Анализ на мутацию

В каких генах возникают мутации

В генах предусмотрен репарационный (восстановительный) механизм: когда участок ДНК повреждается, ферменты клеток нашего организма «вырезают» его и восстанавливают исходный вариант. Поломка этого механизма – и есть суть мутации гена.

Мутации гемостаза, свертывающей системы крови, мы можем унаследовать по отцовской или материнской линии. Существуют и так называемые мутагенные факторы, которые вызывают полиморфизм генов у вполне здорового человека – это опасные химические вещества, ионизирующее излучение, работа в условиях высоких температур и ретровирусы.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

Генами, «дефекты» которых формируют склонность к кровотечениям или, наоборот, к повышенной свертываемости крови и тромбозам, являются:

  • FGB – отвечающий за фибриноген, 1-й плазменный фактор свертывания;
  • G20210A – ген протромбина, второго свертывающего фактора;
  • F5, Leiden – проакцелерин, пятый, так называемый фактор Лейдена;
  • F13A1 – ген фибриназы, тринадцатого плазменного фактора;
  • ITGB3 – ген тромбоцитарного рецептора первого фактора, интегрин и другие.

В лаборатории патологии гемостаза при МЖЦ на Земляном валу проводят исследования на более чем 20 видов полиморфизмов гемостаза. У гемостазиологов существует специальная оценочная шкала, по которой определяют риск тромбозов и спонтанных кровотечений. В ней учитывают и результаты тестов крови:

  1. На активность протеина С и свободный протеин S, которые участвуют в инактивации 5-го и 8-го факторов свертывания крови. Наследственный дефицит протеинов C и S приводит к акушерским осложнениям: преэклампсии, фетоплацентарной недостаточности и ДВС-синдрому новорожденных.
  2. Активность и ингибитор ADAMTS13 – фермент плазмы крови, расщепляющий фактор Виллебранда. Наследственный дефицит ADAMTS13 может стать причиной закупорки микрососудов, гемолитической анемии и HELLP-синдрома.
  3. Парус-теста, с помощью которого выявляют генетическую тромбофилию – риск развития тромбоза, закупорки сосуда кровяным сгустком.

Как проводится

http-equiv=”Content-Type” content=”text/html;charset=UTF-8″>m http-equiv=”Content-Type” content=”text/html;charset=UTF-8″>g itemprop=”image” alt=”анализ крови гемостаз норма” class=”lazy lazy-hidden if” src=”https://pro-acne.ru/wp-content/plugins/a3-lazy-load/assets/images/lazy_placeholder.gif” data-lazy-type=”image” data-src=”https://medicina.win/images/misc/i/gallery/49835/2116567.jpg”>

Он включает в себя следующие тесты:

  1. Протромбиновое время с МНО – за какой промежуток времени кровь сворачивается.
  2. АЧТВ – за какой период происходит формирование кровяного сгустка после присоединения реагентов к плазме.
  3. Тромбиновое время – временной интервал, необходимый для преобразования фиброногена в фибрин.
  4. Фибриноген.

Когда результаты анализов готовы, необходима их расшифровка

Особое внимание доктора уделяют первому и второму тесту. Они дают подробную картину того, как происходит свертывание крови по внутреннему и внешнему пути

Если с их результатами все в полном порядке, то значит система гемостаза функционирует нормально.

Нарушение генов гемостаза

Мутации генов гемостаза протекают, как правило, без каких-либо симптомов. Обнаруживается эта патология только тогда, когда осуществляется хирургическое вмешательство, происходит переохлаждение организма, недосып, также в случае беременности, но наблюдается намного реже. Реально опасными мутации гемостаза, могут быть для людей в возрасте за 50 лет, поскольку в таком возрасте все системы в организме человека работают уже немного хуже, чем в молодом возрасте. Пропускать мимо ушей такого типа диагноз нельзя ни в коем случае, так как такое развитие событий может быстро привести к инсульту или инфарктному состоянию.

Для проверки состояния человека перед операцией делают специальный анализ на предмет свертываемости крови и назначают анализ, который называется коагулограммой. Одним словом анализ желательно сделать при возможной, даже не значительной потери крови. Если имеете варикозное расширение вен, или что-то с печенью, такой анализ нужно сделать в обязательном порядке для того, чтобы избежать неприятностей в будущем

Это очень важно для раннего выявления неправильной работы организма каждого человека

За последнее время, благодаря современному оборудованию, сотрудники разных медицинских лабораторий смогли обнаружить то, что исследовать разного типа мутаций генов можно только в нескольких случаях. Например, после и перед приемом препаратов на гормональной основе, или в момент гемостаза при беременности, также после выкидышей или при бесплодии, при острых сердечных заболеваниях, таких как инфаркт либо операции на сердце. Гемостаз также опасен при небольшом кровотечении, а также рубцах, гематомах, ушибах, при заболеваниях печени и в других отдельных случаях

Лучше всего сначала проконсультироваться с доктором, сдать все необходимые анализы и только потом принимать все-таки весьма важное решение. Оптимальным вариантом в процессе планирования ребенка, считается посещение врача и исследование организма на нарушение генов гемостаза

Вышеперечисленные свойства возникновения далеко не все, которые могут повлиять на вашу будущую жизнь. Существует некоторые общепринятые понятия для причин развития смещений гемостаза. Подтверждено, что патология может передаваться наследственно при нехватке каких-либо витаминов или белков в организме человека. Уже можно твердо утверждать, что курение способствует сворачиваемости крови. Также постоянные стрессы и травмы могут повлиять на изменения генов каждого из нас.

Полиморфизм генов гемостаза и беременность

Мутации генов влияют на механизмы тромбообразования и нарушают нормальный ток крови в микроциркуляторном русле, что оказывает влияние на формирование плаценты и может препятствовать имплантации эмбриона в матку.

Наукой уже доказана связь между самопроизвольным прерыванием беременности во 2-м и 3-м триместре и носительством полиморфизмов генов Лейдена, протромбина и протеина S.

Некоторые мутации повышают вероятность бесплодия и привычного невынашивания, гестоза и задержки внутриутробного развития плода. Поэтому каждой женщине, планирующей беременность или ЭКО, следует сдать анализ на свертываемость крови (коагулограмму) и, при необходимости, пройти дополнительное обследование на генетические мутации гемостаза.

При наличии дополнительных факторов риска – таких, как прием гормональных препаратов, курение, повышение концентрации гомоцистеина и наличии аутоантител в крови, изменении механизмов гемостаза в связи с беременностью, – дают о себе знать даже ассимптоматические мутации генов

Вот почему важно выявить их и провести профилактику тромбоза до:

  • наступления беременности;
  • ЭКО;
  • проведения планового хирургического вмешательства;
  • назначения гормональных контрацептивов или заместительной терапии при климаксе, повышающей риск тромбозов в 6-9 раз.

Люди из «группы риска», для которых анализ на генетическую тромбофилию обязателен – это женщины с привычным невынашиванием беременности, потерей плода на сроке более 10 недель и близкие родственники пациентов с венозными тромбоэмболическими осложнениями.

Мутации генов – стойкое изменение, которое остается с человеком на всю жизнь. «Убрать» дефекты участка ДНК под силу только генной инженерии – но такие методики лечения на данный момент находятся на стадии разработки.

Предназначение обследований

Выявить нарушения в процессе свертывания крови позволяют специальные анализы. Они показывают, как работает система гемостаза. С помощью развернутого исследования можно определить нормально ли взаимодействуют свертывающая и противосвертывающая система.

По результатам расширенного обследования можно выявить:

  • Коагулопатию: нарушение функционирования как противосвертывающей, так и свертывающей системы,
  • Гиперкоагуляционно-тромботические состояния: при таких нарушениях появляются проблемы при беременности (это заболевание приводит к нарушению кровотока в плаценте, в результате плод начинает отставать в развитии, при тромбозе сосудов, питающих малыша, возможна внутриутробная гибель), повышается вероятность развития инфарктов, инсультов, тромбоза вен конечностей,
  • Гипокоагуляционно геморрагические состояния: ухудшается процесс заживления ран, повышается вероятность внутренних кровотечений, во время операции возможно появление осложнений, развивается геморрагический диатез,
  • Тромбо-геморрагические нарушения (ДВС синдром): в мелких сосудах начинается процесс тромбообразования, понапрасну расходуются компоненты свертывающей системы крови, это приводит к тому, что появившиеся кровотечения сложно остановить.

Рекомендуют оценивать работу свертывающей системы в следующих случаях.

  • При проблемах с вынашиванием (более 2 замерших беременностей в анамнезе).
  • В периоды перед и после оперативных вмешательств.
  • При выявлении поражений печени и аутоиммунных заболеваний (ревматоидного артрита, красной волчанки, дерматомиозита).
  • При варикозном заболевании, появлении тромбозов.
  • После перенесенных инфарктов и инсультов.
  • При развитии гемморагического диатеза.
  • Для контроля работы свертывающей системы при приеме Аспирина, Курантила, Варфарина, Гепарина и других антикоагулянтных и антиагрегантных средств.

Данные анализы рекомендуют, если:

  • Планируется прием гормональных контрацептивов женщинами,
  • Наблюдается привычное невынашивание беременности,
  • Требуется проведение заместительной гормональной терапии,
  • Планируется эндопротезирование, гинекологические операции, трансплантации.

Также определить, нет ли мутаций, советуют пациентам, которые:

  • Старше 50 лет и перенесли тромбоз,
  • Имеют родственников, у которых в анамнезе есть инсульты, инфаркты, тромбозы, тромбоэмболии легочной артерии,
  • Страдают от нарушений слуха неясной этиологии (в молодом возрасте),
  • Перенесли длительную инфузионную химиотерапию.

Нарушение гемостаза

Проверяют наличие мутаций генов, отвечающих за функционирование свертывающей системы и метаболизм витамина В9.

При подозрении на проблемы рекомендуется сдать полный анализ. При таком исследовании определяют следующие показатели функционирования системы гемостаза.

Показатель; Характеристика

ПротромбинФактор, показывающий качество работы свертывающей системы. Стандартное значение от 78 до 142%. Более высокие показатели свидетельствуют об ускоренном свертывании, низкие – о появлении риска кровопотерь.
АЧТВВремя, за которое сворачивается кровь. Норма: от 24 до 35 секунд. Сокращение времени свидетельствует о возможном ДВС-синдроме, удлинение – о риске кровотечений.
D-димерПоказатель, свидетельствующий о свертываемости крови. В норме значение не превышает 248 нг/мл, иначе говорят о повышенной склонности к тромбообразованию.
Волчаночный антикоагулянтСвидетельствует об антифосфолипидном синдроме, в норме в расшифровке анализа должен отсутствовать. АФС повышает риск тромбозов.
Тромбиновое времяОтображает длительность заключительного этапа свертывания, длится от 11 до 18 секунд.
РКМФСчитается первым маркером ДВС-синдрома. В норме отсутствует.
Антитромбин IIIБелок крови, отвечающий за угнетение процессов свертывания крови. Значения колеблются в пределах от 70 до 115%. При понижении показателей риск появления тромбов возрастает, при повышении возникает вероятность развития кровотечений.


Но говорить о проблемах можно лишь при условии, что пациент правильно сдал анализы. Как сдавать узнать желательно в лаборатории, в которую вы планируете обращаться. Основные правила подготовки едины: забор крови проводится натощак, запрещается с утра даже пить воду и чистить зубы.

Сосудисто-тромбоцитный гемостаз

Показания

Данное исследование на гемостаз проводится, когда возможна объемная кровопотеря, при определенных специфических болезнях.

Основные причины, когда требуется коагулограмма:

  • до планового хирургического вмешательства;
  • в послеоперационный период;
  • различных проблем с венами;
  • Проблемы с печенью, которая является кроветворным органом.
  • После перенесенного ишемического инсульта и головного мозга;
  • При различных гинекологических заболеваниях и патологических состояниях детородной женского организма функции;
  • Для контроля гемостаза в период приема различных медицинских препаратов влияющих на показатели свертываемости крови;
  • При таком заболевании как геморрагическом васкулит (разрушение кожных сосудов).
  • В период беременности;
  • Тяжелые аутоиммунные болезни;
  • После инфаркта;
  • Тромбоз вен на ногах.

Виды и механизмы

Классифицируют три вида гемостаза, которые по сути представляют его этапы:

  • сосудисто-тромбоцитарный;
  • коагуляционный,
  • фибринолиз.

Схема гемостаза человека в норме и при нарушениях

В зависимости от интенсивности кровотечения, в процессе формирования тромба превалирует один из них, несмотря на то, что все три разновидности начинают работать одновременно. Они существуют в состоянии непрерывного взаимодействия, дополняя друг друга от самого начала формирования тромба до его растворения.

  1. Первичный (сосудисто-тромбоцитарный) гемостаз развивается постепенно:
    • повреждение сосуда приводит к сокращению его стенок, благодаря чему через 30 секунд кровотечение приостанавливается;
    • к повреждённому участку эндотелия направляются и прикрепляются тромбоциты;
    • формируется обратное скопление тромбоцитов. Они изменяют форму, благодаря чему «склеиваются» друг с другом и налипают на сосудистую стенку. Образуется первичный, или «белый» (бесцветный) тромб. Под воздействием тромбина склеивание носит необратимый характер;
    • образуется гемостатическая пробка, которая отличается от сгустка крови тем, что не содержит элементов фибрина. На её поверхности скапливаются факторы свёртывания плазмы. Они дают старт внутренним процессам коагуляционного гемостаза, который завершается образованием фибриновых нитей. На основе пробки образуется плотный тромб.При отдельных патологиях (инфаркте миокарда, инсульте) факт тромбообразования может стать причиной серьёзных осложнений, если перекрывает питание жизненно важных органов. В таких случаях врачи применяют специальные лекарственные средства.
  2. Вторичный (коагуляционный) гемостаз прекращает кровопотерю в тех сосудах, где первичного недостаточно. Он длится две минуты и по сути представляет реакцию между белками плазмы, в результате чего формируются фибриновые нити. Этот приводит к остановке кровотечения из нарушенного сосуда и даёт возможность не опасаться рецидива в ближайшее время.Вторичный гемостаз может быть активирован двумя способами:
    • внешним, когда в кровь поступает тканевый тромбопластин как результат взаимодействие коллагена с фактором свёртывания в месте повреждения сосудистой стенки;
    • внутренним. Если тромбопластин не поступает извне, процесс запускается тканевыми факторами.Внутренний и внешний механизмы взаимосвязаны благодаря кинин-калликреиновым белкам.
  3. Фибринолиз. Он отвечает за реструктуризацию фибриновых нитей на растворимые сочетания, восстановление проходимости сосуда, поддержку оптимальной вязкости крови. Кроме того, использует способность лейкоцитов по уничтожению патогенов, устраняет тромбоз.

Помимо перечисленных разновидностей, классифицируют:

  1. Гормональный гемостаз, который представляет основу лечения дисфункциональных маточных кровотечений (ЖМК) у женщин любого возраста. Он предполагает использование гормональных средств, например, таблеток, применяемых для оральной контрацепции.
  2. Эндоскопический гемостаз — комплекс особых мер для остановки длящихся кровотечений. Среди его способов: механический, физический и медикаментозный. Каждый из них, в свою очередь, состоит из набора различных процедур, в зависимости от характера кровопотери. При этом различают:
    • временный гемостаз — предварительную остановку кровотечения, которую врачи выполняют экстренно, на месте происшествия;
    • окончательный гемостаз, производимый уже в стационаре.
  3. Плазменный гемостаз — последовательность преобразований, которые происходят в плазме крови при участии 13 факторов свёртывания.

Главной конечной целью всех видов и способов гемостаза является прекращения процесса кровотечения.

Какой фермент отвечает за свертываемость?

На систему нормального гемостаза влияют 2 фактора:

  1. Достаточное количество функционирующих тромбоцитов.
  2. Правильно работающий свертывающий каскад.

Читать:   Коккобациллы в мазке в большом и умеренном количестве: причины и лечение

В изучении гемостатических нарушений применяют лабораторную диагностику, которая исследует каждый фактор детально.

Выявлено 13 факторов свертывания крови, которые в неактивном состоянии представлены проферментами, не принимающими участие в реакции и превращающиеся в необходимый фермент только при запуске свертывающего каскада.

После адгезии кровяных пластинок в месте повреждения стенки сосуда выделяются вещества (тромбоксан А2), влияющие на свертывающий каскад. Это последовательные реакции активирующие плазменные белки (факторы). Итоговым продуктом каскадных связей является фибрин—главный фермент свертывания крови.

Фибриновые нити образовываются в промежутках и кругом адгезированных тромбоцитов, благодаря чему образовавшаяся тромбоцитарная пленка становится устойчивой.

Интерпретация результатов

Кроме генетических аномалий, исследование даёт возможность определить клеточную структуру гемостаза, что крайне важно для ведения беременности. Существует две разновидности генных нарушений:

Существует две разновидности генных нарушений:

  • наиболее опасный полиморфизм — гомозиготный , когда риск тромбозов крайне высок;
  • менее опасным считается гетерозиготный.

На этом основаны принципы расшифровки данных, полученных в ходе исследования на вероятность полиморфизма:

  1. Мутаций не обнаружено, то есть гены, отвечающие за элементы системы гемостаза, не подверглись изменениям.
  2. Мутация в гетерозиготной форме — означает, что человек является носителем признака, который может вызвать патологию.
  3. Мутация в гомозиготной форме. Это значит, что обнаружено два гена с аномалиями, то есть вероятность характерных патологий велика.

Специалисты полномасштабно оценят степень риска от патологий, связанных с нарушением процесса свёртываемости крови. Они же предложат и оптимальный план профилактики.

Когда пациентам требуется проведение обследования на мутации генов гемостаза?

Процесс мутации (полиморфизм) служит достаточно распространенным явлением, в связи с чем анализы требуется сдавать в ряде нескольких случаев.

Когда женщине подбирают оптимальный вариант гормональной контрацепции, либо она проходит курс заместительной гормональной терапии.

В этой ситуации проведение проверки даст возможность выбрать наиболее безопасный метод, чтобы не навредить способности женщины к зачатию в будущем. Когда еще нужно сдать кровь на мутации генов гемостаза?

В том случае, если пациентка обратилась к лечащему врачу по поводу своего бесплодия либо хронической неспособности вынашивания плода.

О наличии мутаций генов гемостаза, как правило, свидетельствуют многократные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения наряду с поздними токсикозами, задержками развития плода и прочей симптоматикой. Даже уже одного из перечисленных признаков будет достаточно для того, чтобы провести соответствующее обследование.

Обследование назначается и в том случае, когда у женщины были зафиксированы случаи тромбозов в возрасте до пятидесяти лет.

Мутация генов гемостаза

Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:

  1. Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
  2. Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
  3. Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.

Сдать анализы желательно перед плановыми хирургическими операциями: трансплантацией, эндопротеззированием и т. д.

Различные мутации могут оставаться незамеченными в течение многих лет, так как они протекают совершенно бессимптомно и могут возникать внезапно. Однако в критический для организма момент, например, во время беременности или при хирургической операции может обнаружиться нарушение свертываемости крови, способное привести к гибели плода и другим серьезным последствиям.

Как может проявляться мутация генов MTHFR

Хотя исследователи до сих пор не совсем уверены, каким заболеваниям и нарушениям мутация MTHRF может способствовать в наибольшей степени, существуют доказательства того, что следующие проблемы со здоровьем (и более) связаны с генетическими мутациями MTHFR:

  • Аутизм и другие проблемы развития детского обучения
  • СДВГ
  • Депрессия и беспокойство
  • Расщелина позвоночника
  • Шизофрения
  • Биполярное расстройство
  • Аутоиммунные расстройства и заболевания щитовидной железы
  • Наркомания (например, алкогольная и наркотическая зависимость)
  • Хронические болевые расстройства
  • Мигрень
  • Проблемы с сердцем, в том числе низкий «хороший» уровень холестерина ЛПВП и высокий уровень гомоцистеина
  • Гормональные проблемы и проблемы с фертильностью, включая выкидыш и поликистоз
  • Тромбоэмболия легочной артерии
  • Фибромиалгии
  • Сахарный диабет
  • Синдром хронической усталости
  • Болезнь Паркинсона, другие нарушения тремора и болезнь Альцгеймера
  • Проблемы с пищеварением, включая синдром раздраженного кишечника
  • Проблемы во время беременности, включая преэклампсию и послеродовую депрессию

Серьезность и тип симптомов, с которыми кто-либо сталкивается, зависит от варианта мутации, которой обладает человек, а также от того, как это влияет на способность осуществлять метилирование и вырабатывать ферменты MTHFR. У некоторых людей производится на 70%-90%меньше ферментов, чем у тех, у кого нет мутаций. Другие испытывают гораздо менее резкое снижение уровня ферментов, примерно от 10% до 30%.

Гены гемостаза, наиболее часто подверженные мутации

Во время обращения в клинику пациентам предлагают пройти обширное обследование. Таким образом, непосредственно анализ на мутации генов гемостаза проводят в отношении:

  • Гена протромбинов. Мутации этого вида выражаются в виде врожденных тромбофилий, на почве чего вероятны тромбозы сосудов, а, кроме того, значительно возрастает риск инфарктов и инсультов. Употребление контрацептивных лекарственных изделий способно в несколько раз повысить риск формирования тромбов. Среди беременных женщин мутация данного гена выражается неспособностью выносить плод, а также вероятна отслойка плаценты и задержка развития эмбриона.
  • Следующий тип – это мутация Лейдена, которая проявляется изменениями гена пятого фактора. Симптоматика в данном случае аналогична предыдущему варианту. Также для этого типа мутации свойственна гибель плода, как правило, в течение второго, максимум третьего триместра.
  • Мутации генов фибриногена проявляются в виде тромбозов глубоких вен, а также тромбоэмболии в том числе. В данном случае вероятно невынашивание плода и, как следствие, выкидыши на ранних и более поздних сроках.
  • Мутации генов метаболизма фолиевой кислоты могут приводить к порокам в развитии нервной системы у вынашиваемого плода. Не исключены патологии сосудов, сердца и урогенитального аппарата. Анализ крови на мутации генов гемостаза необходимо проходить всем женщинам, которые планируют беременность, особенно тем, кто находится в группе риска.

  • В том случае, если в гене метаболизма фолиевой кислоты возникают мутации, то это приводит к нарушению работы фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, который преобразует вещество гомоцистеин в метионин. В ситуациях, когда врачи наблюдают у пациенток подобный процесс, почти в два раза возрастает риск появления атеросклероза, а кроме того, увеличивается возможность появления на свет ребенка с серьезными отклонениями нервной системы. У таких детей может, плюс ко всему, наблюдаться анэнцефалия наряду с глубокой умственной отсталостью и прочими вариантами поражения.
  • В случае с геном гликопротеина мутации сопровождаются тромбозами, а также тромбоэмболиями, из-за чего значительно повышается риск возникновения инсультов и инфарктов миокарда в молодом возрасте. Мутационные изменения могут передаваться по наследству, по этой причине данный фактор следует обязательно учитывать во время планирования беременности, особенно в том случае, если уже имелись ранее выкидыши.
  • Мутации гена, который отвечает за ингибитор активатора плазминогена, могут послужить причиной выкидышей как на ранних, так и на более поздних сроках. Кроме того, это вызывает гестозы, отслойку плаценты и прочие негативные последствия. Своевременное установление подобной мутации дает возможность снизить риск их проявления во время беременности и родов.

Существуют также некоторые гены, чье состояние подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от полученных результатов супружеская пара сможет решить, стоит ли вообще планировать ребенка, ведь при наличии вероятных патологий опасность осложнений велика. Подобное решение дается всегда нелегко, но необходимо трезво оценить уровень риска, а кроме того, принимать обдуманное и взвешенное решение.

Сейчас анализ на мутации генов гемостаза в “Инвитро” можно провести. Это быстро и недорого.

Зачем сдавать кровь на сифилис

Кровь на реакцию от Вассермана необходимо сдавать для того, чтобы исключить наличие инфекции. Такой анализ в обязательном порядке проводят каждому пациенту перед госпитализацией, беременным женщинам и отдельным категориям граждан, которые находятся либо в зоне риска, либо заняты в сфере производства и обслуживания населения.

Сегодня специалисты заявляют, что только ЭДС анализ крови может уберечь население городов от вспышки эпидемии. Многие ошибочно полагают, что сифилис — это болезнь наркоманов и любителей беспорядочных половых связей. Конечно, эти люди находятся в группе наибольшего риска, но и вполне добропорядочные граждане могут легко заразиться этой болезнью, например в столовой, общественном транспорте, на работе и т.д.

Цена ошибочного анализа — тяжелое кровотечение или, наоборот, тромбоз сосудов с развитием нарушения кровоснабжения органа.

Для обеспечения достоверности получения показателей забор крови на коагулограмму осуществляется только при соблюдении необходимых условий:

  • берут кровь натощак — это означает, что пациенту нельзя принимать пищу от 8 до 12 часов, накануне вечером допускается легкий ужин, категорически запрещено принимать алкогольные напитки (включая пиво);
  • нельзя пить за час перед взятием крови чай, кофе, соки;
  • предлагается непосредственно за 15-20 минут до входа в процедурный кабинет выпить стакан обычной воды;
  • не рекомендуются физические нагрузки, напряженная работа;
  • следует предупредить о постоянном приеме антикоагулянтов.

Анализ на коагулограмму проводится из венозной крови

Общие требования для проведения любых анализов:

  • нельзя сдавать кровь на фоне стрессовой ситуации, утомления;
  • при головокружении от вида крови и инъекций нужно предупредить медицинского работника (анализ берут в положении пациента лежа на кушетке).

Наиболее подходящее время сдачи анализа — утро, после хорошего сна, до завтрака.

Что такое гемостаз. Какие процессы он характеризует в организме человека

Гемостазом называют комплекс естественных реакций организма, которые отвечают за циркуляцию крови, обеспечивают её нормальную плотность, предупреждают патологическую кровопотерю и останавливают кровотечение в случае нарушения целостности сосудов.

Уровень полноценности гемостаза зависит от таких параметров, как:

  • функциональность сосудистых стенок;
  • объём тромбоцитов в крови, их активность;
  • состояние системы фибринолиза, а также свертывающей системы крови.

Другое значение термина «гемостаз» – совокупность медицинских мер, направленных на предупреждение и остановку кровотечений при травмах и во время хирургических операций.

Что такое система гемостаза и каковы её функции

На схеме показаны две из четырёх составляющих (в списке ниже это пункты 1 и 4)

Система гемостаза — это биоструктура, позволяющая поддерживать жидкое состояние крови, а также предупреждающая и тормозящая кровотечения. Она включает четыре основных элемента:

  1. свёртывающую систему крови, которая представлена в виде 13 факторов и составляет коагуляционное звено;
  2. тромбоциты, образующие тромбоцитарное звено;
  3. антикоагулянтную структуру (антикоагулянтное звено);
  4. систему фибринолиза, включающую плазминоген (особый циркулирующий профермент), а также его эндогенные активаторы.

Физиологический смысл системы гемостаза — поддержание оптимального объёма крови в сосудах для полноценного кровоснабжения органов.

В норме отмечается небольшое преобладание противосвёртывающих процессов. Когда возникает опасность кровопотери, баланс моментально смещается в сторону прокоагулянтов, понижающих свёртывание. Если по какой-то причине этого не происходит, развивается аномальная кровоточивость. Когда прокоагулянтная активность слишком высока, формируются тромбозы и эмболии. Прекращение кровопотери — это результат физиологических процессов, реализуемых посредством взаимодействия разных функционально-структурных элементов.

Нормальная работа системы гемостаза зависит от функциональности:

  • печени и костного мозга;
  • селезёнки и других органов кроветворения.

Показатели гемограммы

Сдать анализ возможно в государственных или частных клинических лабораториях.

Для оценки способности крови образовывать фибрин в следствие правильной работы свертывающего каскада исследуются основные показатели:

  1. Протромбиновое время (чаще определяют протромбиновый индекс)—соответствие времени свертывания плазмы пациента к времени свертывания плазмы здорового человека.
  2. Активное частичное тромбопластиновое время—чувствительный показатель, регистрирующий общие пути свертывания.
  3. Тромбиновое время—превращение фибрина из фибриногена.
  4. Фибриноген—синтезируемый печенью белок, необходимый для трансформации в фибрин.
  5. Агрегация тромбоцитов—процент способности кровяных пластинок к склеиванию.
  6. Растворимые комплексы мономеров фибрина—указывают на степень активации внутрисосудистого свертывания.
  7. Антитромбин — выступает антикоагулянтом в процессах свертывания.
  8. D-димер — фрагмент фибрина после его распада.

Расшифровкой анализа занимается врач гематолог или трансфузиолог.

Причины возникновения мутаций гемостаза

Одной из причин является антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, при котором в организме начинают вырабатываться антитела к собственным фосфолипидам.

Аутоимунные проблемы возникают нечасто, однако мутации гемостаза могут возникать и по другим причинам:

  • Постоянные стрессы. Они снижают сопротивляемость организма инфекциям, кроме того, при постоянном перенапряжении нарушаются различные функции организма.
  • Онкологические или эндокринные заболевания. Отчасти они могут быть связаны с экологической обстановкой: доказано, что в определенных районах раковые опухоли и различные мутации генов встречаются чаще из-за загрязнения природы вследствие деятельности человека.
  • Употребление лекарственных препаратов, в том числе гормональных. Обследование желательно проводить перед приемом гормональных контрацептивов, чтобы избежать их негативного влияния на организм.

Причин возникновения мутаций достаточно много: в дополнительной группе риска окажутся люди с выраженным ожирением, к их появлению могут привести некоторые виды травм. До сих пор точно неизвестно, по какому именно принципу возникают мутации того или иного гена, однако сейчас медицина научилась сводить к минимуму последствия такого полиморфизма

Важно при появлении подозрений сдать анализы, причем сделать это рекомендуется еще на этапе планирования беременности

Проблемы с одним из элементов гемостаза могут патологически повлиять на сам процесс. Среди причин нарушения:

  1. ДВС-синдром (диссеминированное внутрисосудистое свёртывание). Аномалия, при которой свёртываемость крови страдает в связи с большим объёмом тромбопластических веществ, высвобождаемых из тканей. Нередко это происходит без каких-либо симптомов.
  2. Коагулопатия — дисфункция свёртывающей и противоположной ей по действию систем крови. Это патология может быть как врождённой, так и приобретенной, в том числе в связи с иммунными нарушениями.
  3. Тромбофилия — нарушение процессов коагуляции и тромбообразования, приводящее к ишемии тканей и органов.
  4. Гипокоагуляционно-геморрагическое расстройство. Характеризуется ухудшением свёртываемости крови.

Обобщая причины нарушений гемостаза, можно констатировать, что они бывают:

  • врождёнными или приобретёнными;
  • гипокоагулятивными или гиперкоагулятивными;
  • локальными (как тромбоз) или глобальными (как ДВС-синдром).

Нарушения

Если в показателях исследования имеются отклонения от нормы, у пациента могут наблюдаться следующие патологии:

  • Когуалопатия. Нарушение функционирования систем свертывания и противосвертывания крови.
  • Гипокоагуляционно-геморрагический синдром. Характеризуется пониженным уровнем скопления тромбоцитов, что приводит к снижению показателей активности плазменных и тканевых факторов свертываемости. В результате возникает кровоточивость и геморрагический синдром.
  • Гиперкоагуляционно-тромботический синдром. Высокий уровень скопления тромбоцитов и активности плазменных и тканевых факторов свертываемости, что приводит к образованию тромбов.
  • Тромбо-геморрагический синдром или ДВС-синдром. Это диссеминированное свертывание крови внутри сосудов с образованием аномального количества тромбов и агрегатов кровяных телец. Как результат, возникает сбой в системе кровообращения, что становится причиной дистрофических патологий.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *