричерепные гематомы, что возникают у 10% новорожденных с тяжелой формой. Эти кровоизлияния могут никак себя не проявить. Неврологическая симптоматика у столь юных пациентов встречается всего в 0,4% случаев. Наличие симптомов в первые месяцы жизни вплоть до возраста 1 года говорят о значительной тяжести течения.

Симптомы при средней степени тяжести у детей проявляются примерно в 20-22 месяца.

В 6 лет дети имеют такие же симптомы, как у взрослых: гематомы, гемартрозы и кровотечение. В этом возрасте может иногда встречаться гематурия – выделение крови с мочой.

Кровотечения у детей

Основой клиники гемофилии вне зависимости от типа является геморрагический синдром, который характеризуется гематомами, кровоизлияниями в мышцы, кожу, полости тела, суставы, повышенной кровоточивостью.

Особенности кровотечения у детей:

  • при прорезывании зубов;
  • инъекции и проколы кожи;
  • экстракция (удаление) или выпадение молочных зубов;
  • церебральные истечения крови с или без мозговой симптоматики;
  • в возрасте 8-10 месяцев с навыком ходьбы появляются ссадины, ушибы;
  • могут возникать спонтанно, что говорит о тяжелой форме заболевания;
  • беспричинные носовые;
  • во время чистки зудов;
  • из горла и гортани после травмы или без нее, когда возможна аспирация крови в дыхательные пути;
  • кровоизлияния в глазное яблоко с ухудшением зрения вплоть до слепоты;
  • гематурия в более старшем возрасте (после 6 лет);
  • редкие кровотечения из ЖКТ.

Кровоизлияния в мышцы и суставы

Гемартрозы – кровоизлияния в суставную сумку. При гемофилии страдают преимущественно коленный, локтевой и голеностопный суставы. Характерный возраст развития гемартроза у детей – 3 года, когда ребенок весьма активен, познает окружение и нередко падает, ушибается коленкой.

Это приводит к скоплению крови в суставной сумке, в итоге возникает нарушение функции сустава. В результате у ребенка изменяется походка. Мышцы конечности с пораженным суставом атрофируются, движения становятся болезненными.

Травмы и внутримышечные инъекции приводят к развитию кровотечений в мышечную ткань. В результате гематомы мышца становится болезненной, определяется флюктуация под пальцами, нарушается функция мышцы. Страдает подвздошная, икроножные мускулы.

Экхимозы

Частые признаки гемофилии у детей – синяки и прочие высыпания на коже. Экхимозы – так в быту называют синяки, размер их более 3 мм. Возникают они на слизистых оболочках. Более подробно читать здесь.

При выраженной форме гемофилии активность фактора 8 снижена и кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки возникают спонтанно. Характерны признаки геморрагического васкулита.

Прогноз

Гемофилию относят к неизлечимым заболеваниям, а потому врачи могут лишь оказывать поддерживающую терапию и, по возможности, контролировать состояние пациента. Так как основу лечения составляет введение донорской крови, велика вероятность заражения гепатитом, СПИДом и другими патологиями. При этом страдающим от гемофилии ни в коем случае нельзя принимать препараты, уменьшающие свертываемость. Помимо специализированных средств, такими свойствами обладает, например, обычный аспирин.

Легкая форма болезни не сказывается на продолжительности жизни, а вот тяжелая имеет плохой прогноз из-за массивных кровотечений. Больным детям необходимо всегда держать рядом специальный паспорт, в котором указывается их группа крови, тип болезни и другие важные факторы. Обычно ребенку с гемофилией приходится постоянно наблюдаться у педиатра, гематолога и многих узконаправленных специалистов.

Или помочь популярной криптовалютой (раскрывающийся спойлер):

BTC Адрес: 1Pi3a4c6sJPbfF2sSYR2noy61DMBkncSTQ
ETH Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634
LTC Адрес: LUyT9HtGjtDyLDyEbLJZ8WZWGYUr537qbZ
Яндекс Деньги: 410013576807538
Вебмани (R ещё работает): R140551758553 и Z216149053852
ATOM Адрес (Cosmos): cosmos15v50ymp6n5dn73erkqtmq0u8adpl8d3ujv2e74 MEMO: 106442821
BAT Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634
BCH Адрес: 1Pi3a4c6sJPbfF2sSYR2noy61DMBkncSTQ
BEAM Адрес: 24ec693cffe396c864e23971a40c7d0dffb1269395a9cbfef23b2164245e06fb5e2
BNB Адрес: bnb136ns6lfw4zs5hg4n85vdthaad7hq5m4gtkgf23 MEMO: 106210477
BTT Адрес: TNcTQmrUFkfbVDJDuFjh5beeikJBX39ySm
DASH Адрес: Xkey1QYD5r9kkh23iBDNW8z9pnTF9tmBuL
DCR Адрес: DsnSzfzbe6WqNb581muMAMN7hPnzz8mZcdr
DOGE Адрес: DENN2ncxBc6CcgY8SbcHGpAF87siBVq4tU
ETC Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634
LINK Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634
MANA Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634
NANO Адрес: nano_17nn85ygnimr1djkx8nh7p8xw36ia69xoiqckb8quo57ebweut1w8gu6gamm
NEO Адрес: AS1XCr1MS1BA69DTxDkZW8yYpB9njPTWzG
OMG Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634
ONT Адрес: AS1XCr1MS1BA69DTxDkZW8yYpB9njPTWzG
PIVX Адрес: DBH7DfLaSxtdT4Gzno4gLMC3f5gcD6BGVe
QTUM Адрес: QP9LDRoEXDfAzMZroS9nnB7gyTyRYjaUgu
RVN Адрес: RKFTtbQ4jWEY9gwHodiH92utCc8iBzStaM
STEEM Адрес: deepcrypto8 MEMO: 106757068
TOMO Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634
TRX Адрес: TNcTQmrUFkfbVDJDuFjh5beeikJBX39ySm
TUSD Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634
USDT (ERC-20) Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634
VET Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634
WAVES Адрес: 3PHUH2hAzhbRqnrJ8tr9GFgnkkxLL15Rhpw
XEM Адрес: NC64UFOWRO6AVMWFV2BFX2NT6W2GURK2EOX6FFMZ MEMO: 101237663XMR: 83QPpH5bSKXDudRyPtNuMJFxcpXJ7EKMQNerFJsmYBRic1cq5t6doSF5okYmsEM9YTUDheqEsLeyh94GzUTsxkKM35fRAyj
XRP Адрес: rEb8TK3gBgk5auZkwc6sHnwrGVJH8DuaLh XRP Депозит Tag: 105314946
XTZ Адрес: tz1Q5YqkEZSwqU97HrC8FipJhSXcEyB3YGCt
XVG Адрес: DDGcaATb3BWNnuCXbTZMf6fx9Cqf2v1PWF
ZEC Адрес: t1RBHUCbSWcDxzqeMCSPYdocKJuNGZvVJHn

Что такое гемофилия?

Гемофилия – болезнь, передающаяся по наследству, при которой замедляется способность крови к свёртыванию, повышается кровоточивость из-за недостаточной активности некоторых белковых компонентов. Само слово греческого происхождения можно разделить на две части: «haemo», что в переводе означает «кровь» и «phylia» — любовь. Дословный перевод – «любовь к крови».

По статистике гемофилией чаще болеют лица мужского пола. Частота встречаемости болезни по разным данным 1 на 5 — 8 тысяч представителей мужского населения. В настоящее время на планете проживает около 350 тысяч больных гемофилией людей. Считается, что около 7% людей переносят болезнь в лёгкой форме и являются не обследованными.

Женщины тоже могут страдать гемофилией, но такие случаи, из-за особенностей наследования, являются, скорее, казуистикой. В настоящее время известно всего 60 случаев болезни у лиц женского пола за всю историю изучения недуга.

Гемофилия не имеет расовой предрасположенности и отмечается во всех этнических группах.

История открытия гемофилии

О болезни известно ещё с библейских времён. В своде основных законов иудаизма – Талмуде разрешалось освобождать мальчиков от обряда обрезания, если у него в роду были смертельные исходы после кровотечений.

Исследовать повышенную кровоточивость пытались множество учёных. В начале девятнадцатого века Джоном Конрадом Отто из Филадельфии впервые удалось опубликовать работу по этой теме. Он первым решил, что повышенная кровоточивость может передаваться по наследству. Название у болезни появилось благодаря немецкому физиологу Хопфу. В двадцатом столетии стало известно, что гемофилия бывает нескольких типов.

Гемофилия типа В, или «болезнь Кристмаса», названа так в честь первого ребёнка, обследованного по поводу данного заболевания.

Почему люди болеют гемофилией?

Для предотвращения массивной кровопотери при травмах в крови присутствуют специальные белки — факторы свёртывания крови, а также кровяные пластинки, ответственные за этот процесс – тромбоциты. Всего выделено 12 белков – факторов.

Повреждённый сосуд спазмируется, то есть сужается. Это, так называемая вазоконстрикция. Кровь, которая протекает по сосуду, контактирует с его деформированной стенкой. Один из факторов свёртывания после такого взаимодействия обладает способностью превращаться в своеобразную клейкую массу.На неё налипают тромбоциты, которые, в свою очередь, выделяют гранулы, нужные для активации других факторов свёртывания.  Каждый из них, последовательно способствует активации следующих за ним факторов. Образуется кровяной сгусток и кровотечение останавливается.

При гемофилии в крови снижено количество факторов 8,9 или 11 – антигемофильного, Кристмаса, плазменного предшественника тромбопластина (фактор Розенталя). В результате кровяной сгусток образуется медленно и является очень непрочным. Скорость кровотечения такая же, как и у здоровых людей, но кровь сворачивается намного медленнее.

За выработку белков – факторов свёртывания отвечают определённые гены, поэтому болезнь носит наследственный характер.

Алексей Николаевич Романов — наследник престола, больной гемофилией

Наиболее известным лицом, больным гемофилией, был 5-й ребенок в семье Александры Федоровны и Николая II Романовых, которому предписывалось унаследовать императорский трон. Первые 4 их ребенка были совершенно здоровыми девочками, а вот долгожданный сын получил эту тяжелую наследственную болезнь от своей матери. Уже в возрасте 2 месяцев у него развилось сильное кровотечение из пупочной ранки, далее стали появляться обширные синяки и кровоизлияния в полости различных суставов. Мальчик часто жаловался на интенсивные боли в коленях и локтях, которые нередко доводили его до потери сознания. Во время эпизода носового кровотечения его жизнь чуть было не оборвалась еще в раннем детстве. Несмотря на свою болезнь, он был активным и веселым, любил резвиться, однако каждая травма означала для него неделю строгого постельного режима и длинный список различных процедур.

В последние годы жизни из-за постоянных болей в суставах ходьба давалась Алексею с большим трудом: во время торжественных мероприятий его нередко выносили на публику на руках. Последнее обострение болезни развилось в 15 лет и полностью не прошло к моменту его расстрела вместе со всей царской семьей.

Комментарий эксперта

Майкова Наталья, врач-неонатолог

Рождение ребенка с гемофилией — большая редкость, однако забывать об этом заболевании нельзя. Нужно всегда быть готовым к тому, чтобы правильно оказать медицинскую помощь такому ребенку и не навредить.

Примерно четверть детей с гемофилией рождаются от абсолютно здоровых родителей, а у остальных детей семейный анамнез по гемофилии отягощен. Поэтому в родильном доме может быть ожидаемо рождение больного гемофилией ребенка, но также это может быть полной неожиданностью для всех.

В периоде новорожденности встречаются самые разные нарушения свертывающей системы крови. На этапе родильного дома очень сложно поставить соответствующий диагноз, выявить тот фактор свертывания, которого у ребенка не хватает. Поэтому всех детей с подозрением на гемофилию и другие болезни, сопровождающиеся расстройствами свертывания крови, необходимо переводить из родильного дома в детскую больницу для полноценной диагностики.

Что же делать, если уже достоверно известно о рождении на свет больного гемофилией ребенка?

Щадящий способ родоразрешения —рекомендуется плановое кесарево сечение. При естественных родах нужно стараться не прибегать к вакуум-экстракции и наложению акушерских щипцов. Это очень опасно для малыша.
Вакцинация против туберкулеза разрешена, так как она проводится внутрикожно. Вакцинация против гепатита В может быть проведена подкожно, если есть разрешение для такого пути введения в аннотации соответствующей вакцины.
Кровь на неонатальный скрининг забирать можно (из пятки).
При необходимости лечения ребенка стараться выбирать лекарства, которые можно дать через рот и ректально. Стоит избегать внутримышечного введения лекарств

Можно вводить лекарства внутривенно, если есть необходимость.
При необходимости забора крови на различные анализы, желательно использовать венозную кровь.
Важно очень бережно обращаться с ребенком, несмотря на то, что первые признаки болезни могут дебютировать только на втором году жизни.

Почему развивается болезнь?

Причинами развития патологии являются генетические факторы. Болезнью нельзя заразиться, она может только наследоваться. Присутствие гена гемофилии наблюдается только в Х-хромосоме. В связи с этим женщины не болеют, но становятся переносчиками. Носительница гемофилии передает заболевание своим детям. Благодаря генетике врачам удается определить появление болезни ещё до рождения малыша.

Рецессивный ген гемофилии связан с Х-хромосомой. В отличие от девочек, у мальчиков такая хромосома только одна. В результате во время формирования плода наследуются мутации, и гарантировано возникает гемофилия у мужчин. Причины, по которым в хромосомах людей происходят подобные изменения, по-прежнему остаются неизученными. Однако доказано, что патология запрограммирована на генетическом уровне.

Схема наследования гемофилии

Врачам несложно рассчитать вероятность гемофилии в разных семьях. Например, если болен отец, но мать здорова, то все мальчики в семье тоже будут здоровыми, а вот все девочки станут носителями гемофилии. В случае рождения детей от матери-переносчика и здорового отца, вероятность появления больного мальчика и дочери-носителя составит 25%.

Наследование гемофилии происходит по определенным закономерностям, потому что рецессивный ген гемофилии сцеплен с полом. Для возникновения патологии требуется попадание Х-хромосомы в яйцеклетку или сперматозоид, а также необходимо присутствие второй рецессивной аллели гена. У женщин вторая Х хромосома может содержать второй доминантный парный ген, который подавляет болезнь. У мужчин подобного произойти не может, а потому гемофилией страдают только они.

В редких случаях плод может получить две Х-хромосомы, содержащие ген гемофилии. Однако при таком раскладе на четвертой неделе вынашивания ребенок становится нежизнеспособным, у матерей происходят выкидыши. Таким образом, больные женщины не могут появиться на свет, однако рождаются девочки с носительством.

Причины возникновения

Болезнь носит наследственный характер, передается генетически от родителей.

От каких браков чаще всего проявляется? Гемофилия проявляется у мужского пола, у девочек она проявится в случае, когда отец болен, а мать — носитель гена болезни.

При мутации гена у части поколений патология может не возникнуть.

Механизм передачи заболевания основан на передаче гена, который сцеплен с Х-хромосомой.

В случае, когда мать здорова, а отец болен, дети мужского пола будут полностью здоровы, а женского — станут переносчиками заболевания.

Если же мать имеет ген болезни, а отец здоров, мальчики могут родиться как здоровыми (им перешла здоровая Х-хромосома), так и больными (им перешла Х-хромосома с геном гемофилии).

Девочки же либо рождаются абсолютно здоровыми, либо с болезнетворным геном и становятся переносчиками.

Патология может передаваться через одно поколение, от дедушки к внуку через маму, которая обладает болезнетворным геном.

При мутации гена в очень редких случаях болезнь появляется внезапно при других заболеваниях.

Симптомы гемофилии

При гемофилии кровь теряет способность к свертыванию.

Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов.

Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.

В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:

  • появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются;
  • длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы;
  • кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
  • носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.

Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:

  • проблемы с пищеварением;
  • повышение температуры тела без видимых причин;
  • кровь в моче и кале;
  • гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.

Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.

Краткая характеристика заболевания

Эта болезнь относится к группе наследственных коагулопатий, ее первоисточником является нехватка факторов свертывания плазмы крови, что может вызывать длительные кровотечения даже при минимальном травмировании.

Гемофилию диагностируют примерно у 1 ребенка на 15 тыс. человек, и в основном именно у мальчиков. Поскольку эта патология выявляется в раннем возрасте, ее изучением и лечением занимается педиатрия.

В настоящее время медики различают три вида гемофилии в зависимости от нехватки того или иного фактора свертывания крови:

  • A (классическая) — является наиболее распространенной формой заболевания и встречается более чем у 80% пациентов. Связана она с нехваткой антигемофильного глобулина — 8 фактора свертывания. Она является провоцирующей нарушение образования активной тромбокиназы;
  • тип B — наблюдается у 10—13% больных, обусловлена недостаточным содержанием плазменного компонента тромбопластина — 9 фактора. Этот вид недуга также известен как болезнь Кристмаса;
  • гемофилия C — ее диагностируют только у 2% детей, первоисточником такой патологии является нехватка 11 фактора свертывания (тромбопластина).

А также в медицине существуют и другие формы этого заболевания, но на них приходится около 0,5% случаев. Поэтому специалисты не относят их к основным. Симптоматика и тяжесть протекания заболевания могут отличаться. Они зависят от нехватки активности факторов свертывания.

При тяжелой форме болезни дефицит определенного фактора будет составлять около 1%, что приведет к развитию геморрагического синдрома с первых месяцев жизни малыша. Ребенок при этом будет страдать от периодических внезапных кровоизлияний в мышцы, внутренние органы и суставы.

Эта патология обнаруживается во время рождения малыша, когда кровотечение из пуповины не будет останавливаться в течение длительного времени. В начальные годы жизни верным признаком гемофилии является чрезмерная кровоточивость, связанная с прорезанием молочных зубов.

Если ребенок страдает от гемофилии средней тяжести, нехватка плазменного фактора будет составлять примерно 2—5%. Болезнь при этом полностью даст о себе знать еще в дошкольном возрасте, обострения будут случаться около 3 раз в год. Кровотечения при этом будут не слишком обильными и кратковременными.

Как проявляется гемофилия у детей: клиническая картина

Что это за болезнь – гемофилия, и как она проявляется у детей? Наиболее часто встречается гемофилия А с дефицитом фактора VIII, реже — гемофилия В с дефицитом фактора IX, гемофилия С с дефицитом фактора XI (наследуется аутосомно), и еще реже бывает дефицит других факторов свертывания.

К кровотечениям при гемофилии наиболее часто предрасполагают травмы колющими и режущими предметами, падения, ушибы, оперативные вмешательства, в том числе «малые» (экстракция зуба, тонзиллэктомия), внутримышечные инъекции, длительный прием медикаментозных препаратов, способствующих развитию эрозивно-язвенных процессов в слизистой оболочке ЖКТ (НПВС, глюкокортикоиды).

Клиническая картина.Основной симптом гемофилии у детей – чрезмерная кровоточивость в сравнении с причиной, её вызвавшей. Кровотечения продолжительные (иногда часами и днями), не имеют тенденции к самостоятельному прекращению, часто образуются гематомы, которые распространяются в мышцы, суставы, внутренние полости. Наблюдаются кровотечения из носа, десен, слизистой оболочки рта, нередко отмечается гематурия и значительно реже — желудочные кровотечения. Для гемофилии типичен гемартроз с последующим анкилозированием сустава.

Гемофилия у детей проявляется с отчетливой возрастной эволюцией. При рождении наблюдаются обширные кефалогематомы, подкожные и внутримышечные кровоизлияния, кровотечения из сосудов пупочного канатика. В первые годы жизни ребенка признаками гемофилии являются частые кровотечения из слизистой оболочки рта, связанные с прорезыванием зубов, травмой острыми предметами. Когда ребенок учится ходить, падения и ушибы часто сопровождаются обильными носовыми кровотечениями и гематомами на голове, кровоизлияниями в глазницу, появлением аглазничных гематом, которые могут привести к потере зрения.

С возрастом на первый план выступают кровотечения в крупные суставы — коленные, голеностопные, локтевые, лучезапястные, плечевые тазобедренные и реже — в мелкие суставы кистей и стоп, а также в межпозвонковые суставы. Повторные внутрисуставные кровоизлияния с развитием продуктивного процесса ведут к деформации суставов, тугоподвижности, анкилозу.

Лабораторные показатели: замедление свертывания крови, длительность кровотечения соответствует норме, потребление протромбина и уровень антигемофильного глобулина снижены; ретракция кровяного сгустка наступает вовремя, но выражена слабее, чем в норме; количество эритроцитов и уровень гемоглобина зависят от периода заболевания; в моче периодически выявляются эритроциты; в кале часто — скрытая кровь (положительная реакция Грегерсена).

Описание патологии

Название болезни образовано от греческих понятий гема и филиа, которые переводятся как кровь и любовь. Из этого можно выявить суть патологии, а именно – недостаточную свертываемость крови. Это связано с дефицитом особых белков, называемых факторами свертывания. В нормальном состоянии они занимаются биохимическими реакциями, образуя тромбы и препятствуя кровотечениям.

Из-за недостатка факторов начинается гемофилия, то есть кровь сворачивается слишком медленно. Это значит, что даже небольшое кровотечение будет продолжаться так долго, что потенциально способно стать опасным для жизни. Существует два вида факторов гемофилии, в зависимости от которых болезнь подразделяют на два типа:

  • Тип А. Диагностируется в случае недостатка VIII фактора, антигемофильного глобулина, сокращенно АГГ.
  • Тип В. Связан с недостаточным количеством IX фактора, иначе называемого фактором Кристмаса.

Более 80% всех случаев возникновения заболевания приходятся на первый тип. Именно он считается классической гемофилией. В целом болезнь является относительно редкой. Классической гемофилией болеют до десяти человек на каждые сто тысяч новорожденных. Тип В встречается ещё реже – менее одного случая заболевания на каждые сто тысяч детей.

Некоторые ученые выделяют так называемый тип С. В этом случае болезнь передаётся по аутосомно рецессивному наследованию, либо же с неполной пенетрантностью. Однако такое заболевание вызывает совершенно иные симптомы и провоцируется иными причинами. Хотя все виды патологии являются передающимися по наследству, большинство ученых не считают тип С видом гемофилии, а относят его к другой категории болезней.

Как распознать у ребенка гемофилию

Если в роду у семьи были люди, больные гемофилией, очень важно понимать вероятность наследования данного заболевания. Так, передается оно по женской линии, но болеют им исключительно представители мужского пола, и происходит это по следующей причине

Ген, отвечающий за гемофилию, располагается в хромосоме Х и является рецессивным. У женщин две Х-хромосомы, поэтому и

Распознать гемофилию можно уже в самом раннем возрасте

возникает вполне логичный вопрос – почему же заболеванию подвержены только мужчины? Когда в одной из Х-хромосом находится ген гемофилии, доминантные гены второй хромосомы не позволяют развиться болезни, а в редких случаях, когда в обеих хромосомах имеются мутации, ребенок-девочка погибает еще в утробе матери (случается выкидыш) при начале процесса формирования собственной массы крови. Таким образом, девочка может иметь ген болезни только в одной хромосоме, а поэтому не болеет, являясь носителем. С мужским полом все обстоит иначе: когда плод получает от матери хромосому с мутацией, во второй хромосоме (У) не имеется доминантного гена для подавления гена гемофилии, следовательно, мальчик заболевает.

Таким образом, зная о факте наличия в роду родственников, страдавших от данной болезни,  у новорожденного мальчика также стоит подозревать возможное развитие гемофилии.

Заболевание обычно проявляется уже после полугода жизни малыша, но иногда симптомы обнаруживают и раньше. У детей разных возрастов болезнь может проявлять себя следующим образом:

  • самый ранний признак болезни – это сильное кровотечение после разрезания пуповины;
  • у малышей с такой патологией часто возникают  подкожные кровотечения в области головы;
  • первые месяцы симптомы могут не проявляться, так как при грудном вскармливании ребенок получает из молока элементы, помогающие поддерживать свертываемость его крови в нормальных значениях. Проблемы обычно возникают  с прорезыванием первых зубов – наблюдаются кровотечения из десен;
  • в большинстве случаев болезнь дает о себе знать у старших детей, а именно после того, как они начинают ходить. Данный период опасен тем, что резко возрастает вероятность получения травмы. При гемофилии любое, даже минимальное физическое воздействие может привести к обширным кровоизлияниям. При нарушении целостности кожных покровов кровь очень долго не останавливается, при гемофилии для свертывания необходимо около получаса (известны случаи, когда для этого требовалось более полутора часов);
  • для данной патологии характерны частые излияния крови в суставы. Этот симптом очень опасен, так как помимо сильной боли, повторные кровотечения могут привести к нарушению двигательной функции;
  • нередко гемофилии сопутствуют различные заболевания пищеварительного тракта;
  • из носовой и ротовой полостей часто возникают сильные кровотечения.

Возникновение обширных гематом у ребенка может стать причиной пережатия нерва или крупного сосуда, следствие – нарушение чувствительности, частичный паралич, некроз тканей.

Лечение

Лечение гемофилии у детей сводится к предотвращению или остановке кровотечений, устранению симптомов указанной неизлечимой болезни.

Главную роль в борьбе с патологией играет заместительная терапия, состоящая в своевременном переливании крови больному для создания нормальной коагуляции. В большинстве случаев используется прямое переливание крови ребенку от кровных родственников.

Симптоматическое лечение направлено на устранение боли, воспаления, возникших в процессе болезни. Часто используются лекарственные препараты:

  • анальгетики и спазмолитики, устраняющие боль, мышечные спазмы (Баралгин, Но-Шпа);
  • глюкокортикостероиды, снимающие воспалительный процесс (Преднизолон, Дексаметазон) и др.

Дозировка препаратов назначается индивидуального для каждого пациента.

При наружных кровотечениях рекомендуется использовать фибриновую пленку или гемостатическую губку. При подозрении на внутренние кровоизлияния следует быстро доставить ребенка в больницу.

Профилактика

Сегодня высокий уровень медицины позволяет поддерживать состояние детей, больных гемофилией, в удовлетворительном состоянии. Регулярный прием лекарств-гемостатиков и проведение процедур переливания крови с восполнением отсутствующего фактора свертывания и иных необходимых элементов поможет избежать внутренних и обширных внешних кровоизлияний.

Для уменьшения рисков получения больными детьми травм и тяжелых последствий после них следует выполнять следующие врачебные рекомендации:

  • организовать правильный режим дня с исключением активности и физических нагрузок;
  • умение оказать при необходимости срочную доврачебную помощь;
  • кормить пищей, обогащенной витаминами и минералами;
  • посещение специализированных медицинских центров для получения консультаций по особенностям детской патологии.

Следует регулярно проходить медицинские осмотры у лечащего врача и проводить оценку состояния ребенка, больного гемофилией. Родителям необходимо постоянно иметь при себе его паспорт здоровья, в котором указан тип и другая важная информация о его болезни. При гемофилии, а у детей болезнь диагностируется с момента рождения, необходим их диспансерный учет у врача-педиатра.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *