Генетический анализ крови

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Что проверяет генетик?

Генетические анализы включают в себя несколько вариантов процедур. Обследования необходимы для составления максимально подробной клинической картины состояния здоровья будущих родителей. Даже если неизвестно о том, что в роду были случаи аутоиммунных отклонений, на основании анализов врач может предположить этот факт.

Генетическое обследование состоит из следующих этапов:

  • молекулярно-генетические методы (исследования позволяют выявить наследственные заболевания);
  • клиническое исследование крови (позволяет составить общую клиническую картину состояния здоровья);
  • исследование крови на биохимию (анализ крови — лабораторное исследование состава крови обоих потенциальных родителей);
  • консультация у профильных специалистов (при наличии необходимости);
  • коагулограмма (выявляет отклонения в составе крови, нарушения ее свертываемости);
  • общий анализ мочи (показывает развитие воспалительных процессов в организме);
  • исследование крови на сахар (исключает или подтверждает сахарный диабет);
  • исследования гормонального фона (назначается при наличии факторов, включающих родителей в группу риска);
  • анализ кариотипа (процедура позволяет изучить хромосомный набор).

Если у женщины уже есть ребенок с аномальным развитием, то при планировании зачатия ей назначаются дополнительные процедуры. Например, если у малыша установлен синдром Дауна, то выясняется причина данной болезни для определения степени риска его возникновения при повторной беременности. В некоторых случаях заболевание не передается по наследству, и второй ребенок может родиться абсолютно здоровым.

СПРАВКА! Генетические анализы при планировании беременности и на на ранних этапах беременности отличаются. Не стоит путать эти две процедуры.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Консультация генетика

Анализы на генетику представляют собой специальную процедуру обследования, благодаря которой можно заранее определить негативные факторы в здоровье будущей матери, способные повлиять на развитие плода. Науке известны разновидности генов, приводящих к мутациям, поэтому выявить их наличие для сотрудников лабораторий не составляет труда.

СПРАВКА! Сдавать генетические анализы женщина может по собственному желанию. При наличии определенных факторов здоровья, специалисты могут настоятельно порекомендовать пройти обследование.

На прием к генетику обычно отправляются пары, у которых возникли подозрения на риск развития отклонений у будущего ребенка.

Задача врача — максимально собрать информацию не только о здоровье потенциальных родителей, но и их ближайших родственников. Специалист составляет своеобразную родословную, куда вносятся важные данные, необходимые для изучения конкретной ситуации.

В родословную заносятся следующие данные:

  • информация о выкидышах и абортах;
  • имеющиеся проблемы с зачатием (при их наличии);
  • данные о заболеваниях родственников;
  • наличие вредных факторов, с которыми приходится сталкиваться в повседневной жизни будущим родителям;
  • результаты исследования хромосомного набора будущих родителей.

НА ЗАМЕТКУ! В большинстве случаев будущая мать не может предоставить генетику информацию о здоровье родственников дальше нескольких поколений. Врач же на основании исследования ее хромосомного набора, способен сделать максимально точные выводы и выявить возможные проблемы.

Когда проводится генетический анализ крови при беременности?

При беременности он должен обязательно осуществляться в таких ситуациях:

  • при возрасте женщины свыше тридцати пяти лет;
  • при наличии в семье одного из родителей будущего ребёнка генетических заболеваний;
  • когда имело место рождение предыдущего малыша с какими-либо врождёнными пороками;

  • есть воздействие каких-либо вредоносных факторов на женщину во время зачатия или вынашивания ребёнка (радиация, приём ряда медикаментов, рентген, алкоголь, наркотики и т. д.);
  • если будущая мама во время беременности перенесла вирусную инфекцию острого характера (краснуха, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
  • при наличии у женщины в прошлом мертворождённых младенцев или выкидышей;
  • процедуру положено проходить всем беременным женщинам, которые включены в группу риска, согласно сведениям УЗИ, а также биохимическому анализу крови. То есть у женщины имеются генетические предрасположенности.

Наблюдающий за беременностью гинеколог в обязательном порядке назначит будущей матери анализ на совместимость и наследственные заболевания, если она входит в состав той самой группы риска. Особенно это относится к возрасту от тридцати пяти лет, поскольку в это время сильно увеличивается риск развития пороков и мутаций у плода. Во избежание отрицательных последствий беременности женщине необходимо провести анализ на генетические заболевания и на совместимость.

Как проводить исследования

Для тестирования ДНК по медицинским показаниям необходим клеточный материал определенного типа. Этот образец может поступать из крови, мочи, слюны, тканей организма, костного мозга, волос. Материал собирается в пробирку, на тампон, в контейнер или может быть заморожен. После получения в лаборатории клетки извлекаются из вещества, в котором они находятся, разбиваются на части, а ДНК в ядрах выделяется. Медики, которые выполняют и исследуют эти тесты, являются патологами и учеными.

Примеры общих манипуляций с ДНК включают амплификацию, секвенирование или специальную процедуру, называемую гибридизацией. Другое, более традиционное исследование включает в себя «разрезание» ДНК на маленькие кусочки с использованием специальных ферментов. Эти маленькие кусочки проще тестировать, чем длинные нити неразрезанной ДНК, и они содержат интересующие гены. Когда анализы изучаются и сравниваются с результатами нормального человека, можно увидеть различия в генах, которые вызывают заболевание. В зависимости от типа теста, образец крови, кожи, амниотической жидкости или другой ткани будет собран и отправлен в лабораторию для анализа.

Способы проведения теста:

  1. Образец крови. Медицинский работник забирает образец, вставляя иглу в вену на руке. Для скрининга новорожденных берут образец, прокалывая пятку ребенка.
  2. Щечный мазок. Процесс простой и не занимает много времени: пациент открывает рот, медик протирает щеку ватным тампоном и отправляет образец в испытательную лабораторию. Этот метод иногда не дает достаточно ДНК, что может привести к случайным неточностям.
  3. Исследование слюны. Чтобы этот метод работал, пациент должен выплюнуть примерно 2 мл слюны в пробирку. Сбор материала может быть сложным для детей, что делает его менее используемым для тестов на отцовство.
  4. Амниоцентез. Врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку, чтобы собрать небольшое количество амниотической жидкости для тестирования.
  5. Биопсия хориона. Специалист берет образец ткани из плаценты. Образец берется с помощью катетера через шейку матки или через брюшную стенку с помощью тонкой иглы.

Подготовка к генетическому анализу

Закон о генетической диагностике предусматривает, что никакие генетические исследования не могут проводиться без письменного согласия лица, проходящего тестирование. Врач должен поговорить с пациентом о том, что произойдет во время процедуры, и описать любые риски и возможные последствия теста. Исследуемому также предоставляется соответствующее количество времени перед анализом, чтобы рассмотреть и обдумать то, что сказал специалист.

Также закон о генетической диагностике предусматривает, что следует предлагать специальные консультации по возможным медицинским, психологическим и социальным последствиям анализа. Точно, когда консультация должна быть предложено, зависит от типа тестирования, которое будет сделано. Для некоторых видов например, тех, которые проводятся до рождения, консультация требуется перед процедурой.

Примечание! 

Прежде чем человек пройдет генетический анализ, важно, чтобы он понимал процедуру тестирования, преимущества и недостатки исследования, а также возможные последствия результатов. Процесс ознакомления человека с тестированием и получении разрешения называется информированным согласием

Что можно узнать с помощью генетического тестирования:

1. Выявить генетические болезни

Обнаружить наследственные заболевания можно, изучив полный геном или только экзом — так называют все работающие гены. Таким же образом ищут мутации, которые могут передаться детям.

Тест назначает врач, когда нельзя выявить наследственные заболевания другими способами. Тест показан для оценки риска рождения больного ребенка — в этом случае лучше проходить тестирование с партнером.

Когда врач подозревает у пациента определенную болезнь, то исследуют только нужную часть генома. Например, если в семье были случаи мышечной дистрофии, проверяют наличие или отсутствие генов болезни. Такой тест дешевле и проще расшифровки всего генома. За исследование полного генома вы отдадите в среднем 30 000 рублей, а за диагностику одного заболевания от 6000 рублей.

Генетическое тестирование чаще всего проходят по назначению врача, когда есть показания: подозрение на наследственное заболевание, наличие родственников с генетической болезнью, высокий риск рождения больного ребенка.

2. Обнаружить риск заболеваний

Генетический тест выявляет предрасположенность к появлению болезней, возникающих не только по вине генов, но и в результате воздействия окружающей среды, а также образа жизни.

Если тест показал положительный результат, то это не означает, что вы обязательно заболеете. В 2013 году в США временно запретили продажу таких таких услуг, потому что пациенты, узнав о потенциальных рисках, сразу начинали лечиться. А в 2017 году FDA снова разрешила их, но только по 10 ключевым заболеваниям. В России никаких ограничений нет.

Нужно знать, что на развитие любых болезней сильно влияет образ жизни. Например, мутация, повышающая риск рака груди, не означает, что рак обязательно будет, но предупреждает, что стоит чаще обследоваться и исключить факторы риска. А вот сразу делать химиотерапию или удалять грудь не нужно. Или, к примеру, сахарный диабет второго типа, которым обычно болеют зрелые люди — даже с наличием предрасположенности человек не заболеет, если он правильно питается.

3. Диагностировать болезнь ребенка во время беременности

Чтобы исследовать ДНК плода, у матери берут анализ крови во время беременности. Такой тест называют неинвазивный пренатальный тест (НИПС). Он может показать ряд серьезных генетических патологий, начиная с 10 недели.

Тестирование на генетические болезни беременным женщинам проводят и по программе ОМС, но оценивают риск врожденных нарушений по уровню гормонов без анализа ДНК. Этот скрининг делают бесплатно на 12-й и 18-й неделе беременности. В случае необходимости будущую маму отправят на консультацию к генетику, а он уже может назначить дополнительное обследование.

Подробнее: Генетический анализ при беременности — кому рекомендован и нужно ли делать

 4. Определить особенности метаболизма, физической активности, склонности и таланты

Генетические тесты могут рассказать об особенностях метаболизма, непереносимости продуктов, риске аллергий и реакции на лекарства.

Но на физическую активность и потребность в пище влияют не только гены. В 2018 году в журнале Jama опубликовали исследование , показавшее, что между генетическим типом метаболизма и результатом диет нет связи. В 2015 году в British Journal of Sport Medicine вышел обзор, доказавший, что нельзя точно определить спортивные таланты по геному. Ученые считают, что спортивные способности повышаются или снижаются под влиянием образа жизни.

Конечно, определенные вариации генов определяют выносливость и скорость, но все же не стоит делать высокую ставку на генотип в выборе спортивной карьеры. Не установлена и четкая связь генотипа с пищевыми особенностями. В этой сфере требуются дальнейшие — обязательно рандомизированные — клинические исследования.

Виды анализов

Исследования генов разделяют на несколько отдельных процедур, каждая из них направлена на изучение определенных особенностей. То, что может показать один тип, при другом выявить невозможно. Таким образом, перед тем, как взять тест, стоит понять, что конкретно вы хотите узнать. 

Полный анализ ДНК

Помогает выявить индивидуальные склонности и потребности в определенной группе витаминов, минералов и физических нагрузок. Как показывают исследования и генетические тесты дети отличаются от взрослых тем, что их потенциал еще можно развивать в любом направлении. Благодаря полученным результатам легко спланировать полноценное развитие и обучение так, чтобы это приносило только пользу.

Тест на заболевания

Пары, имеющие генетические заболевания или предрасположенность к ним, переживают по поводу того, наследуют ли дети эти отклонения от нормы. Современная наука позволяет очень рано выявить склонность у ребенка к определенным болезням. 

На сегодня благодаря ДНК-тестам есть возможность распознать 4,5 тысячи различных отклонений и заболеваний. Некоторые люди задаются вопросом, законно ли проводить такие изучения. Можем смело ответить, что да, делать их можно и нужно Выявление рисков поможет заняться укреплением иммунитета в нужную сторону, таким образом обеспечить растущему организму крепкое здоровье независимо от унаследованных генов. 

Как сдавать анализ?

Для того чтобы сдать генетические анализы, в первую очередь, необходимо обратиться к генетику. Данные специалисты, как правило, осуществляют прием в специальных центрах или частных клиниках.

В некоторых городах открыты медико-генетические консультации, предоставляющие услуги населениюИх финансирование осуществляется государством. Посетить генетика рекомендуется обоим потенциальным родителям.

Подготовительные действия перед посещением генетика и схема сдачи анализов:

  • необходимо расспросить всех родственников о серьезных заболеваниях;
  • на прием к врачу надо взять с собой карты из поликлиники и результаты всех имеющихся анализов;
  • исследование кариотипа (биологическим материалом для анализа становится кровь из вены у обоих потенциальных родителей);
  • прохождение дополнительных процедур (список может отличаться в зависимости от индивидуальных факторов).

ВАЖНО! Ребенок с отклонениями хромосомного набора может родиться даже у абсолютно здоровых родителей. Анализы позволяют выявить скрытую угрозу, которая может проявиться через несколько поколений.

Расшифровка данных

В зависимости от целей исследования в MyGenetics изучают от 8 до 34 генов. Затем диетологи и нутрициологи центра составляют детальный ДНК-отчёт — от 31 до 62 страниц, в зависимости от выбранного вида исследования.

Из отчёта клиент узнает: 

  1. Прописанный рацион питания. Рекомендации по питанию и подобранные под ребёнка варианты меню. Также описываются возможные причины лишнего веса и риски развития диабета второго типа.
  2. Пищевые непереносимости. Узнавать о предрасположенности к непереносимости глютена или лактозы лучше заранее, а не путём проб и ошибок.
  3. Витамины: в каких микроэлементах больше всего нуждается именно ваш ребёнок.
  4. Уровень физической активности. Какие и в каком количестве физические нагрузки нужны ребёнку для полноценного развития.
  5. Спортивный потенциал. Врождённые спортивные качества человека содержатся в его ДНК. Анализ поможет выбрать самый подходящий для ребёнка вид спорта, тот, к которому у него есть предрасположенность на генетическом уровне. Полученная информация также поможет снизить вероятность спортивных травм.

Показания к исследованию

Исходя из описания методов исследования, уже можно предположить, что генетические заболевания встречаются не так уж и редко. По статистике ВОЗ, различные пороки развития встречаются примерно у 3% детей, а выявляемость их к семилетнему возрасту возрастает с частотой по проценту в год, до 7%. Конечно, речь идет о крупных городах – миллионниках, где есть специалисты – генетики и высокотехнологические лаборатории. Следует учесть, что ни один из современных секвенсоров нового поколения не производится в РФ, оборудование стоит очень дорого.

Пренатальный скрининг и беременные

Основным показанием к проведению генетических исследований являются нарушения и подозрения в сфере репродуктологии. К ним относят:

  • различные варианты бесплодия, тем более повторного;
  • случаи внутриутробной смерти плода;
  • повторные выкидыши у одной и той же женщины;
  • наличие у братьев и сестёр наследственных заболеваний, или значимых признаков;
  • необъяснимое отставание в развитии.

Кроме пренатальной диагностики, генетические исследования обязательно проводятся в период беременности, и поводом для назначения анализа обычно является так называемый тройной тест, при котором выявляются уровни ХГЧ, эстриола и альфа-фетопротеина. На основании данных этого анализа проводится генетическое исследование, которое позволяет выявить опасные дефекты нервной трубки, синдромы Эдвардса, Патау, миопатию Дюшенна и другие болезни

Определение родства

Также очень важным и юридически значимым будет определение по наследственному анализу крови отцовства и материнства, этот анализ довольно часто фигурирует в различных судебных делах о неуплате алиментов и по разделе наследства, а также при поиске наследников. Средняя стоимость такого анализа – около 25 тысяч рублей.

Выявление симптомов у взрослых

Иногда бывает, что врач подозревает у человека генетические отклонения, связанные с некоторыми аномалиями развития или функции. Так, бесплодие, неправильное развитие половых органов, чрезмерно маленький или высокий рост, умственная отсталость, патологическая склонность к жестокости также может натолкнуть врача на необходимость проведения генетического исследования.

Модные направления

Современная концепция здорового образа жизни, взаимодействие с природой, стратегия прогнозирования рисков, вместо того чтобы лечить уже сформированные заболевания, привела к тому, что в генетических исследованиях стали превалировать профилактические направления. Это, прежде всего генетика предрасположенностей. В данном случае выявляются те особенности наследственного статуса пациента, которые могут стать решающими при воздействии определённых факторов внешней среды. Выявляется не заболевание, а наличие предрасположенности к ним, которая имеет повышенный риск реализации. Это диабет, онкологические заболевания, бронхиальная астма.

Трудно даже представить, какое разнообразие генетических анализов можно выполнить, если речь идет о предрасположенностях. Это, например, риск развития рака при курении, риск возникновения рака шейки матки, панель риска возникновения нарушений системы гемостаза (свертывания крови), в которой определяется сразу 30 маркёров риска, панель «высокое артериальное давление» и подбора лекарств.

Кстати, фармакогенетика является одной из бурно развивающихся видов генной диагностики. Она позволяет установить, нет ли наследственных особенностей, которые делают какой-либо назначенный пациенту препарат малоэффективным (вследствие низкой экспрессии генов ферментов печени, например, модифицирующих структуру пролекарства).

Существуют и такие анализы (нутригенетика) которые подсказывают пациенту на основании генетического анализа крови, какая диета будет оптимальной для снижения веса: низкожировая, низкоуглеводная или средиземноморская. Это исследование строится на основании анализа различных генов, которые кодируют синтез инсулина, переносчика жирных кислот, гены белков, ассоциированных с ожирением и быстрым набором веса. После анализа степени экспрессии каждого из этих генов делается вывод о том, какой из них сильнее, а у какого гена экспрессия не выражена, и на какой диете пациент будет худеть больше. Нутригенетика также рассматривает, какие витамины могут меньше усваиваться, какие тренировки нужны при данном типе генов – интенсивные, «спринтерские», или «стайерские» для оптимального набора мышечной массы.

Методы диагностики новорожденных

Признаки генетических заболеваний иногда проявляются очень поздно, когда лечение не дает результат. Они могут спокойно протекать бессимптомно долгое время

Еще в роддоме на 4-5 день жизни всем малышам делают анализ крови, чтобы выявить тяжелые наследственные заболевания: гипотиреоз и фенилкетонурию. Такое исследование имеет название неонатальный скрининг. С помощью него определяют количество в крови тиреотропного гормона и фенилаланина. Кровь, взятая из пятки новорожденного, помещается на специальную фильтровальную бумагу и отправляется в скрининг-лабораторию

При положительном результате, когда есть повреждения гена, отвечающего за переработку фенилаланина, малышу назначают специальную лечебную диету. Начиная с 3 недель и до 10-12, а иногда и 18 лет ребенок будет получать продукты, содержащие белок, где не будет вредной аминокислоты. Такие дети нормально развиваются и ничем не отличаются от своих сверстников.

Анализ на врожденный гипотериоз помогает установить, может ли щитовидная железа вырабатывать гормон тироксин. В противном случае его нужно будет принимать в течение всей жизни. Своевременное лечение дает положительный результат.

Национальный проект «Здоровье» внедряет проверку на наличие у новорожденных еще трех наследственных заболеваний: галактоземия, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

При галактоземии употребление молока и молочных продуктов провоцирует развитие у ребенка нарушений в работе нервной системы и печени. Нужно полностью исключить из рациона молоко, и тогда прекратиться развитие заболевания.

Нарушения дыхательной и пищеварительной системы, замедленный рост и развитие — признаки муковисцидоза. Назначается высококалорийная диета с низким содержанием жиров и сладостей, а с большим — минералов, витаминов, белков. Для улучшения пищеварения назначают ферменты: Креон, Фестал, Мезим. Как отхаркивающее средство назначают Ацетилцистеин.

Адреногенитальный синдром возникает при повышенном содержании гормона андрогена в крови новорожденного. При этом заболевании замедляется рост и происходит быстрое половое созревание, которое во взрослом возрасте провоцирует бесплодие. Для лечения назначают гормональную терапию.

Насколько достоверны результаты генетического анализа?

Достоверность генетической экспертизы зависит от целей и вида анализа. При установлении личности человека, степени родства достигается достоверность в 99,9%. Подобные результаты при соблюдении всех условий проведения анализа могут даже являться доказательством при проведении судебного разбирательства.

Генетические анализы с высокой долей вероятности могут подтвердить или опровергнуть медицинский диагноз имеющегося заболевания при наличии соответствующих симптомов.

Когда речь идет о генетическом анализе при планировании семьи или о генетических анализах при беременности, то их результаты позволяют лишь предположить риск возникновения той или иной патологии. Только результаты генетического анализа в этом случае не являются достоверным критерием для решения вопроса о беременности. Положительный результат подобного исследования должен оцениваться лишь совместно с другими данными: данными УЗ-исследования плода, биохимических анализов крови на маркеры беременности (ХГЧ, АФП) и другими.

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Как выбрать клинику для генетического тестирования

По цели исследования

Если вы хотите получить точную информацию о конкретных генетических заболеваниях — отдавайте предпочтение клиникам, где есть специальные панели по группам болезней. За одну патологию может отвечать несколько десятков генов, и у каждого может быть несколько вариантов мутаций.

Если вы делаете общее генетическое тестирование, то информацию о множестве мутаций по каждому заболеванию смотреть не будут. Поэтому при серьезных рисках, например генетических болезнях у родственников, лучше сделать прицельный тест.

Для обнаружения мутаций, которые можно передать детям, или скрытых наследственных болезней, когда вы не знаете, что искать — стоит сделать секвенирование экзома или исследовать весь геном.

А если вам просто интересна дополнительная информация о здоровье, личных качествах или метаболизме, подойдет общее генетическое тестирование, которое врачи считают развлекательным. Его делают во многих специализированных центрах.

Сколько стоит пройти генетическое исследование в России?

В России пройти общее генетическое исследование можно в среднем за 30 000 рублей. Вы получите информацию о некоторых наследственных мутациях, рисках заболеваний, питании, спорте, происхождении и личных качествах.

В США это можно сделать дешевле –  в среднем за 199 долларов. К расходам придется добавить стоимость пересылки биологического материала.

Прицельные тесты на конкретные генетические аномалии в России стоят в среднем от 6000 до 30 000 рублей. Их, как правило, можно сделать бесплатно по ОМС, но, скорее всего, придется ждать очереди. Например, в Москве анализ делают в Медико-генетическом научном центре.

Бесплатно можно пройти и перинатальная диагностика, если у беременной женщины выявлен высокий риск генетических патологий плода на плановом скрининге в 12 или 18 недель.

Делать или нет генетическое тестирование  в большинстве случаев зависит только от вашего желания. При наличии медицинских показаний и высокой вероятности наследственных болезней пройти тест нужно обязательно.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Цена

Возникает закономерный вопрос, сколько стоит тест ДНК? Ответ на него зависит от количества информации, которую вы хотите получить. Детский анализ, рассматривающий 12 генов, проводят для определения рациона питания и физического развития. Цена на него варьируется в пределах 9-10 тысяч рублей.

Более расширенный тест покажет важную информацию о склонностях к болезням и аллергиям, выявит уровень метаболизма. Также расширенное исследование покажет склонности к психологическим и физическим зависимостям и потребность в витаминах. Такое изучение обойдется вам в 17-18 тысяч рублей.

Значит, генетическая идентификация нужна только криминалистам?

Нет, она используется и в других областях.

Генетические исследования помогают биологам анализировать происхождение видов, а антропологам — отслеживать возникновение популяций. Историки могут определить, кому принадлежат тела из обнаруженных захоронений. Например, ДНК-типирование помогло идентифицировать останки членов царской семьи, расстрелянных в революцию.

Ещё одна область применения — установление отцовства. Генетический профиль ребёнка сравнивают с ДНК потенциального родителя. Достаточно проверить около 19 страничек-локусов, чтобы определить степень родства с точностью Экспертиза ДНК до 99,999%.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *