Методы лечения талассемии

Диагностирование заболевания

У медицины есть возможность поставить на ранних этапах развития диагноз талассемия, диагностика проводится на основании лабораторных анализов крови. Они сразу показывают, что гемоглобин имеет нарушенную структуру. Можно даже определить в какой из цепочек имеются отклонения.

У маленьких детей талассемии признаки проявляются достаточно ярко, поэтому обычно нет затруднений с постановкой такого диагноза. Родители, прежде чем решаться на рождение ребенка, должны пройти обследование, особенно в том случае, если в семье есть носитель гена или больной.

Поставить диагноз талассемия возможно уже на ранних сроках беременности, берут на анализ амниотическую жидкость и исследуют ее. В ней всегда сдержатся эритроциты плода, при исследовании которых можно установить наличие патологии.

Ранняя диагностика очень важна, потому что есть возможность, начать лечение не дожидаясь рождения ребенка, что даст наиболее эффективный результат.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Талассемия:

Гематолог

Терапевт

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Талассемии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Разновидности бета-талассемии

Клиническая картина заболевания может быть разной, в зависимости от этого бета-талассемию подразделяют на несколько групп. Не все знакомы с таким понятием, как талассемия, что это заболевание зависит от многих генетических факторов, также известно далеко не всем.

Выделяют несколько состояний генов, которые контролируют выработку бета-цепей:

  1. Нормальный ген. Именно в таком состоянии он находится у всех здоровых людей.
  2. Практически разрушенный мутацией ген. Бета-цепь совсем не синтезируется.
  3. Частично поврежденный ген может только отчасти выполнять свою работу, поэтому синтез цепей идет, но в недостаточном количестве.

Учитывая все это, выделяют следующие виды талассемии:

  1. Талассемия минор. Легкая форма заболевания, формируется под воздействием всего одного поврежденного гена. По внешним показателям человек совершенно здоров. Только в анализах крови диагностируется небольшая анемия и маленький размер эритроцитов.
  2. Талассемия интермедиа. Наблюдается уже серьезный недостаток бета-цепей. Процесс формирования гемоглобина существенно нарушен, также образуются недоразвитые эритроциты. Анемия проявляется уже явно, но постоянные переливания при этом не нужны. Хотя со временем эта форма может перерасти в более тяжелую, все будет зависеть от возможности организма приспособиться к недостатку гемоглобина.
  3. Талассемия майор. Мутация затрагивает все гены, отвечающие за синтез бета-цепей. Такая талассемия (фото больных можно видеть в статье) требует постоянных переливаний крови, чтобы сохранить пациенту жизнь.

Большая талассемия

Симптомы талассемии зависят от того, какие именно гены были изменены. Большая талассемия, называемая также болезнью Кули сопровождается определенным набором симптомов, которые проявляются у больного ребенка уже в период после рождения.

С рождения у таких детей выявляются:

  1. Так называемый «башенный» череп, имеющий удлиненную вверх форму.
  2. Верхняя челюсть развита чрезмерно.
  3. Монголоидный тип лица.

По достижении такими детьми возраста в один год наблюдается следующие симптомы болезни:

  • Костные наросты в области стоп.
  • Носовая перегородка расширена.
  • Кожа имеет желтоватый оттенок, потому что нарушена функция селезенки.
  • Сформирован неправильный прикус.

Так как в организме не хватает кислорода, то врач может наблюдать в процессе осмотра следующие патологи:

  • Край печени плотный на ощупь, потому что началось развитие раннего цирроза.
  • У пациента наблюдается сердечная недостаточность, потому что часть железа откладывается в миокарде.
  • Ребенок отстает как в умственном, так и физическом развитии от своих ровесников.

Также может наблюдаться развитие сахарного диабета, к которому прибавляется печеночная недостаточность, от чего малыш может умереть, не дожив до двенадцати месяцев.

Если ребенок доживает до более зрелого возраста, то у него проявляются такие признаки талассемии как:

  • Переломы часты и многочисленны.
  • На коже возникают трофические язвы, являющиеся результатом нарушения кровообращения.
  • Калькулезный холицистит.
  • Кардиосклероз сердца.
  • Воспаления легких, которые переходят в хроническое заболевание.
  • Может развиться заражение крови, если наблюдался контакт с инфекцией.
  • Замедленное половое развитие.

Конечно, наблюдается и такая болезнь с более доброкачественным течением и без таких серьезных симптомов. Ребенок не отстает ни умственно, ни физически, его внешний вид не меняется. Можно выявить только увеличение селезенки и частые переломы.

Лечение талассемии

Большинство людей с талассемией не нуждаются в лечении. Всем людям с диагнозом талассемия, которые планируют семью, настоятельно рекомендуется обратиться за генетическим советом, чтобы понять последствия для своего потомства. Требуется, чтобы лаборатория провела генетическое исследование партнера, чтобы генетический консультант предоставил точную информацию о риске передачи затронутых генов своим детям и серьезности талассаземии или гемоглобинопатии, которая может развиться.

Пациенты с гемоглобином Н или промежуточной бета-талассемией будут испытывать различные степени анемии в течение всей жизни. Они могут вести относительно нормальную жизнь, но требуют регулярного мониторинга и иногда могут нуждаться в переливании крови.

Добавки с фолиевой кислотой часто назначаются для борьбы с анемией, но следует избегать приема препаратов железа, если дефицит железа не подтвержден более конкретными исследованиями.

Больным с бета-талассемией обычно требуется переливание крови каждые 3-4 недели в течение всей жизни. Эти переливания помогают поддерживать гемоглобин в достаточно высокой концентрации, чтобы обеспечить организм кислородом и предотвратить нарушения роста и повреждения органов.

Частые переливания, однако, поднимают железо до токсичных уровней, что приводит к отложению железа в печени, сердце и других органах.

Регулярная хелатная терапия железом используется для снижения уровня железа в организме Это включает введение препарата, который связывается с железом и помогает вымывать его из организма через мочу. Также часто больным может требоваться спленэктомия (хирургическая операция по удалению селезёнки).

Дети с большой альфа-талассемией обычно рождаются недоношенными, мертворожденные или умирают вскоре после рождения. Лечение сосредоточено на выявлении состояния и прерывании беременности или наблюдении за осложнениями у матери.

Экспериментальные методы лечения, такие как переливание крови плода, были успешными в очень немногих случаях при рождении ребенка.

В12 дефицитная анемия, причины заболевания, диагностика и лечение.

Что такое В12? Где содержится этот витамин?В12цианкобаламинПричины В12 дефицитной анемииСимптомы В12 дефицитной анемии

  1. со стороны центральной нервной системы. Наблюдается снижение рефлексов, парестезии («мурашки»), онемение конечностей, ощущение ватных ног, нарушение походки, потеря памяти
  2. со стороны желудочно-кишечного тракта. Возникает повышенная чувствительность к кислой пище, глоссит, затруднения глотания, атрофия слизистой желудка, увеличение размеров печени и селезенки

Диагностика В12 дефицитной анемиинейтрофилыэозинофиловЛечение В12 дефицитной анемиизаболевания желудочно-кишечного трактапитание

Железодефицитная анемия – причины, симптомы, диагностика и лечение

Причины железодефицитной анемии

  1. недостаток железа в организме (недоношенные дети, дети до 1 года, беременные)
  2. повышение потребности в железе (беременность, кормление грудью, период усиленного роста)
  3. нарушения всасывания железа из желудочно-кишечного тракта и последующей его транспортировки
  4. хроническая кровопотеря

Симптомы железодефицитной анемиитахикардией

Доступно и понятно о железодефицитной анемии

Диагностика железодефицитной анемии В крови наблюдается снижение содержания гемоглобина до 60 – 70 г/л, эритроцитов до 1,5 – 2 Т/л, также снижено количество или вовсе отсутствуют ретикулоциты. Появляются эритроциты различных форм и размеров. Концентрация сывороточного железа ниже нормы.Лечение железодефицитной анемии      В основе лечения железодефицитной анемии лежат принципы устранения причины ее возникновения – лечение заболеваний желудочно – кишечного тракта, а также введение сбалансированного пищевого рациона. В диете должны присутствовать продукты с высоким содержанием железа (печень, мясо, молоко, сыр, яйца, злаки и т.д.). Однако главным средством восстановления количества железа в организме на начальном этапе являются лекарственные препараты железа. В большинстве случаев такие лекарства назначают в виде таблеток. В тяжелых случаях прибегают к внутримышечным или внутривенным инъекциям. В лечении данной анемии используют, например, такие препараты: сорбифер, феррум-лек, тардиферон, тотема и другие. Выбор различных лекарственных средств, в том числе комбинированных, очень широк. При выборе необходимо консультироваться с врачом. Обычно, суточная доза для профилактики и лечения анемии легкой степени составляет 50-60 мг железа, для лечения анемии средней тяжести – 100-120 мг железа в сутки. Лечение анемии тяжелой степени проводят в стационаре и применяют препараты железа в виде инъекций. Затем переходят на таблетированные формы. Препараты железа вызывают потемнение стула, однако в данной ситуации это нормально.Если препарат железа вызывает неприятные ощущения в желудке, то его необходимо заменить.

Медицинские новости

На рабочем совещании в правительстве Санкт-Петербурга принято активнее развивать программу по профилактике ВИЧ-инфекции. Одним из пунктов является: тестирование на ВИЧ инфекции до 24% населения в 2020 году.

Специалисты сходятся во мнении, что необходимо привлечение внимания общественности к проблемам сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые из них являются редкими, прогрессирующими и трудно диагностируемыми. К таким относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия

12, 13 и 14 октября, в России проходит масштабная социальная акция по бесплатной проверке свертываемости крови – «День МНО». Акция приурочена к Всемирному дню борьбы с тромбозами.

Заболеваемость менингококковой инфекцией в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла на 10 % (1). Один из распространенных способов профилактики инфекционных заболеваний – вакцинация. Современные конъюгированные вакцины направлены на предупреждение возникновения менингококковой инфекции и менингококкового менингита у детей (даже самого раннего возраста), подростков и взрослых.

Грядут долгие выходные, и, многие россияне поедут отдыхать за город. Не лишним будет знать, как защитить себя от укусов клещей. Температурный режим в мае способствует активизации опасных насекомых…

Талассемия причины

В основе проявления талассемии лежит гемоглобиновый дефект эритроцитов. В норме гемоглобин состоит из двух своих компонентов – двух цепей (альфа-цепь и бета-цепь). За правильность составления этих структур отвечают особые  места (локусы) в генетическом коде человека. За синтез нормальной бета-цепи отвечают локусы 14 хромосомы, а, соответственно, за создание альфа-цепи – такие же локусы, но в 11 хромосоме.

При талассемии происходит генная мутация-делеция (потеря одного из участков хромосом). В результате теряется часть локусов хромосомы, которые содержат информацию о правильной структуре гемоглобина.

Дальнейшие патологические процессы возникновения талассемии основываются на сбоях в процессах биосинтеза белка, благодаря которым и появляются цепи гемоглобина. Для этого с цепи ДНК на особый «носитель» – цепь РНК, через последовательность ее составляющих, должна скопироваться информация о будущей структуре создаваемого белка. После этого такая цепь с «сохраненной информацией» направляется в «белковую фабрику» клетки – рибосому и, протягиваясь через нее подобно цепи, запускает сборку белка.

При талассемии в генетическом коде из-за описанных выше мутаций заложена заведомо неверная информация, соответственно и сама структура белка получается патологической. Здесь можно выделить следующие основные патологические моменты: синтез одной фракции цепи обычно угнетается, а другая цепь, наоборот, синтезируется в избытке. Также происходит разрушение мембранных структур самого эритроцита, а также окисление той фракции цепи, что воспроизводится в избытке. В результате всех этих реакций эритроцит теряет свою структуру и не может выполнять свои функции: он становится хрупким и при малейшем соприкосновении со стенкой сосуда разрушается.

Разрушение эритроцитов приводит к высвобождению их пигментов и дальнейшему их отложению в структурах и тканях. Такое состояние называется гемосидероз. В ходе его течения железосодержащие пигменты накапливаются в клетках и уничтожают их. Затем такие клетки замещаются соединительной тканью и функция органа, где произошло отложение пигмента, постепенно утрачивается вплоть до полной ее остановки.

Кроме того такой «неправильный» эритроцит не занимается больше своей главной функцией – доставкой кислорода к нуждающимся в ним тканям и удалением из них углекислого газа. Как следствие, развивается гипоксия этих тканей и постепенная их гибель.

Талассемию принято различать по фракциям гемоглобина, которые поражаются, а также по принципу ее генетических проявлений. Выделяют талассемию с поражением альфа-цепи (альфа-талассемия) и талассемию с повреждением бета-цепи (бета-талассемия). Также бета-талассемия разделяется на два подвида, которые обусловлены своей генетической проявляемостью: гомозиготную талассемию (большая талассемия) и гетерозиготную (малая талассемия).

При большой талассемии патологический ген будет проявляться на все 100%, поэтому клиническая картина будет крайне богатой и яркой. При гетерозиготной талассемии часть клинических признаков не разовьется, благодаря частичному ингибированию (торможению) проявлений «мутантного» гена.

Диагностика и лечение

Диагностика талассемии заключается в исследовании гемоглобина и костного мозга. Количественное исследование гемоглобина дает понять какая форма талассемии присутствует: если повышен уровень гемоглобина А – легкая талассемия, повышен уровень гемоглобина F (на 90%) и А (более 3%) – форма талассемии тяжелая.

Диагностика талассемии заключается в исследовании гемоглобина и костного мозга

Для исключения других причин болезни выполняют исследование костного мозга, тогда в миелограмме находят эритроидную гиперплазию.

Если больным с тяжелой бета-талассемией делают рентгенограмму, обнаруживают следующие патологии из-за хронической костномозговой гиперплазии:

— истончение кортикального слоя черепа, появление гранул на рентгенограмме черепа, расширенные диплопические пространства, имеющие структуру в виде «солнечных лучей»; — у трубчатых костей также истончен кортикальный слой, есть очаги остеопороза, расширено костномозговое пространство; — наличие гранул, феномена «матовое стекло» в телах позвонков; — прямоугольная, выпуклая форма фаланг пальцев.

Тяжелая форма талассемии (большая бета-талассемия) значительно снижает продолжительность жизни больных – только некоторые доживают до половозрелого возраста. При легкой и средней степени талассемии продолжительность жизни больных нормальная.

Лечение талассемии зависит от ее формы. Легкая форма талассемии вовсе не требует лечения, разве что нужно следить за уровнем железа в крови – при его дефиците назначаются железосодержащие препараты (обычное лечение дефицита железа). На данный момент никаких народных средств от талассемии не существует, поэтому не пытайтесь лечить эту болезнь при помощи народных способов.

В лечении талассемии средней и тяжелой формы обращают внимание на два аспекта:

  • Контроль за анемией, то есть поддержка ее приемлемого уровня для того, чтобы снизить количество переливаний крови, сохранить качество жизни больного.
  • Контроль за уровнем железа – профилактика скопления железа в тканях, предотвращение осложнений. Для вывода лишнего железа используют лекарстводефероксамин, которое уменьшает риск таких негативных последствий как гемосидероз внутренних органов.

В качестве методов лечения талассемии применяются переливания эритроцитов, потребность в которых при тяжелой форме талассемии возникает уже в первые месяцы жизни малыша. Чаще всего развивается трансфузионная зависимость – то есть пожизненная потребность в переливании эритроцитов. Такая зависимость развивается в связи продолжением постоянного падения уровня гемоглобина в крови и отсутствии других эффективных способов его повышения.

Кроме того, переливания необходимо осуществлять, когда уровень гемоглобина еще не стал меньше удовлетворительного (95-100 г/л), поскольку при его выраженном снижении начинают развиваться патологические процессы, присущие талассемии. Обычно переливания крови проводят каждые 3-5 недель, чтобы уровень гемоглобина не падал ниже 30%, чего уже достаточно для нормального роста организма, развития костей.

Параллельно с переливаниями крови назначаются различные таблетки, инъекции, способствующие предотвратить осложнения, например, дефицит фолиевой кислоты. Радикальным методом лечения при тяжелой талассемии становится пересадка костного мозга, которая способна значительно улучшить прогноз больного.

Профилактика данной болезни заключается в предотвращении рождения больного талассемией ребенка. Для этого проводятся генетические консультации, а также пренатальная диагностика.

Прогнозы для больного в зависимости от формы патологии

Перспективы на жизнь при диагнозе «талассемия», а также её качество предопределяются тяжестью самой патологии.

Альфа талассемия по своей сложности разделяется на несколько категорий:

  1. Повреждены все гены, отвечающие за формирование альфа-цепочек. В этом случае формирование красного пигмента в крови полностью отсутствует, патология гарантирует гибель плода ещё в утробе матери или в короткий период после рождения.
  2. Наличие аномалии в трёх из четырёх генов характеризуется недостаточным количеством формирования гемоглобина, что выражается в серьёзных патологиях организма. Длительность жизни людей с такой патологией минимальна, они редко доживают до восьмилетнего возраста.
  3. Наличие двух патологических генов, которые отвечают за формирование альфа-последовательностей, не подразумевает сложной клинической картины. Преимущественно при такой патологии образование гемоглобина происходит в достаточном количестве для функциональности организма и не требует сложной медицинской терапии. Человек с таким заболеванием имеет возможность нормально жить, однако, является носителем недуга и может впоследствии передать его своему ребёнку.
  4. Если при талассемии категории альфа повреждён только один из информационных генов, отклонение не характеризуется сложным протеканием недуга, человек может жить нормальной жизнью. Риск появления на свет ребёнка с талассемией имеется, если второй из родителей также имеет аномальные гены в патогенезе.

Бета талассемия считается более распространённой гемоглобинопатией, сложность течения которой и прогнозы на длительность жизни определяются её зиготностью. В большинстве случаев гомозиготная b талассемия не позволяет полноценно вступить в половозрелую жизнь, забирая больного в рассвете сил. Гомозиготная бета-талассемия сложной категории диагностируется только у детей до одного года, так как больше малышам прожить не суждено в силу наличия патологических процессов, которые прогрессируют в организме. Гомозиготная бета-талассемия с отклонениями средней тяжести позволяет прожить ребёнку до подросткового возраста при проведении систематических терапевтических процедур, однако, дальнейшие прогнозы неблагоприятны, и шансов на выживание специалисты в области медицины не дают.

Менее ужасающе выглядит клиническая картина гетерозиготной бета-талассемии. Если носителем патологии был только один из родителей ребёнка, есть шансы, что он сможет жить нормальной жизнью при сопутствующих факторах. В ситуации, когда мутантным в организме является только один ген, отвечающий за комплектование бета-последовательностей, клиническая картина недуга имеет сглаженную симптоматику, гемоглобин формируется в достаточном количестве, аномальные процессы не отражаются на дееспособности человека и длительности его жизни. Если поражены оба гена, отвечающие за выстраивание бета-цепей, тогда болезнь может иметь форму промежуточной талассемии или обретать самую сложную конфигурацию патологии, называемую анемией Кули. В таком случае прогнозы на жизнь имеют неутешительный характер.

Биохимический анализ крови дает полное представление о типе талассемии

Талассемия диагностика

Существует целый комплекс диагностических мер, направленных на выявление именно талассемии. Главный принцип диагностики талассемии: определение характерных гематологических изменений, нарушение нормальной структуры эритроцита и выявление наследственного характера заболевания.

Возможный наследственный характер развития заболевания обычно определятся при помощи сбора анамнеза жизни и заболевания больного с предполагаемой талассемией. Еще одним важным критерием диагностики при талассемии будет этническая принадлежность больного – принадлежность к народам Средиземноморской области, народам Африки, латинской Америки, Кавказа (этим народам талассемия присуща больше всего, как уже говорилось выше).

В крови при талассемии произойдут следующие характерные изменения: снижение цветового показателя и уровня гемоглобина. Кроме того, при талассемии можно определить крайне характерную форму самих эритроцитов: за счет нарушенной структуры гемоглобина, она будет «мишеневидной», сплющенной (вместо нормальной двояковогнутой формы). Также, так как благодаря постоянному распаду эритроцитов, резко снижается процент их относительного содержания в крови, то организм автоматически запускает образование новых, и поэтому в крови можно обнаружить определенное количество будущих предшественников красных клеток-ретикулоцитов. Абсолютно по тем же причинам будет увеличен (гиперплазирован) красный кроветворный росток в костном мозге с высоким числом нормобластов, эритробластов (все это клетки эритроцитарного ряда).

Также, для талассемии характерными будут и признаки обширного гемолитического поражения: повышение показателей непрямой части билирубина, крайне высокий уровень железа в сыворотке крови (образуется вследствие распада и выхода пигмента эритроцита гемосидерина в кровь) и визуальный показатель: гемолитическая желтуха. Необходимо заметить, что только проведение всех вышеуказанных методов диагностики в одном комплексе позволит заподозрить вероятное наличие талассемии у больного.

Диагностика Талассемии:

При анализе крови определяется гипохромная гиперрегенераторная анемия разной степени тяжести. В мазке крови обнаруживают гипохромные эритроциты малых размеров, мишеневидные, различной формы; много нормоцитов. В биохимическом анализе крови выявляются гипербилирубинемия за счет свободной фракции, гиперсидеремия, снижение ОЖСС, повышение активности ЛДГ. В эритроцитах повышен уровень фетального гемоглобина.

Альфа-талассемия распространена преимущественно в Юго-Восточной Азии, Китае, Африке и в Средиземноморье. Синтез а-цепей кодируют 4 гена, поэтому степень нарушения их синтеза меньше, чем при ß-талассемии; выраженный дисбаланс развивается только тогда, когда поражены все 4 гена. В то же время агрегаты из ß-цепей, количество которых при а-талассемии обнаруживают в избытке, более растворимы, чем агрегаты из а-цепей, поэтому гемолиз при а-талассемии выражен слабее, чем при ß-талассемии, а эритропоэз более эффективен. Следовательно, клинические и лабораторные данные при а-талассемии выражены менее отчетливо, чем при ß-талассемии; их основное отличие в биохимическом составе гемоглобина эритроцитов: при а-талассемии уменьшено содержание а-цепей гемоглобина.

Пренатальная (дородовая) диагностика
Если оба родителя страдают талассемией, целесообразно исследование плода в период беременности на предмет заболевания талассемией с целью возможного своевременного прерывания беременности. Обнаружение т.н. «гомозиготных» (более тяжелых) форм талассемии у плода– показание для прерывания беременности. Применяется 2 основных метода- фетоскопия и амниоцентез. Оба они связаны с получением клеток плода с помощью пункции через переднюю брюшную стенку (первая из них делается под контролем УЗИ) с последующим медико-генетическим исследованием полученных клеток.

Врач-генетик определит предпочтительный метод исследования в зависимости от срока беременности, данных УЗИ и индивидуальных особенностей беременной. Оба метода имеют свой риск, в первую очередь – преждевременные роды. Имеется также, хотя и очень небольшой, риск присоединения инфекции и даже гибели плода (по данным литературы- около 3%). Для решения вопроса о планировании семьи людям, имеющим родственников, больных талассемией, обязательно следует обращаться к генетику и он назначит Вам, если нужно, необходимое дородовое обследование.

Классификация: гомозиготная и гетерозиготная альфа- и бета-талассемия

Заболевание может передаваться от одного родителя, то есть гетерозиготно. В таком случае количество мутированных генов минимально, а патология обычно протекает в лёгкой форме. При унаследовании изменённых генов сразу от отца и матери (гомозиготно) талассемия может иметь различные формы: лёгкую, тяжёлую и даже несовместимую с жизнью младенца.

В зависимости от того, какая из полипептидных цепей гемоглобина была подвержена мутации, различают основные формы заболевания:

  1. Альфа-талассемия характеризуется угнетением синтеза α-цепей, вместо них образуются избыточные β- или γ- цепи. Патология возникает при отсутствии одного или нескольких генов хромосомы. Местоположение гена на участке хромосомы называют локусом. Всего насчитывают 4 локуса, ответственных за синтез альфа-цепей:
    • мутации одного участка хромосомы не проявляются клинически, а человек является носителем «спящего» гена;
    • при генетических изменениях в двух локусах анемия может протекать в лёгкой форме, поскольку оставшиеся два способны передавать правильную информацию, благодаря чему часть гемоглобина продуцируется без структурных изменений;
    • нарушение в трёх локусах сопровождается избыточной выработкой нестабильных бета-цепей, у больных наблюдается микроцитарная гипохромная анемия;
    • отсутствие всех четырёх кодирующих элементов несовместимо с жизнью, при такой патологии плод погибает внутриутробно от водянки.
  2. Бета-талассемия встречается намного чаще. Но поскольку за воспроизводство β-цепей отвечают только два гена, шансы на тяжёлое протекание болезни значительно выше. Выделяют две основных и две промежуточных формы патологии:
    • Большая β-талассемия (анемия Кули или майор талассемия) — среднетяжелая форма заболевания, характеризующаяся образованием фетального гемоглобина. Она развивается гомозиготно при унаследовании двух полностью мутированных генов от обоих родителей. Симптомы заболевания проявляются ярко с первых дней жизни.
    • Промежуточная β-талассемия (интермедиа) имеет доброкачественное течение, так как её симптомы выражены в меньшей степени и могут проявляться в позднем возрасте. Развивается при унаследовании двух частично мутированных генов (гомозиготно) или одного патологически изменённого гена (гетерозиготно).
    • Малая β-талассемия (минор) — при мутации одного из генов заболевание протекает в форме лёгкой гипохромной анемии.
    • Минимальная β-талассемия не сопровождается возникновением симптомов.

Форма заболевания и степень тяжести его протекания зависят от того:

  • какие гены ребёнок унаследовал от родителей;
  • какое количество хромосом повреждено;
  • как это отражается на качественном и количественном синтезе глобина.

Выделяют три степени тяжести болезни:

  • тяжёлую. Возникает при гомозиготном наследовании генов от двух родителей. Как правило, такие дети погибают в период новорождённости или в течение нескольких лет;
  • среднюю. Проявляется анемией и увеличением селезёнки, может возникать при гетерозиготном наследовании при отсутствии двух или трёх генов, ответственных за синтез α-цепей, а также частичном разрушении одного гена при β-талассемии;
  • лёгкую. Талассемии диагностируется только при гетерозиготном унаследовании бракованного гена от носителя. Болезнь проявляется в виде хронического анемического синдрома.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *